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1、微卫星：基因组分布，假定功能和突变机制You-ChunLi*,AbrahamB・Korol,TzionFahima,AvigdorBeilesandEviatarNevo摘要：微卫星，又称简短*"重复序列，在整个基因组中有大量分布并表现出较高水平的多态性。SSR的遗传进化机制尚不明了存在争议。在这里我们试图总结与SSR在基因组编码区与非编码区的分布和功能重要性方面能够获得的相关数据。大量证据表明SSR在基因组屮的分布并非随机的。至少部分SSR座位长度的延伸或收缩是受选择的，这有可能是因为他们影响
2、了染色质的组织，基因活性的调控，重组，细胞的周期，错配修复系统。本文同吋讨论了SSR的两种可能突变机制一一复制滑动和重组，以及他们在SSR变异中的相互作用。基因组的微卫星(simplesequencerepeat；SSRs),1〜6bp的核昔酸基序重复,在目前己分析过的所有生物基因组屮都能检测到它的分布，而且它的频率通常比单纯依靠碱基组成的预测要高(Tautz&Renz1984;Epplenetal.1993)oBell认为SSRs在整个基因组的丰度和长度分布可能来源于非偏移的一步随机移动(si
3、ngle・steprandom・walk)过程。一些学者认为SSRs是在选择上呈中性的序列随机或近似随机的分布在整个真核生物基因组中(Schlotterer&Wiehe1999;Schlotterer2000)。Bachtrogetal.(1999)检测到一个重耍的AT含量与(AT/TA)密度Z间的正相关关系，表明SSR的起源发生是一个随机的过程。但是，他们也发现在他们分析的Drosophilamelanogaster.SSRs连续序列屮有39%不是随机分布的。最近的文献中关于SSR进化解释也存
4、在争议。大量的研究已经积累了关于与等位基因大小限制相关(Garzaetal.1995;Dermitzakisetal.1998;Samadietal.1998;Lietal.2000c;2002a)的SSR结构类型和功能重要性(reviewedin:Kashietal.1997;Kingetal.1997;Kashi&Soller1999;King&Soller1999;Gur-Arieetal.2000)方面的数据。尽管如此,但是SSRs—般被认为是在进化上呈中性的DNA标记(e.g.Tach
5、ida&lizuka1992;Awadalla&Ritland1997;Schlotterer&Wiehe1999)O这些争议需要更多SSR功能重要性的证据并证明关于基因组SSRs进化重要性的综合讨论。一种方法是试图从定性即功能対中性的角度來分析SSR变异现象，这并不适合这一问题。实际上，如果这个问题从定量上而不是定性上系统阐述，SSR变异的相对解释可能就没有根本的冲突。关于SSRs和他们的多样效应方面有丰富的证据证实了这一方法。目前的综述集屮在以下儿个方面：SSR在基因组编码区和非编码区的分布
6、；(ii)进化重要性和SSR基因组分布的动态学；(iii)SSR在基因表达和遗传紊乱，染色质组构，细胞周期和DNA代谢过程中的效应/功能；(iv)复制滑动和DNA复制机制与重组对SSR突变的相对作用。SSR在非编码DNA中占了很大的比例而在蛋白质编码区却相对稀少。例如，在54个植物物种中发现的所有101个单一，双一，四一核苜酸SSRs都在非编码区。在7个真核生物进化枝艮卩accharomycescerevisiae,Caenorhabditiselegans,Schizosaccharomyce
7、spombe,Mus,Drosophila,plants,andprimates所有类型的SSRs(从单一到六一核昔酸重复)大多数(与随机分布相比)都在基因组的非编码区(Wangetal.1994).Morganteetal.(2002)报道除三核背酸和六核苜酸外的所有SSR在六个植物物种(Arabidopsis,rice,soybean,maize,andwheat)中的25762个预测的蛋白质编码序列屮的频率要明显的少于非编码区。在Japanesepufferfish,Fugurubripe
8、s的基因组中,6042个SSRs中有11.6%能在蛋白质编码区中检测到(Edwardsetal.1998)o这是因为对编码区的移框突变有负选择作用(Metzgaretal.2000)。以前，在fungi,protists,prokaryotes,viruses,organelles,plasmidsandhumans的基因组中发现三元SSRs在编码区和非编码区有相似的分布类型。但是，与疾病相关的三元重复大多是在人类基因组的编码区发现的。同样Morganteetal.(2002)最近发现三元SSR
