第十九章免疫缺陷

《第十九章免疫缺陷》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、第十九章免疫缺陷病（Immunodeficiencydisease，IDD）一、概述1、概念：免疫系统先天发育不全或后天损害导致免疫细胞发育、增殖、分化、代谢异常和功能障碍所出现的临床综合征。2、分类：根据病因不同分为原发性免疫缺陷继发性（获得性）免疫缺陷。3、特点：1）感染2）肿瘤3）自身免疫病4）遗传倾向造血干细胞淋巴干细胞髓红系干细胞前B细胞前T细胞单核细胞中性粒细胞B淋巴细胞T淋巴细胞记忆B细胞浆细胞网状细胞发育不全SCID胸腺BLSWA综合症SCID选择性免疫球蛋白缺乏症症性联高IgM综合症CVIDXLA白细胞粘附无能懒白细胞综合症先天无粒细胞血症免疫细胞分化

2、途径与免疫缺损DiGeorge综合症慢性肉芽肿二、原发性免疫缺陷病1、原发性B细胞缺陷病BL或浆细胞发育不全和或功能异常所致常表现为三种类型：全部Ig缺失或极度降低部分Ig缺失Ig类别转换障碍B细胞信号传导分子酪氨酸激酶（Btk）基因缺陷B发育停滞在前B细胞状态不能合成Ig，无生发中心、浆细胞性联无丙种球蛋白血症（Bruton病）（x-linkedagammm

3、aglobulinaemina，XLA）临床表现：•Ig含量极低：血清IgG低于2g/L（正常9.5-12.5g/L)•外周血缺乏BL，但TL正常。•淋巴结，扁桃体萎缩。•患儿结膜、咽、皮肤、肺部反复化脓性感染。

4、•对疫苗接种缺乏抗体应答。治疗：主要补充各类Ig，如丙球。选择性IgA缺陷最常见的选择性Ig缺陷。特点：*SIgA水平极低，IgA<50mg/L(正常人3500mg/L)*IgG、IgM正常,细胞免疫正常*表现为呼吸道、消化道和泌尿生殖道的反复感染*常伴自身免疫病和超敏反应性疾病。2、原发性T细胞缺陷病胚胎期胸腺发育不全导致TL数目下降或功能障碍所致。DiGeorge综合征(先天性胸腺发育不良，第III、IV咽囊综合征)临床表现：•易发生病毒、真菌、胞内寄生菌感染。•外周血淋巴细胞减少，主要是TL的减少。•BL数目正常，但形成抗体的能力偏低•接种BCG、麻疹等减毒活疫苗

5、可发生严重的不良反应，甚至死亡。•对移植器官不产生排斥反应。治疗：胚胎胸腺移植。DiGeorge综合征上海第二医科大学免疫教研室Lowset,notchedearsFishmouth3、联合免疫缺陷病性联重症联合免疫缺陷病（X-linkedSeverecombinedimmunodeficiency，X-SCID）IL-2Rγ链参与多种CK的信号传导并调控TL、BL分化发育IL-2Rγgene突变T细胞发育停滞于pro-TB细胞和NK细胞发育受阻X-SCID临床表现：•血清Ig含量极低。•外周血淋巴细胞总数减少，TL明显减少。治疗：重建免疫系统，如骨髓移植。IL-2RI

6、L-4RIL-7RIL-9RIL-15Rg-链参与组成的细胞因子受体共用的g链T、B细胞联合免疫缺陷SevereCombinedImmunodeficiency，SCID4、补体缺陷病在补体系统中，参与补体激活的固有成分、补体调节蛋白或补体受体中任一成分缺陷均可导致此类疾病。C1INH缺陷可引起遗传性血管神经性水肿慢性肉芽肿瘤5、吞噬细胞缺陷*粒细胞减少症*慢性肉芽肿病：吞噬细胞功能缺陷不能有效杀菌胞内感染持续存在持续慢性感染致吞噬细胞淋巴细胞在局部聚集肉芽肿三、继发性免疫缺陷病继发于多种疾病或理化因子损伤免疫系统。1、继发于某些疾病的免疫缺陷病•感染导致的免疫缺陷病:

7、HIV•非感染性疾病导致的免疫缺陷:恶性肿瘤/营养障碍性疾病2、医源性免疫缺陷•免疫抑制药物的应用化学药物/生物类免疫抑制剂•放射性损伤四、免疫缺陷病的防治原则1、抗感染2、免疫重建：干细胞移植3、基因治疗4、免疫制剂的使用丙球、胎球IL-2等获得性免疫缺陷综合征(acquiredimmunedeficiencysyndrome,AIDS）一、概述1、病原体：HIVFigure9-15part1of42、传染源HIV携带者AIDS患者3、主要传染途径：性接触：同性、异性性行为输血或血制品母-婴垂直传播其他：接受HIV感染者器官移植、人工受精等。血液、精液、阴道分泌液、乳

8、汁、脑脊液等3、临床特点：急性病毒血症期：潜伏期或无症状期：症状期AIDS期流感样症状、外周血高病毒血症、CD4+T细胞明显减少外周血HIV相对较低，CD4+T回升至一定水平，但逐渐减少，免疫系统进行性衰竭AIDS相关征候群：发热、盗汗、消瘦、腹泻、炎症性皮肤病、全身淋巴结肿大，有病毒血症。机会性感染：为死亡的主要原因白色念珠菌、卡氏肺囊虫、巨细胞病毒、带状疱疹病毒、新型隐球菌、鸟型结核杆菌、鼠弓形虫等恶性肿瘤:Kaposi肉瘤、B细胞淋巴瘤等神经系统疾病:1/3病人可出现，如爱滋病性痴呆AIDSHairyleukoplakia（黏膜白斑