2011混合性结缔组织病诊断和治疗指南

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1、混合性结缔组织病诊断及治疗指南中华医学会风湿病学分会1概述混合性结缔组织病(mixedconnectivetissuedisease,MCTD)是一种血清中有高滴度的斑点型抗核抗体(ANA)和抗ulRNP(nRNP)抗体，临床上：有雷诺现象、双手肿胀、多关节痛或关节炎、肢端硬化、肌炎、食管运动功能障碍、肺动脉高压等特征的临床综合征。部分患者随疾病的进展可成为某种确定的弥漫性结缔组织病，如系统性硬化病(SSc)、系统性红斑狼疮(SLE)、多发性肌炎/皮肌炎(PM/DM)、类风湿关节炎(RA)。该病病因及发病机制尚不明确。冃前认为B细胞的高反应性导致高滴度的抗P1RNP抗体及抗pl-

2、70000抗体，外周血中抗pl-70000反应性T细胞的存在及T细胞的活化，pl-70000抗原的凋亡修饰和针对修饰抗原的自身免疫以及与人类白细胞抗原(HLA)-DRB1*O4/*15的遗传学相关因素参与MCTD发病。我国MCTD发病率不明，但并非少见。2临床表现患者可表现出组成本疾病的各种结缔组织病(SLE、SSc、PM/DM或RA)的临床症状，然而MCTD具有的多种临床表现并非同时出现，重叠的特征可以相继出现，不同的患者表现亦不尽相同。在该病早期与抗ulRNP抗体相关的常见临床表现是双手肿胀、关节炎、雷诺现象、炎性肌病和指端硬化等。2.1早期症状：大多数患者有易疲劳、肌痛、关

3、节痛和雷诺现象。若患者岀现手或手指肿胀、高滴度斑点型ANA时，应仔细随诊。未分化结缔组织病（UCTD）患者若出现高滴度抗ulRNP抗体预示以后可能进展为MCTD；急性起病的MCTD较少见，表现包括PM、急性关节炎、无菌性脑膜炎、指趾坏疽、高热、急性腹痛和三叉神经病。2.2发热：不明原因发热可能是MCTD最显著的临床表现和首发症状。2.3关节：关节疼痛和僵硬几乎是所有患者的早期症状之一。60%患者最终发展成典型的关节炎，常伴有与RA相似的畸形，如尺侧偏斜、天鹅颈和纽扣花畸形。放射学检查缺乏严重的骨侵蚀性病变，但有些患者也可见关节边缘侵蚀和关节破坏。50%〜70%患者的类风湿因子（R

4、F）阳性。2.4皮肤黏膜：大多数患者在病程中出现皮肤黏膜病变。雷诺现象是MCTD最常见和最早期的表现之一，常伴有手指肿胀或全手肿胀。有些患者表现为狼疮样皮疹，尤其是面颊红斑和盘状红斑。黏膜损害包括颊黏膜溃疡、干燥性复合性口生殖器溃疡、青斑血管炎、皮下结节.和鼻中隔穿孔。2.5肌肉病变：肌痛是MCTD常见的症状，但大多数患者没有明确的肌无力、肌电图异常或肌酶的改变。MCTD相关的炎性肌病在临床和组织学方面与特发性炎性肌病（IIM）相似，兼有累及血管的DM和细胞介导的PM病变特点。大多数患者的肌炎往往在全身疾病活动的背景下急性发作，这些患者对短疗程大剂量糖皮质激素治疗反应良好。而轻症

5、炎性肌病者常隐匿起病，对糖皮质激素治疗的反应较差。一些伴发MCTD相关多发性肌炎的患者可出现高热。2.6心脏：心脏全层均可受累。20%的患者心电图(ECG)不正常，最常见的改变是右心室肥厚、右心房扩大和心脏传导异常。心包炎是心脏受累最常见的临床表现，见于10%〜30%的患者，出现心包填塞少见。心肌受累H益受到重视，一些患者的心肌受累是继发于肺动脉高压，而肺动脉高压在早期阶段常无症状。对存在劳累性呼吸困难的患者，应注意筛查肺动脉高压。多普勒超声估测有室收缩压能检测到亚临床的肺动脉高压，确定诊断需要通过右心导管显示休息时平均舒张期肺动脉压＞25mmHg(lmmHg=0.133kPa)

6、o2.7肺脏：75%的患者自有肺部受累，早期通常没有症状。30%〜50%的患者可发生间质性肺病，早期症状有干咳、呼吸困难、胸膜炎性胸痛。高分辨率CT(HRCT)是诊断间质性肺病最敏感的检查方法，“Tc1"-二乙烯三胺戊乙酸(DTPA)肺扫描用于筛查和观察疗效。HRCT的最常见早期征象是小叶间隔增厚、周边和下肺叶为主的磨砂玻璃样改变。未经治疗的间质性肺病通常会进展，4年随访中25%的患者可发展为严重肺间质纤维化。如前所述，肺动脉高压是MCTD最严重的肺并发症。不同于硬皮病，在MCTD中肺动脉高压通常是继发于肺间质纤维化，是由于肺小动脉内膜增生和中膜肥大所致。2.8肾脏：25%患者有

7、肾脏损害。高滴度的抗ulRNP抗体对弥漫性肾小球肾炎的进展有相对保护作用。弥漫性肾小球肾炎和实质间质性病变很少发生，通常为膜性肾小球肾炎，有时也可引起肾病综合征，但大多数患者没有症状。有些患者出现肾血管性高血压危象，与硬皮病肾危象类似。2.9消化系统：胃肠道受累约见于60%〜80%患者。表现为上消化道运动异常，食管上段和下段括约肌压力降低，食管远端2/3蠕动减弱,进食后发噎和吞咽困难。并可有腹腔岀血、胆道岀血、十二指肠岀血、巨结肠、胰腺炎、腹腔积液、蛋白丢失性肠病、原发性胆汁性肝