关联分析中snp与疾病关联关系建模研究

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1、西安电子科技大学硕士学位论文关联分析中SNP与疾病关联关系建模研究姓名：孙宇申请学位级别：硕士专业：计算机应用技术指导教师：张军英20100101摘要I摘要单核苷酸多态性（SNP）是指在基因组上单个核苷酸的变异，是DNA多态性的一种最普遍的类型。因为大量存在着SNP位点并且不同的SNP组成致病模型与疾病之间存在着关联关系，这使人们有机会发现与各种疾病相关的基因组突变，现在普遍认为SNP研究是人类基因组计划走向应用的重要步骤，所以对SNP的研究具有重要的意义。本文研究了关联分析中SNP与疾病关联关系的建模方法。针对不同的致病模型之间存在相互关联

2、、交叉影响的情况，我们提出了软划分、硬划分等样本划分方法，应用这些方法进行解交叉（decrossing）工作，同时使用MLP（多层感知器）神经网络建立模型。通过使用真实SNP数据进行实验，求解出每个致病模型的真实致病概率，并将实验结果与真实模型进行比较分析，以验证方法的正确性。由于样本数据以及神经网络本身会存在一些不足，我们采用Bootstrap方法对样本数据进行泛化处理，实验结果表明使用此方法可以有效提高神经网络的训练正确率。本文最后使用软件仿真出各种形式的SNP数据进行实验，通过实验结果之间的比较研究分析了使用硬划分方法建立的模型适应于不

3、同致病模型的能力。关键词：SNP样本划分方法MLPBootstrapAbstractIIIAbstractSinglenucleotidepolymorphism(SNP),oneofthemostcommontypesofDNApolymorphism,isreferredtogenomesinglenucleotidevariation.TherearealargenumberofSNPloci,andthereisassociationbetweenthepathogenicmodelsanddisease.Thisprovidesus

4、opportunitytodiscoveravarietyofdisease-relatedgenomicmutations.AndnowtheSNPstudyisgenerallyagreedthatakeystepforhumangenomeprojecttowardsapplications,sothestudyofSNPhasanimportantsignificance.ThispaperstudiestheestimationofSNP-diseasemodel.Asoftandahardpartitionmethodarepro

5、posedfortheexistenceofcross-effectamongdifferentpathogenicmodels,thesemethodsareusedfordecrossing,andMLPneuralnetworkisusedformodelestimation.ThroughtheuseofrealSNPdataexperiment,thepathogenicprobabilityofeachmodelisgot,andthemethods’correctnessisverifiedbycomparingwiththet

6、ruemodel.Asthereisdefectinsamplesandneuralnetwork,Bootstrapmethodcanimprovetrainingdatatoincreasetrainingcorrectrateandenhancethenetwork’sgeneralizationability.ThenthesoftwareisusedtosimulatevariousformsofSNPsamples,whichisforanalysisofmodels’suitabilityonthedifferentpathog

7、enicmodelsbythecomparisonofresults.Keywords:SNPSamplespartitionmethodMLPBootstrap.西安电子科技大学独创性（或创新性）声明本人声明所呈交的论文是我个人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。尽我所知，除了文中特别加以标注和致谢中所罗列的内容以外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果；也不包含为获得西安电子科技大学或其它教育机构的学位或证书而使用过的材料。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中做了明确的说明并表示了谢意。申请学位论文与资料若

8、有不实之处，本人承担一切相关责任。本人签名：日期西安电子科技大学关于论文使用授权的说明本人完全了解西安电子科技大学有关保留和使用学位论文的规定，即：研究生在校攻读学