先天性心脏间隔缺损患儿gata-4基因突变的研究

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1、遵义医学院硕士学位论文先天性心脏间隔缺损患儿GATA--4基因突变的研究姓名：张阳申请学位级别：硕士专业：儿科学指导教师：王予川201205遵义医学院硕士学位论文先天性心脏间隔缺损患儿GATA-4基因突变的研究先天性心脏间隔缺损患儿GATA．4基因突变的研究摘要先天性心脏间隔缺损是一类严重危害健康的先天心脏畸形，作为一种极其复杂的疾病，先天性心脏间隔缺损主要在胚胎心脏发育的易损期，由于遗传因素和环境因素的共同作用，一些与心脏发育相关的基因及其产物出现异常而导致胚胎发育的异常。GATA．4是目前研究较多的与心脏发育密切相关的转录因子之一。目的探索先天性心脏间隔缺损患儿的分

2、子病因，以期明确GATA．4基因参与先天性心脏间隔缺损形成的潜在机制。方法收集100例先天性心脏间隔缺损患儿的血标本和相关临床资料。使用血液基因组DNA抽提试剂盒抽提外周静脉血基因组DNA。应用聚合酶链反应扩增GATA一4基因的7个外显子编码区和邻近序列后分别直接测序。借助BLAST程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对以识别基因突变。结果本课题组收集到的100例先天性心脏间隔缺损患儿GATA一4基因7个外显子PCR产物经检测未发现突变。结论本课题组100例先天性心脏间隔缺损患儿的GATA一4基因测序结果分析中，未发现GATA．4基因突变。先天性心脏间隔缺损

3、是一个多因素、多基因的疾病，病因较为复杂，非一个基因所能决定的，是否与其它基因存在链锁共同作用，从而导致先天性心脏间隔缺损的发生，需进一步的研究。先天性心脏间隔缺损发病机制除与遗传因素有关外，环境因素与遗传因素的相互作用也是先心病发生的重要机制。【关键词】心脏间隔缺损，先天性；GATA．4；转录因子；突变3遵义医学院硕士学位论文先天性心脏间隔缺损患儿GATA一4基因突变的研究TheG省刚．4mutationsidentifiedinchildrenwithcongenital；ardiacptaldefectsCardiaCseotaldelectsAbstractCo

4、ngenitalcardiacseptaldefectsisallinbornabnormalityseriouslyharminginfants’health．Asacomplexdisease，Congenitalcardiacseptaldefectsisduetotheembryo’Sabnormaldevelopmentthatresultsfromtheinteractionofgeneticfactorandenvironmentalagentduringthevulnerableperiodofcardiacdevelopment．GATA一4isone

5、ofthetranscriptionfactorscloselyrelatedtoheartdevelopment．ObjectiveWehopetoidentifythenovelgeneticdeterminantsandfindthepotentialmechanismofGATA一4genecausingthecongenitalcardiacseptalinchildren．MethodsTheclinicaldataandperipheralvenousbloodsamplesfrom100unrelateindividualswithcongenitalc

6、ardiacseptaldefectswerecollectedandevaluated．UseTIANampbloodDNAkittoextractDNA．ThecompletecodingexonsandthepartialflankingintrousofGATA一4genewereamplifiedbypolymerasechainreactionandsequencedbydi-deoxynucleotidechaintermination．Thegeneratedsequenceswerealigned、析tllthoseretrievedfromGenBa

7、nkwiththeaidofprogrammeBLASTtoidentifythesequencevariations．ResultsNomutationsweredetectedin7exonsofGATA-4geneinall100children、析tllcongenitalcardiacseptaldefectsbyPCR．ConclusionMutationsincodingregionofGATA一4genewerenotfoundinourselectedcongenitalcardiacseptaldefectssampl