三维超声检查对无脑儿产前诊断价值研究

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1、三维超声检查对无脑儿产前诊断价值研究【摘要】目的探讨三维超声对无脑儿的诊断价值。方法对2010——2013年10月来本院常规检查的孕妇进行超声检查。结果超声诊断无脑儿27例，均在本院分娩获确诊。结论超声是诊断无脑儿及其合并症的有效方法。【关键词】无脑儿；三维超声；诊断价值神经管畸形（NTDs）是最常见、危害最重的先天性畸形,据文献报道约占全部畸形的20%-25%。男女发病率为1：40o而无脑儿是神经管缺陷的最严重类型。无脑畸形系前神经孔闭合失败所致，一般在临床上无特殊表现，超声检查是诊断无脑儿最有效的方法

2、，而三维超声则更加直观的显示面部特征，为临床提供了更为准确的诊断依据。1资料与方法1.1研究对象对2010年1月——2013年10月来本院常规检查的孕妇进行超声检查，检出无脑儿27例，均在本院分娩确诊。年龄19-41岁，平均年龄35岁；孕周12-26周平均孕周18周。1.2方法采用GE730及E8型实时超声显像仪，探头频率为3.5-5MHzo受检者采取常规仰卧位，扫描时多切面仔细观察胎儿外表轮廓，颅骨、颅内、胸腔、腹腔的各个脏器结构、大小，胎心、胎动以及胎盘附着情况，并测羊水。除常规检查外，重点检查胎儿头

3、部及脊柱形态及发育情况。2结果超声诊断27例无脑儿，其中15例合并羊水过多，6例合并羊水过少，6例羊水在正常范围。超声诊断2例无脑儿合并脊柱裂，均经尸检证实。3讨论无脑儿主要特征是颅骨穹窿缺失，伴大脑、小脑及覆盖颅骨的皮肤缺失，但面骨、脑干、部分枕骨和中脑常存在。眼球突出呈“蛙样”面容。50%以上病例伴脊柱裂，部分病例可伴畸形足、肺发育不良、唇腭裂、脐膨出、腹裂等；常伴有羊水过多，胎儿漂浮其中，活跃、踢打、转动，有时呈蛙式跳跃状。研究认为无脑儿是由遗传和环境因素共同作用的结果，近年来因环境污染因素而造成胎

4、儿畸形的发生率明显增高。孕早期如受到病毒和细菌感染、滥用药物、接触过量放射线、有毒气体等，均可影响胎儿头部发育。正常胎儿颅骨光环如用高频阴道探头检查在孕12周能较清晰显示（常规腹部探头13-14周），如超声不能显示胎儿完整颅骨和大脑回声时即可考虑本病的可能性。声像图特点：①颅骨强回声环缺失，仅在颅底部见骨化结构。②胎头端见“瘤结”状物；脑组织萎缩，外包以脑膜囊在羊水中浮动。③实时超声下，有时可显示胎手碰触搔抓暴露在羊水中的脑组织。④可伴有羊水过多。⑤脑组织破碎,脱落于羊水中，使羊水变浑浊。⑥常合并脊柱裂。

5、同时应注意其他合并畸形检查，如唇腭裂、腹裂、足畸形等。⑦三维超声可直观的显示面部特征，双眼向前突出，呈"蛙眼”征,双眼框上方无颅盖骨。超声诊断胎儿先天性无脑儿并不困难，尤其现在三维超声的应用，可更直观的显示颅盖骨缺失图像，为确诊提供了更为可靠地依据。但无脑儿是多基因遗传的，常合并脊柱裂和脊膜膨出等胎儿畸形。检查时应注意按一定顺序，多角度、多切面、全面、仔细地进行扫查，尤其要注意可能遗漏的细节，防止无脑儿合并较小畸形，如脊柱裂的漏诊。临床上先天性无脑儿很少有特殊表现，但常合并羊水过多或过少。所以当超声检查发

6、现羊水过多或过少时要特别注意检查有无胎儿畸形。由于无脑儿是致死性畸形，因此，一旦做出诊断，均应终止妊娠，减少孕妇的痛苦。超声检查是诊断无脑儿的有效、无创的方法，而三维超声则更加直观显示无脑儿特征性图像，可在产前做出明确诊断，为临床提供了较为可靠地诊断依据，从而减少围产期新生儿死亡率，在优生优育方面起到了较为重要的作用。参考文献[1]李星云，鲁建兴，沈晓燕•超声对先天性无脑儿的诊断价值[J]•中国妇幼保健,2009,24(10)：1449-1550.[2]杨家翔，熊庆•胎儿神经管畸形的超声诊断[J].中国实

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