先天性心脏病流行病学研究概况

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1、先天性心脏病流行病学研究概况中南大学湘雅医学院410000先天性心脏病(congenitalheartdisease,CHD),简称先心病，是由于心脏及大血管在胚胎发育过程中的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)所致的形态、结构和功能异常。先心病是最常见的出生缺陷，也是婴儿死亡或残疾的主要原因之一［1,2］,严重影响人U素质和生存质量，给家庭及社会带来了沉重的经济负担和精祌压力。先心病的主要临床表现(分型为)有：室间隔缺损(ventricularseptaldefect,VSD)、房间隔缺损(atrialse

2、ptaldefect,ASD)、动脉导管未闭(patentductusarteriosus,PDA)、肺动脉瓣狭窄(pulmonarystenosis，PS)、法洛四联症(tetralogyofFallot,TOF)、完全性大动脉转位(completetranspositionofthegreatarteries,c-TGA)、主动脉缩窄(coarctationoftheaorta,COA)、主动脉狭窄(aorticstenosis,AS)、永存动脉干(truncusarteriosuspersistens,PTA)、肺动脉瓣闭锁(pulmonaryatris

3、ia,PA),其它较罕见的先心病有三尖瓣下移畸形、单心室、单心房、右心室发育不良、肺静脉异位引流、肺动脉闭塞等。伴有先心病的临床综合征较常见的有13、18、21三体综合征、马方錄合征、Noonan纟宗合征、Turner综合征、长QT综合征、Alagille综合征、CHARGE综合征、22qll缺失综合征、Holt-Oram综合征等。先心病的确切病因目前尚未完全阐明。先心病的发病受多种因素影响，多数研究认为先心病是在遗传和环境因素共同作用下所形成的［3］。先心病的遗传危险因素括染色体异常、单基因病、多基因遗传等。染色体异常分为染色体数目异常和染色体结构异常。由染

4、色体异常导致的先心病约占5%,常表现为全身各系统畸形的一部分。常见的伴有心血管系统畸形的染色体异常有：21-三体练合征、18-三体练合征、13-三体练合征、Turner综合征、5-P练合征等。单基因病也称孟德尔遗传病，可引起心血管畸形的伍括Noonan综合征、马方综合征、Holt-Oram综合征等。转录因子的突变是引起先心病的主要遗俾学原因。Nkx2-5基因是心脏发育过程中的最重要的转录因子之一，是心脏前体细胞最早的标志物，参与心脏前体细胞的分化、心脏环化、房室分隔、房室流出道和传导系统的形成。关于人类Nkx2-5基因突变已经在大约3%的先心病患者中发现［4,

5、5］，这些先心病包括房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症、右室双出U、三尖瓣畸形等。Montano^做了敲除HEXIM1基因C端的小鼠模型，小献在胚胎期死亡，发现这些小鼠有心脏血管异常和心室壁变薄的表现。王巾等［7】通过对100例单纯性室间隔缺损患儿进行HEXIM1基因突变的检测研究，提示HEXIM1基因转录水平异常可能是该基因参与VSD形成的一种潜在机制。先心病的环境危险因素可分为自然环境和社会环境。妊娠早期是胎儿心脏发育的关键吋期，此期若接触环境危险因素则会增加胎儿患先心病的风险。0前认为与先心病奋关的环境危险因素奋:孕期感染、孕期接触冇害的物理化学因素、孕

6、期重人负性生活事件、不良的生活习惯及饮食习惯等。美国心脏学会2007年在先心病与非遗传危险因素新认识的报告中指出，母亲感染风疹病毒、母亲患苯丙酮尿症、孕前糖尿病、使用镇静剂、消炎痛等是目前冇较多研究证据的先心病危险因素［8】。1941年McAlister首先报道在妊娠旱期感染风疹病毒的新生儿中发现心脏缺损，此外发现巨细胞病毒、疱疹病毒、流感病毒、柯萨奇病毒等可能与先心病发生奋关。妊娠前期3个月发热其婴儿发生心脏缺损的风险将会增加1倍，包括PAS、VSD等［9］。母亲孕期接触染料、汕漆等暴露组较非暴漏组先心病增加10.00%；孕早期接触农药的母亲较未接触者娩出先

7、心病患儿的风险高8.62倍［10］;暴露于除草剂或火鼠剂与大动脉错位冇关［11］;暴露于杀虫剂使VSD风险增加［12］。Rankin［13］研究了空气中的黑烟及二氧化硫与先心病的关系，未发现它们之间的相互关联。Van［14］通过病例对照研究显75母帝的高半胱氨酸状态是先心病的高危因素。Malik等［15］通过比较3067例先心病儿童的母亲与3947例无出生缺陷儿童的的母亲吸烟情况，发现母荣吸烟会增加胎儿患先心病的风险，并呈剂量相关效应。BegićH［16］报道暴露于尼古丁、药物和职业毒物的母亲分娩婴儿奋较高的先心病患病率。妻子妊娠前半年父亲饮酒发生先

8、心病风险为未暴露者的2.48倍；Car