fish检测在临床上的应用

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1、FISH检测在临床上的应用FISH在乳腺癌中的应用1、検测项目：HER-2/neu基因、17号染色体数目临床意义：1）指导赫赛汀的使用；2）指导临床常规药物的应用：研究表明HER-2/neu基因扩增的病人用高剂S的蒽环类和紫杉醇类药物更冇效；3）预P判断：HER-2/neu菽因扩增的病人预r差，存在高复发率的危险。2、与常规的免疫组化检测项0相比的优势：1）免疫组化结果评判存在主观性，对于1+、2+结果存在不明确的可能；IHC存在10%-20%的假阳性；5%-10%的假叨性；2）免疫组化无法判断是W为HER-2/neu基因扩增还是由于17号染色体的非整倍

2、性造成的蛋白表达，而17兮染色体的非整倍性扩增的患者对于赫赛汀治疗效果不明显；FISH町以解决这一问题。3）CISH的优点是在普通光镜下即可检查，对低倍扩增及染色体非整倍扩增检测灵敏度不降3、乳腺癌患者TOP2A基因的检测临床意义：1）指导用药：TOP2A基W异常的乳腺癌患者对于含蒽环类药物的治疗方案更为敏感。T0P2A扩增的病人使用CEF方案进行治疗可以降低61%的复发风险和51%的死亡风险，而没有T0P2A扩增的患者使用CEF方案只能降低6%的复发风险和10%的死亡风险；2）判断预后：TOP2A基因异常的乳腺癌患者预后差，且TOP2A缺失的病人预后更

3、差。4、与常规的免疫组化检测项目相比的优势：1）敏感性和特异性高；2）免疫组化法不能检测TOP2A基因的缺失，IfljFISH技术川'以精确的判断基因的扩增或缺失。FISH在宫颈癌中的应用1、检测项目:TERC基因临床意义：1.）辅助病现分级：如果有TERC基因的扩埔，则有90%的可能病理分级在CIN2以上；若无TERC基因的扩增，则有90%的可能病理分级在CIN1以卜。风险预测：伴有hTERC基因扩增的癌前病变的病人有52°/。-96%的恶变讨能。运川FISH技术进行hTERCffi因扩增的检测极行助于宫颈癌的筛查及单期诊断。2、与传统的子宫颈癌筛査方

4、法的优势：1）细胞形态学检杏的敏感性一般在55%—80%左右，存在主观因素及病理分级难以明确的问题；而FISH技术能准确区分汽颈细胞高度癌前病变与低度癌前发育异常，即区分CIN2和CIN3与正常、ASCUS及CIN1的灵敏度和特异性超过90%;2）HPV检测过敏感性0J,但特异性低，许多HPV阳性的病人在一年之内可转阴，并不会导致宫颈癌的发伞。FISH在膀胱癌检测中的应用1、检测项l=hpl6基因、3、7、17号染色体数y临床意义：1）可以排除恶性血以（确诊肿瘤）；2）膀胱癌术后S发的监测；3）鉴别诊断（可以区分长在肾区的肾癌和肾于癌）2、FISH检测的

5、优势：1）无创性早期诊断；2）检测与膀胱癌进展与分级相关的染色体异常;3）不受BCG免疫治疗影响；4）在分了•水平敁先发现复发FISH在产前检测屮的应用1、检测项0:13、18、21、X、Y染色体数0临床意义：准确、快速的检测13,18,21，X，Y染色体的数目异常。2、在产前诊断领域甩的优势：对被测细胞并无特殊的耍求，分裂期或间期细胞均可进行检测；无需细胞培养，可以做到即取即测；24小时即可出诊断报告，讨及时为医生、受检者提供参考数据；分辨率高：传统的核型分析核型分析仅能诊断染色体数H和人片断的异常，对小片断的缺失，如少于5Mb的区段缺失无法分辨；不能

6、检测单基因病。FISH可以检测10kb的基因异•常。检测项鬥：DiGeroge/VCFS综合症临床意义:检测胎儿TUPLE1基因状态，诊断胎儿适否忠奋DiGeroge/VCFS综合症，TUPLE1基W存在于Digeorge关键区，22号染色体微缺失核心部位，该基因缺失可判定有先天性心脏发育不全。ARSA缺失为22号末端缺失综合痈，常表现为智力低下；判断父母再次怀旮DiGeroge/VCFS综合症胎儿的风险。FISH在血液肿瘤中的成用1、淋巴细胞性A血病（慢淋）检测项H:RBI、P53、ATM、D13S25、CSP12临床意义：辅助判断患者预后状态，判断牛

7、存期；指导临床个性化治疗预后差:P53缺失（32个月）预后较差：ATM缺失（79个刀）预后•中等：CSP12三体（114个刀）预后较好：RB1缺失、D13S25缺失（133个月）2、多发性骨髓瘤检测项目：RBI、P53、lq21、D13S319、IGH临床意义：辅助判断患者预后状态，判断生存期：指导临床个性化治疗预后较差：P53缺失（24.7个月）；lq21扩增；IGH发生（4:14）t（14:16）易位预后中等：RB1缺失（42.3个月）;D13S319缺失（42.3个月）预P较好：IGH发生tGl;14）易位或无;R:他遗传改变3、慢性粒细胞性Q血病

8、检测项目：BCR/ABL融合基因、ASS基因缺失临床意义：检测BCR/ABL融合