甲状腺癌braf、ret、men1、foxe1等易感基因snp位点的筛选及临床价值研究

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1、重庆医科大学硕士学位论文甲状腺癌BRAF、RET、MEN1、FOXE1等易感基因SNP位点的筛选及临床价值研究姓名：朱晓娥申请学位级别：硕士专业：影像医学与核医学指导教师：袁耿彪201205重庆医科大学硕士研究生学位论文甲状腺癌BRAF、RET、MENl、FOXEl等易感基因$NP位点的筛选及临床价值研究摘要目的分析筛选甲状腺癌BRAF、RET、MENl、FOXEl等14个基因的80个SNP突变位点，探讨甲状腺癌的病因发生机制、复发＼转移机制和潜在的临床诊断、治疗和预防干预价值。方法1、根据2011年12月前更新的NCBI、OMIM和KEGG网站所公布的

2、基因和SCI收录和公开发表的90篇文献，纳入标准：1)相关基因与乳头状甲状腺癌、滤泡状甲状腺癌的发生、发展机制及其复发／转移或失分化。2)易感基因与甲状腺癌的诊断、治疗及预后。2、根据纳入标准，纳入文献77篇，筛选出14个基因共80个高信息量的SNP位点，包括乳头状甲状腺癌的BRAF及RET2个基因36个位点，滤泡状甲状腺癌RAS(HRAS、KRAS、NRAS)及PAX8一PPA聊5个基因7个位点，低分化型甲状腺癌TP53和CTNNBl2个基因的26个位点，及其它5个相关基因的11个位点。3、甲状腺组织标本，采集了甲状腺乳头状癌8例、滤泡状癌2例、未分型

3、癌1例，共11例肿瘤组织样本，分别取肿瘤组织、瘤旁组织；以及4重庆医科大学硕士研究生学位论文良性甲状腺腺瘤组织标本22例。组织标本离体后30分钟内速冻与液氮，48d'时后移入一80。冰箱中，做好长期保存备用的准备。4、采用Wizard基因组DNA纯化试剂盒及NucleoSpin方法行DNA提取，80个SNP位点采用SequenomMassARRAY@分子量阵列技术进行序列分析，并采用SPSS17．0软件进行卡方检验分析结果。结果l、选择14个基因的80个位点，除了BRAF的rsl733832位点在33个样本中未检出，其余79个位点在甲状腺癌、甲状腺癌旁组

4、织及良性甲状腺肿瘤中都有表达。2、MENl基因的rs669976位点和FOXEl基因的rs965513位点的突变在甲状腺良恶性肿瘤中的表达有显著性差异(P

5、的BRAF、RET、MENl、FOXEl等14个基因，对于甲状腺癌的发生、发展机制以及良恶性鉴别的研究所起的重要作用，为进一步对甲状腺肿瘤复发／转移、失分化的诊断、治疗、预防干预及分子靶向抑制剂的应用提供了研究的方向和潜在的气重庆医科大学硕士研究生学位论文临床诊断治疗价值。关键词甲状腺肿瘤；单核苷酸多态性；基因分型技术6重庆医科大学硕士研究生学位论文SELECTIoNANDCLINICALVALUEoF80SNPLoCIFORMBRAF、RET、MENl、FoXElINTHYROIDObjectiveCARAINoMAABSTRACTToanalyzet

6、he80SNPlociof14genesaboutBRAF、RET、MENl、FOXE1，ectandtostudythevalueofthesegenesinthethyroidcarcinoma．Methods1．80SNPslociwereselectedaccordingtotheinformationprovidedby90PUBMEDSfromNCBI、OMIMandKEGG，standard：1)relatedgenesofdevelopmentmechanismanditsrecurrence／transferorlossdifferen

7、tiationinPTC／FTC；2)relatedgenesofdiagnosis，treatmentandprognosisinTC．2．Accordingtothecriteria．weselected80SNPsof14genesfrom77PUBMEDS，including：36SNPsofBRAFandRETinPTC；7SNPsofRASandPAX8一PPAR7inFTC；26SNPsofTP53andCTNNB1inpDTC；and1SNPsofotherrelatedgenes．3．Wecollected1casesofTC，incl

8、uding8casesofPTCs，2casesofFTCsand1caseof