pvalue在snp关联性分析中的应用研究

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1、巧姑丢難麟园硕±学位论文胃錐圓Ｐｖａｌｕｅ在ＳＮＰ关联性分析中的应用研究作者姓名孙編哲指导教臟名、职務张军英教授申请学位类别工学硕古西安电子科技大学学位论文独创性（或创新性声明）秉承学校严谨的学风和优良的科学道德，本人声明所呈交的论文是我个人在导师指导下进行的研究工作及取得的硏究成果。尽我所知，除了文中特别加ｔｉＸ标注和致谢中所罗列的内容外，论文中不包含其他人己经发表或撰写过的研究成果；也不包含为获得西安电子科技大学或其它教育机构的学位或证书而使用过的材料一

2、。与我同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中做了明确的说明并表示了谢意。一申请学位论文与赏料若有不实之处，本人承担切的法律贵任。本人盤名：克、、令為巧日期：亂Ｘ，１．於１巧ｙ手西安电子科技大学关于论文使用授权的说明本人完全了解西安电子科技大学有关保留和使用学位论文的规定，即：研究生在校攻读学位期间论文工作的知识产权单位属西安电子科技大学。学校有权保留送交论文的复印件，允许查阅和借阅论文；学校可公布论文的全部或部分内容，可允许采用影印、缩印或其它复制手段保存论文

3、。同时本人保证，毕业后结合学位论文研究课题再撰写的文章一律署名单位为西安电子科技大学。保密的学位论文在。＿＿年解密后适用本授权书：名ｆ嘉导师签：夺本人签东名化Ｖ鸦１＾日ｒｖｙ２期日：ｌｙ（＾期诗学校代码110701学号1303121759分类TN82号TP39密级公开西安电子科技大学硕士学位论文Pvalue在SNP关联性分析中的应用研究作者姓名:孙镐哲一级学科:计算机科学与技术二级学科:计算机应用技术学位类别:工学硕士指导教师姓名、职称：张军英教授学院:计算机学院提交日期:

4、2015年12月ApplicationofPvalueinSNPassociationstudyAthesissubmittedtoXIDIANUNIVERSITYinpartialfulfillmentoftherequirementsforthedegreeofMasterinComputerScienceandTechnologyBySunHaozheSupervisor:ZhangJunyingProfessorDecember2015摘要摘要单核苷酸多态性(SNP，SingleNucleotideP

5、olymorphism)的关联分析是研究复杂疾病和基因之间联系的重要方法，SNP主要是指单个核苷酸的突变而引起DNA序列改变，从而导致物种染色体基因组多样性并有可能表现出不同的疾病症状。如今在关于SNP和疾病相关性研究的文章中，大多数文章中是通过计算SNP的pvalue，并依据pvalue找到复杂疾病的易感疾病SNP位点。但有些疾病可能是由SNP疾病模型的交互作用引发，当研究疾病的相关SNP序列中SNP疾病模型交互时，pvalue是否还能作为筛选易感疾病SNP位点，还需要进一步的探讨。本文的致力于研究pval

6、ue在SNP疾病模型交互作用下的准确性问题。在本文中，我们介绍了SNP数据的相关生物知识和仿真SNP数据的参数设置，在仿真SNP数据时，我们选择了既可以修改SNP仿真参数又可以嵌入SNP疾病模型的epiSIM软件。仿真阶段，通过变化SNP仿真参数生成不同参数下相同SNP疾病模型的数据，来确保实验结果不会被仿真数据的参数差异影响。同时为了确保实验结果不受算法的影响，我们编写了两种计算pvalue的算法软件：permutation&pareto是基于数理统计和概率分布结合的算法，计算单维度SNP速度快，同时精确性

7、也比较高的算法；chi-squaretest是基于概率的算法，在计算单维度SNP和多维度SNP交互作用的pvalue都比较精确的算法，也是被用来计算pvalue使用比较广泛的算法之一。我们将不同参数下的SNP疾病模型单个SNP疾病模型数据中计算出来的pvalue做对比，在对比中显示不同参数下相同SNP疾病模型的数据中计算出来的pvalue准确性相差不大，相同参数下不同SNP疾病算出来的pvalue的准确度下降很多。关键词：SNP关联分析，pvalue，单核苷酸多态性，数据仿真IABSTRACTABSTRACT

8、Genome-wideassociationanalysisisapowerfulmethodtostudytheconnectionbetweencomplexdiseasesandgenes.Singlenucleotidepolymorphism(SNP)mainlyreferstothechangeoftheDNAsequencecausedbythemutationofasinglenuc