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1、第三十一章 免疫缺陷病及检验 Immunodeficiency DiseasesandImmunoassay一.概述(一)定义因遗传因素或其他原因造成的免疫系统发育障碍或免疫应答障碍,从而导致一种或多种免疫功能不全者称免疫缺陷,出现临床表现者称免疫缺陷病(二)免疫系统的功能：1.免疫防御功能2.免疫自稳功能3.免疫监视功能(三)免疫缺陷病临床特点1.对病原体的易感性增高2.并发自身免疫病增多3.发生肿瘤的机会增多二.免疫缺陷病的分类与原因(一)免疫缺陷病分类1.按发生原因分:原发性免疫缺陷病继发性免疫缺陷病2.按损伤部位分:体液免
2、疫缺陷病细胞免疫缺陷病吞噬细胞功能,补体等缺陷造血干细胞淋巴细胞系胸腺腔上囊(类囊组织)T细胞CKCTLB细胞抗体IgGIgAIgMIgDIgE粒细胞系巨噬细胞-AG免疫缺陷病发生的可能环节(二)免疫缺陷病发生原因1.原发性免疫缺陷病基因异常先天性酶缺陷宫内病毒感染2.继发性免疫缺陷病出生后环境因素或其他原发疾病导致的免疫系统的损伤,去除不利因素后可恢复三.原发性免疫缺陷病(一)概述因遗传因素或先天发育不良引起有90余种,分体液免疫缺陷,细胞免疫缺陷和联合免疫缺陷等,以体液免疫缺陷最多;补体和吞噬细胞功能也可发生缺陷人群中发病率约
3、为0.01%B细胞缺陷T细胞缺陷联合免疫缺陷吞噬细胞缺陷补体缺陷因染色体上酪氨酸激酶基因缺陷致B细胞停滞于前B细胞阶段1.临床表现：生后4～8月开始反复严重的细菌感染扁桃体、淋巴结发育不良,各类Ig降低可用丙种球蛋白替代疗法治疗(二)X连锁无丙种球蛋白血症（Bruton病）2.免疫学表现：血清Ig低，IgG＜2g/L，IgA、IgM含量很少缺乏特异性抗体应答B细胞缺如或减少，T细胞正常或升高骨髓涂片、淋巴结活检难找到浆细胞细胞免疫功能正常1.临床表现：可无症状或反复发生的呼吸道或胃肠道感染常伴自身免疫性或过敏性疾病给无IgA的病人
4、注入IgA可产生抗IgA抗体，再次使用时，可发生严重的过敏反应2.免疫学表现：缺乏血清IgA，或IgA＜0.05g/L，IgG、IgM、IgD、IgE含量正常(三)选择性IgA缺陷：（四）性联高IgM综合征发病机制：位于X染色体上CD40L基因缺陷，使T细胞表达CD40L障碍，T、B细胞协同作用受阻，B细胞不能增殖，导致Ig类别转换障碍。主要临床及免疫学特征：易发生反复的细菌感染和机会性感染，血清IgM增高（＞11g/L），IgG、IgA、IgE减少或缺乏，常伴有中性粒细胞减少。胚胎早期第3,4咽囊发育障碍1.临床表现：新生儿期即
5、发生不易纠正的低钙抽搐特殊面容:人中短,眼距宽,下颌骨发育不良,耳位低常伴有先天畸形:食道闭锁,先心病X线胸片无胸腺阴影常发生各种细胞内寄生物的感染,易发生GVHD活疫苗接种将发生严重反应(五)先天性胸腺发育不全(DiGeorge综合征)无胸腺的裸鼠是T细胞选择性缺陷的天然动物模型2.免疫学表现:细胞免疫功能低下：外周血淋巴细胞＜1.2×109/L，CD3+细胞＜10%T细胞增殖反应差或缺如Ⅳ型变态反应皮肤试验不能出现阳性体液免疫功能基本正常或稍有低下IL-2受体γ链基因突变引起1.临床表现:感染:中耳炎、肺炎、败血症、白念珠病、
6、卡氏肺囊虫易发生严重活疫苗接种反应和GVHR：胸片无胸腺阴影或胸腺发育不良：扁桃体、腺样体、淋巴结发育不良或缺如预后差，多在1岁左右死亡(六)性联重症联合免疫缺陷病（X-linkedSCID）2.免疫学表现：细胞免疫功能低下：外周血淋巴细胞＜1.2×109/L，CD3+细胞＜10%T细胞增殖反应差或缺如体液免疫功能低下：血清Ig水平很低或无，接受Ag后不能产生抗体ADA在T细胞内的含量高于B细胞,ADA酶缺陷可使脱氧三磷酸腺苷堆积.脱氧三磷酸腺苷有细胞毒效应,抑制T,B细胞增殖分化,表现为淋巴细胞减少性联合免疫缺陷。多数病人可出现
7、骨骼系统的发育异常：肋骨展宽、脊柱扁平、骨盆畸形。现在试行基因治疗(七)伴腺苷脱氨酶（ADA）缺陷的SCID（八）伴湿疹血小板减少性免疫缺陷（Wiskott-Aldrichsyndrome,WAS）发病机制:位于X染色体短臂编码WAS蛋白的基因缺陷，细胞骨架不能发生移动，使免疫细胞间相互作用受阻。主要临床和免疫学特征：反复细菌、病毒感染，湿疹，血小板减少三联征为特征，可伴发自身免疫病和恶性肿瘤；IgM降低，T细胞可逐渐下降，血小板减少。（九）毛细血管扩张性共济失调综合征（ataxiatelangiectasiasyndrome,A
8、TS）主要发病机制:可能为TCR和Ig重链基因断裂、DNA修复障碍及磷脂酰肌醇3-激酶（PI3-kinase）基因缺陷。主要临床和免疫学特征：反复呼吸道感染、进行性小脑共济失调、毛细血管扩张（面及眼结膜）为临床特征；T细胞数减少和功能下降，血清中I
