超声在筛选胎儿畸形中的诊断价值

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1、超声在筛选胎儿畸形中的诊断价值赵霏(河南省巩义市疾病预防控制中心451200)【摘要】目的：探讨超声筛选畸形儿的临床符合率。方法：对我院筛选的畸形儿孕妇70例进行回顾性分析。结果：B超检查诊断中枢神经管畸形的准确率为100%o在其他，如四肢短小、消化道畸形、心血管畸形、膈疝等方面，超声诊断符合率亦极高。结论：超声检查是降低围产儿病死率的有效手段，目前已为诊断胎儿畸形的首选方法【关键词】胎儿畸形超声筛选【中图分类号】R714.53【文献标识码】A【文章编号】2095-1752(2013)15-0182-02计划

2、牛育是我们的基木国策，拥有健康活泼的孩子则是我们每个家庭及整个社会的共同期望。据调查资料显示，先天畸形占总出牛率的2-7%,而且占婴儿死亡的首位⑴。早期诊断畸形儿，及时终止妊娠，是降低围产儿病死率的有效手段。超声诊断胎儿畸形，可实时观察妊娠子宫内胎儿的发育及各部位、各器官的情况，并可多次重复检查，目前己为诊断胎儿畸形的首选方法⑵。1资料与方法1.1资料选择超声检查出的怀有先天畸形儿的孕妇70例，年龄最小22岁，最大41岁，平均28岁。其中，大于35岁者11例，占15.71%；按孕周分：孕12〜20周14例,2

3、1〜28周23例,29〜35周21例,36〜41周12例。高危因素11例,占15.71%o高危因素包括：有牛育畸形史者或孕妇患高血压病、糖尿病、甲亢等病，或有化学物品接触史，或长时间接触微机，或经X线照射，或孕早期患感冒等等。1.2仪器与方法仪器:日产AlokaSSD-630或650、SIEMENSSanolineSl-450>Acusonl28xp/10,探头频率为3.5MHz或5MHz0方法：对受检胎儿除进行常规胎位、胎心、胎动、双顶径、股骨长、胎盘、羊水等观察外，并注意观察胎头结构（脑室、小脑、颅后窝、

4、鼻、唇等）、胸腹腔脏器（心、肝、胃、肠管、肾、膀胱）及四肢进行全面监测。对异常胎儿进行拍片,所有畸形儿引产或自然分娩均追踪随访。一般B超检查胎儿畸形最佳孕周为20〜26周，对于神经管缺损畸形儿除脑积水外一般均1次检查确诊。其它各系统畸形儿B超检查2〜3次确诊。2结果表1显示：B超检查诊断如脑积水、脊柱裂、无脑儿、脑膜膨出、小头症等中枢神经管畸形的准确率为100%o在四肢短小、消化道畸形、胸水、舐尾部肿块、联体畸形、心血管畸形、膈疝、脐疝、肝大等方面，超声诊断符合率亦极高。而在诊断唇（腭）裂指（趾）畸形方面，因

5、其中有5例患者均为漏诊，所以不能正确反映其诊断性。所有患者只1例生殖器畸形及1例喉头水肿伴声门狭窄未能诊断外，余均有很高的符合率。分析漏诊患者，本组中有21例患者漏诊，漏诊率30%（21/70）,分别是：唇（腭）裂畸形14例，指（趾）畸形3例，生殖器畸形1例，成骨不全1例，喉头水肿伴声门狭窄1例，多发畸形1例。表1B超检查与出生后检查胎儿畸形符合率名称B超检出例数岀生后检出例数名称符合率（％）无脑儿88100.0*脑积水99100.0*脊柱裂11100.0*脑膜膨出11100.0*消化道畸形55100.0小头

6、症44100.0*四肢短小33100.0内脏外翻44100.0脐（膈）疝22100.0紙尾部肿块22100.0胸腔积水11100.0心血管畸形11100.0泌尿生殖道畸形1250多发畸形4580骨骼畸形2633.3唇（腭）裂21612.5A喉头水肿伴声门狭窄010注:生殖器畸形红染色体核形分析证实,喉头水肿伴声门狭窄经尸体解剖证实。*为中枢神经系统畸形共24例。3讨论3.1胎儿畸形筛选的最佳吋间目前临床认为孕18〜22周是产前进行畸形筛查的最佳时期。因为18〜22周吋，胎儿已基本发育完善，而且羊水相对充足，胎

7、儿活动度较大，胎儿畸形容易暴露检出。但是不同部位的畸形多与其孕周密切相关。如临床在孕18周前能检出的畸形主要有：无脑儿、露脑畸形、尾紙部畸胎瘤、淋巴囊肿、联体双胎等。而脑积水、消化道畸形、唇裂及泌尿系畸形则一般在孕22周后才能发现。因此，在孕22周前超声筛选未见异常者，也应在孕晚期再行一次超声检查，以免一些迟发畸形漏诊。如在《超声医学》上曾记载20孕周以前诊断脑积水需谨慎，因为此时侧脑室可有暂时性失调现象，即在20孕周前发现脑室扩张，不一•定有临床意义⑶。3.2产前检查漏诊原因分析调查结果显示，软组织畸形是发

8、生超声检查漏诊畸形儿中最多一种，如唇（腭）裂畸形漏诊14例。分析其漏诊原因大致有以下特点：第一，医生对此类胎儿畸形不够重视，认为腭唇裂不会对生命造成重要危险，因而常做常规扫查而未仔细查看。另一种原因就是检查月份较大，胎头已固定，颜面部暴露不清，如本院漏查14例中有13例为37〜42周胎儿。另外，胎位不正或者多胎或者羊水过少,也是造成唇腭裂漏查的更要原因。当然，仪器的分辨力不够，亦可造成辨视不清的现象