cyp27a1基因突变致脑黄腱瘤1例报告并文献复习

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1、CYP27A1基因突变致脑黄腱瘤1例报告并文献复习郭红梅李玫金玉杨光南京医科大学附属几童摘要：R的探讨固醇-27羟化酶(CYP27A1)棊因变异引起的脑黄腱瘤患儿的临床特点，肝脏病理改变及预后。方法回顾分析1例CYP27A1棊因变异引起的脑黄腱瘤患儿的临床特点，并复习相关文献。结果患儿，女，1月龄，表现为胆汁淤积、肝大、转氨酶升高，谷氨酸转移酶及总胆汁酸正常;病理检查提示肝内胆汁淤积、炎症细胞浸润，毛细胆管扩张及增生;基因检测示CYP27A1基因剪接位点c.1263+lG〉A/c.1477-3OG复

2、合杂合变异，其屮c.1477-3OG为一新颖变异。结论婴儿期出现胆汁淤积、转氨酶升高、肝肿大，而谷氨酸转移酶及总胆汁酸正常或减低，需警惕胆汁酸合成障碍，应尽早完善基因检测，以早期诊断及治疗，改善预后。关键词：胆汁淤积;代谢缺陷;先天性疾病;作者简介：杨光，电子信箱：gyangnj@qq.com收稿日期：2017-01-09基金：国家临床重点专科建设项B-小儿消化专业资助项B(No.2011873)Acasereportofcerebrotendinousxanthomatosiswithnovelm

3、utationsinCYP27A1geneGUOHongmeiLIMeiJINYuYANGGuangChildren'sHospitalAffiliatedtoNanjingMedicalUniversity;Abstract：ObjectiveTodiscusstheclinicalfeatures,hepaticpathology,andprognosisofcerebrotendinousxanthomatosisinachildcausedbyCYP27A1mutation.MethodsC

4、linicalfeaturesofachildwithcerebrotendinousxanthomatosiswereretrospectivelyanalyzed,andtherelatedliteraturesviewed.ResultsThechildhaddifferentdegreesofcholestasis,hepatomegaly,elevatedtransaminases,normal-glutamylGGT(y-GT)andnormaltotalbileacid.Thehepa

5、ticpathologyshowedintrahepaticcholestasis,inflammatorycellinfiltrationandexpansionandhyperplasiaofbilecapillary.GenetestingfoundheterozygousmutationsofCYP27A1(c.1263+lG>A/c.1477-3C>G)inthechild.Thevariantofc.1477-3OGisanovelmutation.ConclusionsThepossi

6、bilityofbileacidsynthesisdisordershouldbeconsideredwheninfantshavecholestasis,elevatedtransaminase,hepatomegaly,andnormalorreducedy-GTandtotalbileacid.Genetestingshouldbeusedforearlydiagnosis,treatmenttoimproveprognosis.Keyword：cholestasis;metabolismde

7、ficiency;congenitaldisease;Received：2017-01-09脑腱黄瘤病(0MTM#213700,cerbrotendinousxanthomatosis,CTX)是一种常染色体隐性遗传的脂质代谢性疾病，发病率约为1/70000，屮国人群发病率极低，其中女性发病率稍高于男性UL目前国内共报道17个家系19例crx患者拉1。中国人CTX的首发症状多为白内障和双侧跟腱部肿物，而后逐渐出现肌腱黄色瘤(跟腱最多见)，尚无肭汁淤积征为首发表现的报道。现报告1例肭汁淤积征患儿，经基

8、因检测发现固醇-27羟化酶(CYP27A1)基因杂合突变，诊断为CTXo1临床资料患儿，女，1个月10天，因皮肤、巩膜黄染1月余入院，生后1周左右无明显诱因出现巩膜黄染，渐加重出现全身皮肤黄染。当地医院诊断为“新生儿黄疽”予茵栀黄门服液门服4天，效果欠佳，遂予蓝光治疗1天，患儿皮肤黄染无明显改变。病程中大便黄色糊状，带有白色奶瓣，尿色深，量可;谷氨酸氨基转移酶167U/L,天冬氨酸氨基转移酶194U/L，总胆红素187.7Pmol/L，直接胆红素90.3umol/L,