第一章遗传学教学ppt课件

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1、遗传学：研究遗传和变异的科学。遗传学的概念生物有了遗传特性，才能繁殖后代，保持物种的稳定性。生物有了变异特性，才能使物种不断的发展和变化。遗传：是指生物亲代繁殖与其相似的后代的现象。变异：是指同种个体之间的差异。医学遗传学医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。主要任务是研究遗传病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法，为控制遗传病的发生及其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。(Medicalgenetics)一

2、、医学遗传学的任务（一）揭示遗传病的发生机制及传递规律1.遗传病是常见病和多发病约3-5%的人患某种单基因病，15-20%的人患某种多基因病，1%的人患某种染色体病。经典遗传病总的发病率估计，人群中约有20-25%的人患某种遗传病。2.不断揭示新遗传病的发生机制与传递规律3.个体化用药的推动（二）遗传学诊断（三）基因治疗（四）遗传咨询系谱分析、核型分析、基因诊断、产前诊断围绕遗传病发病原因、遗传规律、子女发病风险、治疗和预防的方法以及预后等给予患者及其亲属婚姻、生育等方面的建议和指导。生殖细胞基因治疗、体细胞基因

3、治疗二、医学遗传学的发展简史1865年，孟德尔根据豌豆杂交试验的结果，发表了《植物杂交试验》论文，揭示了生物遗传性状的分离和自由组合规律。遗传学之父TheHistoryofMedicalGenetics1900年，三位植物学家：荷兰　狄·弗里斯（DeVrisH.）德国　科伦斯（CorrensC.）奥地利　冯·切尔迈克（VonTschermakE.）在不同国家用多种植物进行了与孟德尔早期研究相类似的杂交育种试验－－－证实孟德尔遗传规律。1900年孟德尔遗传规律的重新发现-标志着遗传学的建立和开始发展-孟德尔被公认为

4、现代遗传学的创始人。1900年，瑞典学者Landsteiner发现了ABO血型系统并认为是遗传决定的，后Bernstein阐明是受一组复等位基因控制。1902年，德国医生Garrod研究黑尿病、白化症、戊糖尿症等，首次提出先天性代谢病概念。1908年，Hardy和Weinberg研究人群中基因频率的变化，提出遗传平衡定律，奠定了群体遗传学的基础。HardyWeinberg群体遗传学(PopulationGenetics)1909年，Nilsson-Ehle研究数量性状的遗传，提出多基因遗传理论。右侧唇裂冠心病19

5、10年，摩尔根及其学生发现果蝇的连锁遗传，将遗传学研究与细胞学研究相结合，创立了“染色体遗传学说”。1926年，摩尔根发表了“基因论”。摩尔根：孟德尔遗传学的伟大继承者，果蝇之父果蝇：遗传学和分子发育生物学的国王图中左侧为雌性，右侧为雄性1944年Avery通过微生物的转化实验证明-DNA是遗传物质。1953年Watson和Crick提出DNA双螺旋结构模型，是分子遗传学建立的标志。1955：华裔生物学家蒋有兴、瑞典生物学家莱温确认人体的46条染色体。1958：英国生物物理学家克里克提出了蛋白质合成的“中心法则”

6、。1957:Jacob和Monod建立乳糖操纵子模型，阐明原核细胞基因表达的调控问题。1964，1965：Nirenberg，Khorana破译遗传密码1968年分离出了II型限制性内切酶。1971年，首次完成了对基因的切割。1972年首次将剪切后的不同DNA分子连接组成新的DNA分子，首创基因重组技术。1973年完成了将两种不同基因拼接的复合基因引入细菌的实验，并申报了第一个基因重组技术专利。1977年英国生物化学家桑格发明了确定RNA和DNA分子中碱基排列顺序的技术1985年发明利用“聚合酶链反应法”（PCR

7、）。1982年转基因小鼠。此后相继培育成功了转基因兔、绵羊、猪、鱼、昆虫、牛、鸡、山羊、大鼠等转基因动物。1990年人类基因组计划（HumanGenomeProject，HGP）正式启动。首例基因治疗在一个4岁的免疫系统功能紊乱的女孩身上获得成功。1997.Wilmut完成了体细胞克隆1、人类细胞遗传学（Humancytogenetics）研究人类染色体的正常形态结构以及染色体的数目和结构异常与疾病关系的学科。三、医学遗传学的分支学科2、生化遗传学(BiochemicalGenetics)从生物化学的角度研究遗传

8、物质（基因）的分子结构、表达、调控和突变与疾病关系的学科。3、分子遗传学(MolecularGenetics)从分子水平研究生物遗传和变异规律的一门学科。医学遗传学在现代医学中的地位“几乎所有的疾病都与遗传有关，遗传学的研究是治疗所有疾病的关键。”§2.遗传与疾病一、遗传因素在疾病发生中的作用人类一切性状总的来说都是遗传因素和环境因素相互作用的结果。遗传因素与环境因素在疾