视网膜母细胞瘤基因1(rb1)研究进展

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1、HEREDITAS(Beijing)2010年11月,32(11):1097―1104ISSN0253-9772www.chinagene.cn综述DOI:10.3724/SP.J.1005.2010.01097视网膜母细胞瘤基因1(RB1)研究进展刘双虎,王守志,张慧,李辉东北农业大学动物科学技术学院,哈尔滨150030摘要:视网膜母细胞瘤基因1(Retinoblastoma1,RB1)是人类第一个分离克隆的抑癌基因。RB1基因是细胞周期的负调控因子,通过与转录因子结合调节细胞增殖和分化所需基因的表达,从而维持细胞生长发育的平衡。因此,该基因的功能与细胞周期、细胞衰老、细胞凋亡

2、、细胞分化和生长抑制等有关。文章对RB1基因的结构、表达及其功能的研究进展进行了综述。关键词:RB1基因;结构;表达;细胞周期;细胞分化;生长抑制ResearchadvancesonRB1geneLIUShuang-Hu,WANGShou-Zhi,ZHANGHui,LIHuiCollegeofAnimalScienceandTechnology,NortheastAgriculturalUniversity,Harbin150030,ChinaAbstract:Theretinoblastoma1(RB1)geneisthefirstclonedtumorsuppressorge

3、ne.Asanegativeregulatorofthecellcycle,RB1genecouldmaintainabalancebetweencellgrowthanddevelopmentthroughbindingtotranscriptionfactorsandregulatingtheexpressionofgenesinvolvedincellproliferationanddifferentiation.Thus,itisinvolvedincellcycle,cellsenescence,growtharrest,apoptosisanddifferentiat

4、ion.Thisreviewsummarizesrecentadvancesonthestructure,expres-sion,andfunctionofRB1gene.Keywords:RB1gene;structure;expression;cellcycle;differentiation;growtharrest视网膜母细胞瘤基因1(Retinoblastoma1,RB1)段位于13q14的序列,此段序列上有一段长约70kb是人类第一个分离克隆的抑癌基因,因为该基因与的cDNA片段,而在视网膜母细胞瘤和骨肉瘤中此[7]视网膜母细胞瘤的发生密切相关,因此被命名为视cDNA

5、片段缺失;Lee等对这段序列的RNA进行测网膜母细胞瘤基因。哺乳动物中RB1基因家族包括3序并预测蛋白质序列,发现此段序列的mRNA长约[1~4]个成员:RB1/p105、RBL1/p107、RB2/p130。4.6kb,蛋白质大约包含816个氨基酸残基,而且发[5]Kundson等对视网膜母细胞瘤的遗传机理进现此氨基酸序列有与核酸结合蛋白类似的结构域;[8]行研究,提出了著名的“两阶段突变假说”,发现该Fung等利用H3-8探针在13q14区域上也分离获得肿瘤的形成需要13q14上一对等位基因的同时缺失了两段相似序列的cDNA克隆:RB1和RB2;Bernards[6][9]或

6、失活。基于此假说,Friend等成功克隆了人的一等克隆了小鼠RB1基因的cDNA,发现小鼠的RB1收稿日期:201004;修回日期:20100523基金项目:国家高技术发展计划(863)(编号：2006AA10A120),黑龙江省教育厅面上项目(编号：11531025)和东北农业大学创新团队发展计划项目(编号：CXT006)资助作者简介:刘双虎(1980),男,硕士研究生,专业方向：动物遗传育种。Tel:13936525173;E-mail:sunyboy147@163.com通讯作者:李辉(1963),男,教授,博士生导师,研究方向：动物遗传育种。Tel:045

7、1-55191516;E-mail:lihui@neau.edu.cn1098HEREDITAS(Beijing)2010第32卷基因和人的有很高的同源性,小鼠和人RB1氨基酸的结合。同源性达到91%,而且都含有一个相同的亮氨酸拉[10]2RB1的表达链;Feinstein等克隆了鸡RB1的cDNA序列,鸡RB1基因编码104kDa的蛋白质,比哺乳动物的稍RB1在多种正常细胞中都能表达,而且随着细小。鸡RB1基因与人和小鼠的同源性很高,与人和胞周期的进行没有明显的变化,这种表达可