急性淋巴细胞白血病的细胞和分子遗传学研究

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1、急性淋巴细胞白血病的细胞和分子遗传学研究中文摘要目的分析我国1117例初治成人急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床及生物学特征；探讨t(1；19)／TCF3．PBXl和PAX5重排阳性ALL的形态学、免疫学、细胞和分子遗传学及临床特点。方法所有患者均采用骨髓细胞直接法和／或短期培养法制备染色体，采用R显带进行核型分析，应用FISH和PCR技术检测TCF3．PBXl融合基因，应用FISH技术对伴有abn(9p)异常的B．ALL患者进行PAX5基因缺失或重排的筛选，并结合形态学和临床资料进行分析。结果1、单中心1117例初诊

2、成人急性淋巴细胞白血病患者的临床及生物学特征1117例初诊ALL中，B．ALL有833例(74．6％)，为最多见的免疫表型，另外有239例(23．9％)为T_ALL，45例(4％)为混合型表达的ALL(MPAL)。统计分析发现，B．ALL患者的平均年龄显著高于T．ALL(尸

3、。四组病例的临床和实验室资料统计分析后发现，在起病年龄方面，L1L2>NOS>L3(74．6>70．6>52．2>14．2×109／L)，其中L3组显著低于其余三组(尸<0．001)，NOS组显著低于L1组(P<0．05)；在平均血小板(PLT)计数方面，NOS>L3>L2>L1(89．3>79．4>74．0>69．1×109／L)

4、，其中NOS组显著高于L2和L1组(尸L3>L1>L2(92．1中文摘要急性淋巴细胞白血病的细胞和分子遗传学研究>91．0>88．2>87．39／L)，四组之间差异无统计学意义(尸>0．05)；在平均乳酸脱氢酶(LDH)水平方面，L3>L1>L2>NOS(1543．8>1047．8>1017．8>706．8U／L)，四组之间无显著性差异(尸>0．05)。1117例成人ALL中，1043例(93．4％)核型分析成功，其中635例有克隆性核型异常，总的核型异常率为61％。其中B．A

5、LL的异常率最高，达65．7％，MPAL次之，为60％，T—ALL最低，仅为45．2％。在按常规染色体分析和／或BCR．ABL融合基因检测的1090例患者中，伴t(9；22)(q34；q11．2)／BCR-ABL异常的患者共有256例(23．5％)，Ph+ALL的发病率随着年龄的增长而增加，发病高峰在30～39岁这个年龄段。与Ph．ALL相比，Ph+ALL患者的起病年龄显著更大(尸

6、者伴有其他异常，其中最常见的伴随异常为增加了一个Ph染色体，其余较常见的伴随异常有．7、abn(9p)、HeH、+8、+X等。涉及1lq23／MLL基因重排的异常共有54例(5％)，其中以t(4；11)(q21；q23)／MLL-AF4异常为主，共有41例(3．8％)，与其他Ph-ALL患者相比，t(4；11)(q21；q23)／MLL·AF4组病例的平均WBC计数显著更高(尸<0．0001)，平均PLT计数显著更低(尸<0．0001)。除以上两种常见的异常外，其他特异性的染色体异常均较少见，其中t(1；19)(q21

7、；p13．3)／TCF3-PBXl有38例(3．5％)，t(8；14)(q24；q32)／c-MYC重排有11例(1％)，涉及14ql1和14q32重排的患者分别有16例(1．5％)和9例(0．8％)，del(6q)有27例(2．5％)，del(7p)／一7有13例(1．2％)，+8有31例(2．8％)，+X有20例(1．8％)，abn(9p)有68例(6．2％)，abn(1lq)有27例(2．5％)，del(12p)有9例(0．8％)，del(13q)／一13有15例(1．4％)，del(17p)有9例(O．8％)，

8、复杂异常13例(1．2％)，HeH有20例(1．8％)，Ho．Tr和Tt各有9例(0．8％)。不能划入以上核型异常组的异常均归入其他异常组，共100例(9．2％)，该组病例男性患者所占比例(80％)显著高于其他Ph．ALL(尸<0．01)，其他各项指标如年龄、性别、WBC等虽与其他Ph-ALL不尽相同，但却没有统计学差异。2、t(