染色体g显带核型和mlpa检测方法在自然流产绒毛组织染色体分析中的应用价值探讨

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1、分类号：密级：一般UDC：编号2009212206广州医学院硕士学位论文染色体G显带核型和MLPA检测方法在自然流产绒毛组织染色体分析中的应用价值探讨研究生：李娟导师：谢建生教授申请学位级别：医学硕士年级：二零零九级学科专业：妇产科学研究方向：产前诊断与遗传病的基因诊断论文提交日期：2012年5月论文答辩日期：2012年5月学位类型：医学专业学位学位授予单位：广州医学院答辩委员会主席：评议人：二零一二年五月广州医学院硕士学位论文染色体G显带核型和MLPA检测方法在自然流产绒毛组织染色体分析中的应用价值探讨ClinicalApplicativeEvaluation

2、ofG-BandKaryotypingcombinedwithMultiplexLigation-DependentProbeAmplificationinDetectionofChromosomeAbnormalitiesofVilliSamplesfromPregnantWomenwithEarlySpontaneousAbortion专业名称：妇产科学学位申请人：李娟导师：谢建生教授广州医学院广州二零一二年五月目录摘要…………………………………………………………………………….1英文摘要……………………………………………………………………….3英文缩略词…

3、………………………………………………………………….5前言…………………………………………………………………………….61．材料…………………………………………………………………………82．方法…………………………………………………………………………123．结果…………………………………………………………………………164．讨论…………………………………………………………………………235．结论…………………………………………………………………………30参考文献………………………………………………………………………..31综述………………………………………………

4、……………………………..34攻读学位期间的研究成果……………………………………………………44致谢……………………………………………………………………………..52学位论文原创性声明…………………………………………………………..53学位论文知识产权权属声明…………………………………………………..53关于学位论文使用授权的说明………………………………………………...54中文摘要染色体G显带核型和MLPA检测方法在自然流产绒毛组织染色体分析中的应用价值探讨硕士研究生：李娟指导老师：谢建生学科专业：妇产科学中文摘要目的：以孕早期自然流产绒毛组织为研究对象，运用

5、传统的绒毛细胞培养及染色体G显带核型分析方法结合多重连接依赖探针扩增（MultiplexLigation-dependentprobeamplification，MLPA）技术分析自然流产的原因，并对两种方法进行比较以寻找孕早期适宜的产前诊断方法。方法：对2010年1月至2010年12月在深圳市妇幼保健院妇产科及临床遗传专科门诊就诊的275例自然流产患者取绒毛组织，其中22例为已污染标本，对未污染的253例标本进行传统的绒毛细胞培养及染色体G显带核型分析，同时应用检测23对染色体亚端粒核酸序列拷贝数异常的试剂盒P036和P070检测从绒毛组织中提取的基因组DNA

6、作MLPA分析研究。结果：245例成功培养的样本中，有216例采用MLPA技术进行染色体分析的非整倍体结果与G显带染色体核型分析方法的结果一致，包括正常核型108例、常染色体三体79例、常染色体双三体3例、常染色体三三体2例、常染色体单体合并常染色体三体1例、性染色体单体合并常染色体三体2例、性染色体单体17例、嵌合体1例和不平衡易位3例。其余29例标本中，采用G显带染色体核型分析方法检测出9例三倍体、5例四倍体、3例平衡易位、4例9号倒位、1例亚三倍体，1例超三1广州医学院硕士学位论文倍体、1例三倍体合并9号倒位和1例嵌合体，而采用MLPA技术检测结果均未见明

7、显的异常；另外G显带核型分析检测到1例常染色体三体合并9号染色体臂间倒位和1例常染色体单体合并9号染色体臂间倒位，MLPA技术能分别检测出染色体三体和单体数量异常而未能检测出平衡性结构异常；此外MLPA检测出1例Dup6p;dup6q（提示6号三体）和1例Dup8p;del11q（提示8号和11号的不平衡易位），G显带染色体核型分析结果均显示为正常核型。MLPA技术对未培养或培养失败的30例流产绒毛组织进行分析，检测出7例常染色体三体、1例性染色体单体、1例常染色体双三体，其余21例均提示为正常的二倍体。结论：胎儿染色体异常是早期自然流产的主要原因，经典的染色体

8、核型分析能够检测出多倍体