第十一章免疫缺陷(定稿)限张

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1、第十一章免疫缺陷（Immunodeficiencydisease,IDD）11.1免疫缺陷11.1.1免疫缺陷的概念免疫系统任何一个成分在发生和成熟过程中的缺失或功能不全而导致功能障碍所引起的疾病。11.1.2分类1.原发性(PIDD)和继发性(SIDD)继发性－发生在其他疾病基础上或理化因素、营养障碍所引起的免疫系统暂时或持久损害，导致免疫功能低下。2.PIDD:体液ID、细胞ID、联合ID、吞噬细胞ID和补体ID11.2免疫缺陷病的一般特征11.2.1感染严重感染是患者死亡的主要原因。感染可表

2、现为反复性和持续性。进行性：两次感染之间并无明显间隙。11.2.2恶性肿瘤发生率明显增高T细胞IDD恶性肿瘤的发病率比同龄正常人群高100～300倍，以白血病和淋巴系统肿瘤等居多。11.2.3伴发自身免疫病原发性IDD有高度伴发自身免疫病的倾向。正常人群自身免疫病的发病率大约为0.001%～0.01%，而免疫缺陷者可高达14%，以SLE（系统性红斑狼疮）、类风湿性关节炎和恶性贫血等较多见。红斑狼疮11.2.4多系统受累和症状的多变性可累及呼吸、消化、造血、内分泌、骨关节、神经和皮肤粘膜等出现复杂的

3、功能障碍和症状。在临床表现上高度异质.不同的免疫缺陷病由免疫系统不同的组分缺陷引起，因此症状各异，且同样疾病不同患者表现也可不同。11.2.5遗传倾向性原发性免疫缺陷病约1/3为常染色体遗传，1/5为性染色体隐性遗传，15岁以下患者80%以上为男性。11.2.6发病年龄约50%以上原发性免疫缺陷病从婴幼儿开始发病。严重联合免疫缺陷病出生后6个月内发病，性联低丙球蛋白血症始于生后6～8个月。年龄越小病情越重，治疗难度也越大。11.3常见的原发性免疫缺陷病特点遗传性(先天性)免疫细胞等发育缺陷分特异性

4、和非特异性免疫缺陷两类，特异性体液免疫缺陷为多,占50%多发于婴幼儿11.3.1B细胞缺陷性疾病B细胞发育和（或）功能异常所致，约占原发性免疫缺陷病的50％～70％。（一）性联低丙种球蛋白血症免疫学特征：血循环中缺乏成熟B细胞及各类Ig；发病机制：BtK基因（Bruton酪氨酸激酶基因）突变临床表现：男婴（6-8个月）多见，易患反复持久的化脓性细菌感染。性联低丙种球蛋白血症（二）选择性免疫球蛋白缺陷选择性IgA缺陷：免疫学特征：IgA、SIgA含量低，余正常。发病机制：IgA受体B细胞发育停滞。临

5、床表现：呼吸道感染，但大多数患者无明显症状，预后良好。性联HIM（高IgM综合症）免疫学特征：IgM↑，IgD→或↑，IgG、IgA、IgE↓发病机制：X染色体CD40L基因突变，CD4＋T细胞不表达CD40L，T-B协同受阻，使Ig类别转换障碍。临床表现：多为男性，反复胞外细菌感染和某些机会感染。11.3.2T细胞缺陷性疾病（一）先天性胸腺发育不良发病机制：妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神经嵴发育障碍——胸腺上皮细胞发育不全免疫学特征：T数↓，B数→，但Ab水平可能↓临床表现：易发生胞内寄生菌、病毒、真菌

6、感染；接种减毒活疫苗可致全身反应甚至死亡。DiGeorge综合症11.3.3T和B细胞联合缺陷性疾病临床特征表现为严重、持久的病毒及机会性感染。接种麻疹、牛痘、BCG（结核菌苗）等减毒活疫苗，可引起全身弥散性感染而致死。多在1-2岁内死亡。严重联合免疫缺陷（severecombinedimmunodeficiencydisease,SCID）因干细胞分化缺陷而表现T、B细胞减少，体液和细胞免疫均缺陷。出生6个月起发病，对各种类型感染均易感。11.3.4吞噬细胞缺陷病（一）慢性肉芽肿病（chroni

7、cgranulomatousdisease,CGD）约2/3为性联隐性遗传，1/3为常染色体隐性遗传。机制：还原性辅酶Ⅱ氧化酶系统的基因缺陷，杀伤超氧代谢物形成障碍。患者中粒和单核吞噬细菌后不能杀灭摄入的真菌和细菌，反在其内繁殖形成肉芽肿。患者对低毒力的过氧化氢酶阳性菌如葡萄球菌、大肠杆菌等易感，淋巴结、皮肤、肝、肺、骨髓等有慢性化脓性肉芽肿，肝脾肿大。（二）白细胞粘附缺陷（leukocyteadhesiondeficiency，LAD）机制：CD18基因突变，使整合素β2亚单位（CD18）表达障

8、碍。有细菌和真菌反复感染，伤口难愈。中性粒细胞不能与内皮细胞黏附并移行至感染部位，易致全身性化脓感染。11.3.5补体缺陷病C1～9任一组分、补体调节因子以及补体受体都可以发生缺陷。C1抑制物（C1INH）缺陷最常见，引起遗传性血管神经性水肿。因为C1得不到抑制，血清中C4、C2消耗增多，C2裂解所产生的C2a（补体激肽）能使血管扩张和毛细血管通透性增高，患者皮下和粘膜下组织反复水肿。喉头水肿可致窒息死亡。11.4.1继发性免疫缺陷病（一）其它疾病过程中合并的免疫抑制1.营养不良：