中国南北方2个汉族人群micb基因和中国大陆4个人群hla-e基因群体遗传学研究

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1、硕士学位论文中国南北方2个汉族人群MICB基因和中国大陆4个人群HLA．E基因群体遗传学研究作者姓名：学科专业：学院(系、所)：指导教师：刘雪香免疫学基础医学院田伟教授中南大学二O一二年五月分类号UDC硕士学位论文密级中国南北方2个汉族人群MICB基因和中国大陆4个人群HLA—E基因群体遗传学研究MICBpolymorphisminnorthemandsouthemChineseHanpopulationsandHLA-·EpolymorphisminfourdistinctpopulationsinMainlandChina作者姓名：刘雪香学科专业：免疫学学

2、院(系、所)：基础医学院指导教师：田伟教授论文答辩日期：答辩委员会主席：中南大学二O一二年五月原创性声明本人声明，所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。尽我所知，除了论文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得中南大学或其他单位的学位或证书而使用过的材料。与我共同工作的同志对本研究所作的贡献均已在论文中作了明确的说明。作者签名：童I重壶日期：2之旦年上月4日学位论文版权使用授权书本人了解中南大学有关保留、使用学位论文的规定，即：学校有权保留学位论文并根据国家或湖南省有关部门规定送交学

3、位论文，允许学位论文被查阅和借阅；学校可以公布学位论文的全部或部分内容，可以采用复印、缩印或其它手段保存学位论文。同时授权中国科学技术信息研究所将本学位论文收录到《中国学位论文全文数据库》，并通过网络向社会公众提供信息服务。作者虢避导师签名斗胁等链月9硕士学位论文中文摘要摘要目的人类白细胞抗原(ICA)基因复合体位于6p21．3，全长约4Mb。如二A是迄今所知人类最复杂的遗传多态性系统。有关非经典mA基因(如MICA、MICB、眦A．E、皿A．F、皿A．G)在中国不同地域或不同种族人群中的分布特征，目前文献报道较少。我们第一部分工作研究MICB基因在中国南、北

4、方2个汉族人群中的分布。本研究首先调查中国北方内蒙古自治区104例无血缘关系的汉族健康个体MICB基因多态性、第1内含子AluyMICB插入／缺失多态性，并分析MICB基因与MICA、眦A．B基因的连锁不平衡特征以及皿A—A．C．B．MICA．MICB单倍型多样性。为探讨MICB基因在中国汉族人群中的分布差异，我们进一步研究中国南方湖南地区201名健康、无血缘关系的汉族个体MICB基因多态性。我们的第二部分工作研究mA．E基因在中国大陆4个不同人群间的分布。方法采用PCR-SBT分型技术研究中国南、北方汉族健康个体MICB基因多态性；采用PCR-SSP技术对中

5、国南方2个汉族人群(湖南汉族和广东汉族)和中国北方2个人群(内蒙古汉族和内蒙古蒙古族)共690份样本进行mA．E基因分型。结果在中国北方汉族人群中，共检出10种MICB等位基因，以MICB木005：02／010、MICB木002：01和MICB*004：01最为常见，频率分别为51．44％、16．35％和11．54％。有9种甩A．B—MICB单倍型、6种MICA．MICB单倍型呈现连锁不平衡。在该人群中，眦A—B水13：01、皿A—B水13：02与MICB等位基因之间的连锁格局完全不同。发现1本研究得到教育部“新世纪优秀人才支持计划”(批准号：NECT-08·

6、0564)国家863计划子课题(批准号：2006AA02A404)国家自然科学基金资助项目(批准号：30671915；30300311)湖南省杰出青年科学基金项目(批准号：04JJl007)I资助。硕士学位论文中文摘要个新等位基因，经WHO正式命名为MICB*023。与MICB*005：02／010相比，MICB*023在第2外显子第86位碱基位置有1个碱基差异(G—A)，导致第6密码子氨基酸由精氨酸变为组氨酸。HLA．A*30．C*06．B母13：02．MICA木008：01．MICB木005：02／0lO是该人群最常见的单倍型，频率为8．64％。单倍型HL

7、A．A*02．C*08．B'48．MICA木Del．MICB木009N频率为2．4％。在中国南方汉族人群中，共检出11种MICB等位基因，其中以MICB木005：02为主，频率为64．93％。5种mA—B．MICB单倍型和6种MICA．MICB单倍型存在连锁不平衡。若干MICB单倍型具有高度的中国南方汉族特征。发现2个新的MICB等位基因，经WHO正式命名为MICB*005：06和MICB术026。与MICB木005：02相比，MICB木005：06在第4外显子762位有1个同义突变(G_T)；MICB*026很可能起源于MICB*004：01，并在第4外显子

8、第826位碱基发生突变(G—A)，导致