hcy及其代谢关键酶基因多态性与河南汉族脑梗死的相关性研究

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1、AthesissubmittedtoZhengzhouUniversityforthedegreeofdoctorThecorrelationstudybetweenhomocysteine，the1‘一‘·-●1‘1’PolymorPnisms0IitsReVmetaD0licenzymesandcerebralinfarctionofChineseHanPopulationinHenanprovinceByAifanLiSupervisor：Prof．YumingXuNeurologyTheFirstAffiliatedHospitalofZhe

2、ngzhouUniversityApril2014原创性声明本人郑重声明：所呈交的学位论文，是本人在导师的指导下，独立进行研究所取得的成果。除文中已经注明引用的内容外，本论文不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的科研成果。对本文的研究作出重要贡献的个人和集体，均已在文中以明确方式标明。本声明的法律责任由本人承担。学位论文作者：季专0／＼日期：2。14年5月28目学位论文使用授权声明本人在导师指导下完成的论文及相关的职务作品，知识产权归属郑州大学。根据郑州大学有关保留、使用学位论文的规定，同意学校保留或向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版，

3、允许论文被查阅和借阅；本人授权郑州大学可以将本学位论文的全部或部分编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或者其他复制手段保存论文和汇编本学位论文。本人离校后发表、使用学位论文或与该学位论文直接相关的学术论文或成果时，第一署名单位仍然为郑州大学。保密论文在解密后应遵守此规定。学位论文作者：季莹-火日期：2。14年5月28日摘要Hcy及其代谢关键酶基因多态性与河南汉族脑梗死的相关性研究摘要目的：探讨同型半胱氨酸(homocysteine，Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetraphydrofolateruductase，MTH

4、FR)、甲硫氨酸合成酶(Methioninesynthase，MS)、胱硫醚p．合成酶(cystathionine13-synthase，CBS)基因多态性与河南汉族人群脑梗死的相关性，以及基因突变对同型半胱氨酸水平的影响，进一步确定遗传因素在高同型半胱氨酸血症及脑梗死发病中的意义。方法：选取年龄与性别基本匹配的脑梗死患者300例，健康对照组261例，运用循环酶法检测两组人群的血浆Hcy水平，采用酚．氯仿法提取外周血白细胞基因组DNA，应用聚合酶链反应(PCR)或．聚合酶链反应．限制性片段长度多态性(PCR．RFLP)方法，检测研究对象MTHFRC6

5、77T、MSA2756G及CBS844ins68多态位点的基因型，并进行测序验证，分析患者组和对照组中基因型、等位基因的频率分布特点，比较上述基因多态位点各基因型携带者之间血浆Hcy水平的差别及其与脑梗死的相关性。结果：1．河南汉族人群脑梗死患者血浆Hcy水平(19．34-7。2)umol／L高于对照组(15．1+4．9)umol／L，两组比较差异有统计学意义(PO．0

6、5o相关分析显示，血浆Hcy水平与脑梗死的发生相关(相关系数1-=0．39，P

7、)；cT基因型在病例组的分布频率44．7％高于对照组42．2％(∥=9，P<0．01)，CT基因型的优势比OR值为1．819(95％CI为1．228．2．692)。病例组T等位基因(54％)显著高于对照组(38．3％)，两组比较差异有统计学意义(尺O．01)，T等位基因的优势比OR值为1．89(95％a为1．489．2．399)；CC、CT和TT基因型相应的Hcy浓度分别为(15．5+4．7)、(17．0-J：5．5)和(19．8+8．6)umol／L，差异有统计学意义(P<0．01)，TT型与CT型显著高于CC型(P<0．01)。相关分析显示MTH

8、FR基因C677T多态性与脑梗死的发生相关(相关系数r=0．22，P<0．001)。Logistic回归分析