fish临床诊断技术规范的建立与其应用

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1、translocationchromosomecarriers，4ofwhichwereRobertsoncarriers，6ofwhichwerebalancedcarrier．(3)6casesofabnormalkaryotypewereidentified，2ofwhichwerefirstreported．．A11ofthetestedcases．95．7％weresuccessfullydetected．Nofalsepositiveandfalsenegativeresultswe

2、refound．Relatedindicatorswereconsistentwiththeresultsreportedbyotherintemationalorganization，and‘wereuptothestandardonapplicationofFISHforclinicaldiagnosissetbyACMG，PGDISandotherrelevantinternationalorganization．Conclusion：Inthisstudywehaveestabulish

3、edabunchofcriterionsandguiderlineswhichcoversclinicalgeneticaldiagnostic，probepreparation，andevaluationoftheresults，whichwerecommendedasgeneralcriterionsfordomesticlabsprovidingclinicalFISHtest．Accordingtothecriterionsandguidelines．weapplyFISHinfastp

4、renataldiagnosisofcommonchromosomeaneuploidy，preimplantationgeneticdiagnosisofchromosomecartier，andidentifyingabnormalkaryotype．Theresultrevealedthesytemishighcost—efficient．stable，andprecise，Whichmeettheintemationalreferencecriterions．Werecommendedt

5、hisstandardizedtechnologytObegeneralizationforclinicaltest．Keywords：FISH；Criterions；PGD；Prenataldiagnosis；KaryotypeidentificationIV实验仪器及所用试剂1实验仪器kicaDM5000B荧光显微镜Leica公司倒置显微镜Zeiss公司显微操作系统Nickon公司隔水式培养箱天津市泰斯特有限公司PTC200PCR仪MJresearch公司超净工作台苏州净化工程公司超纯水仪艾

6、科浦公司420型恒温空气摇床Forma公司BP．II型架盘药物天平上海医用激光仪器厂超低温冰柜Forma公司0．5—10山加样枪Eppendorf公司10．100m加样枪Eppendorf公司100．1000山加样枪Eppendorf公司低电压电源电泳仪Bio—Rad公司小型水平电泳槽北京市六一仪器厂微波炉格兰仕公司5415D型台式可调高速离心机Eppendorf公司Eppendorf台式低温微量离心机Eppendorf公司2实验试剂及耗材0．1-10ptlpipetTip10—100plpip

7、etTip100—1000ulpipetTip一0．2mlPCR管2．0mleppendorf管35mm培养皿15IIll一次性离心管501111一次性离心管0．451xm针式过滤器组织防脱载玻片显微持卵针VIAxygen公司Falcon公司BIO．RAD公司上海长岛生物技术有限公司Humagen公司胚胎活检针透明带切割针灭菌橡胶检查手套一次性PE手套无水乙醇甲醇。t冰醋酸甲醛溶液’异丙醇琼脂糖FormamideNickTranslationKitSpectrumOrange-dUTPSpect

8、rumGreen—dUTPSpectrumRed—dUTPE．colit—RNASAIMONTESTESDNABovineSerumAlbuminHumanCotIDNA4’6一Diamidino一2一phenylindoleVIIHumagen公司桂林乳胶厂上海都德利塑料制品厂湖南师范大学化学试剂厂湖南化学试剂总厂湖南师范大学化学试剂厂基因公司Sigma公司Vysis公司Sigma公司Roche公司Vysis公司Sigma公司原创性声明本人声明，所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作