中信湘雅医院遗传服务中的伦理探讨

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1、原创性声明本人声明，所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。尽我所知，除了论文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得中南大学或其他单位的学位或证书而使用过的材料。与我共同工作的同志对本研究所作的贡献均已在论文中作了明确的说明。储繇量红吼业年』月血日学位论文版权使用授权书本人了解中南大学有关保留、使用学位论文的规定，即：学校有权保留学位论文并根据国家或湖南省有关部门规定送交学位论文，允许学位论文被查阅和借阅；学校可以公布学位论文的全部或部分内容，可以采用复印、缩印或其它手段保存学位论文。同时

2、授权中国科学技术信息研究所将本学位论文收录到《中国学位论文全文数据库》，并通过网络向社会公众提供信息服务。世年—幼卫日硕士学位论文摘要遗传病是由于基因突变或染色体畸变引起的疾病，虽然不一定代代相传，但一旦患上遗传病，则往往症状非常严重。遗传病是影响人口素质的重要因素，也是出生缺陷的主要原因。遗传病包括染色体病、单基因病、多基因病和线粒体病。众所周知，计划生育与优生优育为我国的基本国策，但因为遗传病的根本病因在于遗传物质的缺陷，至今尚无纠正有缺陷的致病基因或染色体的有效办法以及治疗方法，所以用适当的医疗技术预防遗传病患儿的出生，是达到减少甚至杜绝遗传病发生的主要途径。

3、遗传咨询和产前诊断成为控制遗传病发生的重要手段之一，遗传病患者除了需要了解自身遗传病的治疗、预后等方面情况之外，他们更关心生育方面的风险。遗传咨询的目的在于让夫妇被充分告知遗传病的风险，并提供一些有价值的指导性意见和切实可行的措施，让他们做好生殖方面的选择：如产前诊断、选择性人工流产、供精人工授精或供卵体外受精、植入前遗传学诊断等。以上每一种选择涉及相关的医学伦理原则，既存在着共性，也具有其特殊性。同时不管选择哪种技术，由于种族、信仰和文化背景的差异，在伦理原则上都存在着一些争议，有待解决并加以完善。因此，充分的遗传咨询、完善的知情同意过程以及尊重个体的自主权是临床

4、伦理实施过程中至关重要的，目前我国尚未颁布在遗传咨询和产前诊断工作中的伦理指导细则，为了更好地保护病人的利益，规范医务人员在遗传咨询和产前诊断工作中的医疗行为，更好地为遗传患者服务，在我院建立相关的伦理细则是至关重要的。关键词：生殖遗传、遗传咨询，知情同意硕士学位论文ABSlRACTABSTRACTGeneticdiseasesarecausedbygenemutationsorchromosomalaberrations．Althoughtheyarenotnecessarilypassedonfromgenerationtogeneration，thesympt

5、omstendtobeveryseriousoncesuffered．Thegeneticdiseaseisanimportantfactoraffectingthequalityofthepopulationandthemaincauseofbirthdefects，includingchromosomaldiseases，singlegenedisorders，polygenicdisease，andmitochondrialdisease．Asweallknow,familyplanningandprenatalandpostnatalcareforbasic

6、nationalpolicyinourcountry,however'becausethefundamentalcausesofgeneticdiseaseisageneticmaterialdefectswithnoeffectivemeansoftreatmenttocorrectthosegeneorchromosomaldefects，SOthemainmethodistouseappropriatemedicaltechnologytopreventthebirthofchildrenwithgeneticdiseaseinordertoreduceore

7、veneliminategeneticdisease．Geneticcounselingandprenataldiagnosisareoneoftheimportantmeansofcontrolofgeneticdisease，peoplewitllgeneticdiseaseneedtoknowthetreatmentandprognosisoftheirowngeneticdiseaseaswellasotheraspects，theyaremoreconcemedaboutfertilityrisks．Thepurposeofgeneticcounsel