pparγ2基因pro12ala多态性与子宫内膜异位症关系的研究

《pparγ2基因pro12ala多态性与子宫内膜异位症关系的研究》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在学术论文-天天文库。

1、■0【l。；目录中文摘要⋯⋯OOOOO⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯000⋯⋯⋯⋯l英文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯4研究论文PPAR-),2基因Prol2Ala多态性与子宫内膜异位症关系的研究前言⋯⋯⋯⋯OOOO⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯7刖百”“”””””一”””””一””””””“”””””””””””””‘’7材料与方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯OooomooooOeoOO⋯⋯8结果⋯⋯⋯······⋯⋯················⋯···⋯·····OOOOOOO

2、1l附图⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯13附表⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯olomo0omooo14讨论“···································⋯······································16参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯21综述················································································

3、····24致谓

4、·····························⋯···········⋯⋯··⋯⋯⋯⋯····⋯····⋯⋯····38个人简历⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯39＼中文摘要PPARl2基因Pr012Ala多态性与子宫内膜异位症关系的研究摘要目的：子宫内膜异位症(Endometriosis，EMs)是育龄期妇女的一种常见病、多发病，其发病率达10％一15％，近年来随着社会的发展，其发病率呈不断增长趋势，主要引起不孕、痛经及慢性盆腔痛等，严重危害广大育龄期妇女的身

5、心健康。为此，探讨子宫内膜异位症的确切病因和发病机制一直是妇科领域的研究热点。最近国际上提出“在位内膜决定论’’，提出子宫内膜异位症的形成是以在位内膜的不同生物学特性甚至是基因差异为基础的，即人与人之间基因所致的内膜的差异导致了患病率的不同。PPAR(Peroxisomeproliferatoractivatedreceptor)是一类基因转录子，属于核受体超家族成员，在靶基因的启动子区域结合特异性反应元件(配体)后，与9顺视黄酸受体形成异源二聚体而激活转录过程，启动数百种靶基因的表达。迄今为止，已发现3种PP

6、AR亚型，即Q，p和Y。PPAR．Q多在棕色脂肪组织和肝脏中表达，主要参与脂质代谢：PPAR．B在许多组织中均有发现，确切作用还不十分清楚：PPAR-??分为丫1和丫2两种亚型。PPAR．Y2在多种组织中均有表达，有抑制炎症反应的作用，PPAR-??2基因的突变可导致其所编码蛋白构象的改变，从而导致蛋白活性降低，失去对炎症的抵抗作用。PPAR．"12基因是国外近年开始研究的怀疑与内异症遗传易感性有关的基因。PPAR．丫2基因定位于3号染色体短臂的25区，目前已发现其多种突变，最常见同时也是研究最多的是外显子B的

7、第12位密码子CCA．GCA的错义突变，造成脯氨酸转变为丙氨酸，HPProl2AIa多态性。体外研究已证实，PPAR-??可以抑制子宫内膜异位症患者腹腔液中单核细胞的游走，长期以来单核细胞向腹腔游走被认为有助于异位内膜的生长。PPAR-),2基因的突变可导致其所编码蛋白构象的改变，从而导致蛋白活性降低，失去对炎症的抵抗作用，PPAR-),抑制单核细胞游走的作用降低，因此从理论上讲携带突变基因的人群可能更易患内异症。本研究旨在探讨PPAR-??2基因Prol2Ala’多态性与子宫内膜异位症发病风险的关系。中文摘要

8、方法：病例组：选自2008年4月一2009年6月河北医科大学第二医院收治的经腹腔镜或剖腹手术治疗，并经病理检查诊断为子宫内膜异位症、年龄在20-45岁的III、Ⅳ期的子宫内膜异位症的患者(按照美国生育学会1985年修订的子宫内膜异位症分期标准r-AFS评分)134例。对照组：选择同期在我院就诊的因输卵管因素不孕而行腹腔镜检查或因纵隔子宫行宫腹腔镜检查或手术，并且根据患者临床表现、体征、辅助检查、开腹或腹腔镜手术排除子宫内膜异位症及内膜息肉及全身各系统肿瘤的的患者134例，年龄20-45岁；所有入选者均排除系统性

9、红斑狼疮、糖尿病、类风湿性关节炎、炎症性肠病史及多囊卵巢综合症、及肥胖症等疾病，近期均无服用激素类药物及免疫抑制类药物史。且入选对象均为河北省汉族人，无血缘关系。采取试验对象的肘静脉血卜2ml，EDTA抗凝，提取全基因组DNA，用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术(PCR．RFLP技术)扩增含有CG(Prol2Ala)单核苷酸多态性位点的PPAR-y2基因外显子转录起点的上游调控区