临床医学毕业论文混合系白血病基因重排的检测方法及其临床意义

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1、XX大学毕业论文混合系白血病基因重排的检测方法及其临床意义2014年6月25日【摘要】为了研究混合系白血病(MLL)基因重排在急性白血病(AL)中的发生率、融合基因类型及其临床意义，用荧光原位杂交技术检测60例急性白血病(AL)患者MLL基因重排，对于MLL基因重排阳性的患者，用巢式RTPCR方法检测MLL基因重排形成的6种常见融合基因类型。结果表明：7例AL患者有MLL基因重排，发牛率为11.67%,其中2例为急性髓细胞白血病M5(AMLM5),融合基因均为MLL/AF9；另5例为B细胞系急性淋巴细胞白血病(BALL),其中2例融合基因为MLL/ENL,1例M

2、LL/AF4,2例未扩增出融合基因产物。结论：荧光原位杂交技术是检测ALMLL基因易位重排的快速、特异、灵敏的方法，巢式RTPCR是检测MLL基因重排产生的融合基因类型的简便可行的方法；MLL基因重排的检测对急性白血病预后判断和治疗方案的选择具有重要意义。【关键词】急性白血病混合系片血病基因基因重排荧光原位杂交巢式RTPCRDetectionofRearrangementsofMixedLineageLeukemiaGeneandItsClinicalSignificanceAbstractTostudytheincidence,thetypesoffusion

3、genesandtheclinicalsignificanceofrearrangementsofmixedlineageleukemia(MLL)geneinacuteleukemia(AL),therearrangementsofMLLgeneof60patientswithALweredetectedbyfluorescenceinsituhybridization(FISH)and6typesofcommonfusiongenesresultingfromtherearrangementsofMLLgeneweredetectedbynestedRTPC

4、R.Theresultsshowedthat7outof60ALpatientswerefoundtherearrangementsofMLLgene,theincidenceofwhichwas11.67%.2outof7patientswerediagnosedasAMLM5,5patientswerediagnosedasBALL.Thefusiongenesofthe2AMLM5patientswhohadtherearrangementsofMLLgenewereMLL/AF9.Among5BALLpatients,2patientswereconfi

5、rmedtoexpressMLL/ENL,1patientwasconfirmedtoexpressMLL/AF4,theother2patintsdidnotexpressthefusiongenes・ItisconcludedthatFISHisafast,specificandsensitivemethodtodetecttherearrangementsofMLLgeneinALpatientsandnestedRTPCRisaconvenientandfeasiblemethodtodetectthetypesoffusiongenesresultin

6、gfromtherearrangementsofMLLgene.ThedetectionofMLLgenerearrangementisofgreatimportanceinpredictingprognosisandguidingtherapyinAL.Keywordsacuteleukemia;mixedlineageleukemiagene;generearrangement；fluorescenceinsituhybridization;nestedRTPCR混合系白血病（mixedlineageleukemia,MLL）基因位于染色体llq23。人类白

7、血病包括初发和治疗相关性白血病，伴有MLL重排oMunoz等［1］报道,MLL重排阳性患者对常规化疗多不敏感，对大剂量化疗或干细胞移植有效，是预后不良的指标。世界卫生组织提出将其单列为llq23/MLL口血病［2］。因此，MLL基因重排的检测对急性白血病（AL）预后判断和治疗方案选择具有重要意义［3］。我们采用FISH技术和巢式RTPCR方法对60例AL患者作了初步研究，探讨MLL基因重排在AL中的发生率、产生融合基因的类型及其临床意义。材料和方法研究对象60例AL患者为我院血液科和深圳市其他医院血液科2003年9月・2005年12月的住院患者，男28例、女32

8、例，年龄3个月・54岁，