小儿原发性范可尼综合征1例并文献复习

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1、小儿原发性范可尼综合征1例并文献复习陈开澜（湖北省武汉市妇女儿童医疗保健中心湖北武汉430016）【中图分类号】R725【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2010）22-0051-02【摘要】通过分析临床资料并复习相关文献，得出结论：提高对范可尼综合征的认识能早期干预治疗，改善预后。【关键词】范可尼综合征肾性骨病肾性糖尿范可尼综合征（FS）是近端肾小管复合功能缺陷导致糖、蛋白质、氨基酸、磷酸盐等多种物质重吸收障碍性疾病。由于既往报道不多,临床认识不足，导致治疗的延误。现将木病例及文献复习介绍如下。1病例资料患儿，女，8岁11个月，因身材矮小行走步

2、态不稳就诊。神志清楚，反应良好，学习成绩一般，身高107厘米（小于第三百分位），体重16公斤（小于第三百分位），营养不良貌，鸡胸，手镯征，X形腿，双肺呼吸清晰，心音有力，腹软，肝脾不大。在院外曾补钙治疗半年效果不明显。入院后X线片：双侧膝、踝、腕关节干骺端喇叭口、毛刷状改变，骨干皮质变薄。静脉肾盂造影示双肾分泌功能正常，双肾、输尿管及膀胱未见明显器质性病变。血常规示：WBC6.45×109/L,Hbl30g/L,pltl56×109/L。血轉2.21mmol/l、血磷0.58mmol/l、血钾3.26mmol/l,血糖正常，血气分析：P

3、H值7.344、BE值-6.1mmol/l代谢性酸中毒。尿常规PH值8.0,尿糖尿蛋白+，尿蛋白电泳为低分子蛋白尿（16—37kpa）,尿肌BT•清除率正常。尿β2微球蛋白131mg/l明显升高，碱性磷酸酶1018U/I。生长激素刺激实验0分钟5.438ng/ml,30分钟4.108ng/ml,60分钟10.102ng/ml,90分钟2.034ng/ml,120分钟6.47ng/ml。甲状腺功能正常，甲状旁腺素正常。尿中的苏氨酸、丝氨酸、谷氨酸、甘氨酸、胱氨酸、赖氨酸、组氨酸均明显高于正常。确诊后给予枸橼酸钠钾合剂，磷酸盐制剂（磷酸氢二钠145g和磷

4、酸二氢钠18.2g加水至1000ml,此液体中每100ml含元素磷208g,PH为中性）按lOOmg/kg/d分4次口服。罗盖全0.25μg每日1片。患儿好转临床随访中。2讨论范可尼综合征从病因方面可分为原发性及继发性两类。继发性即获得性范可尼综合征成人发病率高，多见于感染后使用抗菌素和抗病毒药物导致范可尼综合征、马兜铃酸肾病、小管间质肾炎等。原发性即特发性范可尼综合征在儿童中多见,有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传或x性联遗传，另外在某些病例中，不存在明显的遗传模式，表现为散发。本病例开始站立行走的吋间迟，一直走路步态不稳，身材矮小，既往无特殊疾病史

5、，无其他诱因，典型的佝偻病的表现，属于原发性范可尼综合征。范可尼综合征的病理生理机制目前尚未完全阐明。奋关研究认为，由于细胞膜刷状缘的多种载体的钠结合位点的异常或近端小管侧膜Na+-K+-ATP酶亚基的异常导致肾小管上皮细胞中ATP生成和转运障碍，因而无足够能量来维持钠共同转运通路，使尿中过多丢失氨基酸、糖、磷酸盐、碳酸氢盐、尿酸及低分子蛋白。本病的临床表现在儿童患者常因生长缓慢、软弱无力、多尿、烦渴等就诊，可表现为营养不良、发育障碍、经维生素D常用量治疗仍呈活动性低磷性佝偻病等。实验室检查显示为氨基酸尿、肾性糖尿、低分子蛋白尿、磷酸盐尿、低钾血症、碱性磷酸酶

6、增高及近端肾小管酸中毒等改变。肾活检表现包括：部分肾小球硬化、肾间质细胞浸润或间质纤维化、小管扩张、萎缩、上皮细胞空泡变性。电镜上线粒体膨胀，多核，小管上皮细胞破坏，肾小球及小管周围基底膜增厚。本综合征重要的是旱期诊断，大多数患者被明确诊断前常已有骨骼和肾损害而被误诊为其他疾病，同吋还要注意不完全性范可尼综合征的诊断。Fanconi综合征应与以下疾病相鉴别彳1）低血磷性抗维生素D性佝偻病：本病由于肾小管重吸收磷酸盐减少，造成血磷下降、尿磷增多，钙磷乘积下降骨质不能钙化。遗传学表现为X性联显性遗传。单纯U服磷替代治疗不能完全改善骨病，必须同吋用1，25（OH）2

7、D3治疗才能纠正骨软化。（2）维生素D依赖型佝偻病:常为染色体隐性遗传病，发病吋间从生后数月起常伴奋肌无力,早期可出现手足搐搦症。由于缺乏1-羟化酶，不能合成1，25(OH)2D3,以低血磷、低血钙及氨基酸尿为特征。对维生素D2、D3均冇抵抗，治疗需加人维生素D2剂量至生理剂量1000倍才奋效。治疗0的是延缓生命，控制佝偻病，预防骨骼畸形，促进生活自理。治疗措施包括：⑴纠正酸中毒，给予碱性药物；⑵纠正电解质紊乱，对于低磷血症低钾血症的病人分别给予磷酸盐制剂及枸橼酸钾U服;(3)补充大量维生素D;(4)调节水入量；⑸禁用磺胺类药物，免用四环素，以防重金属中毒，积

8、极防治尿路感染。参考文献[1】胡亚美，