南宁市儿童apob基因xba i位点多态性分析

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1、南宁市儿童ApoB基因XbaI位点多态性分析胡鹏　经承学　覃远汉　陈萍　李铭芳　裴娟【摘要】目的研究南宁市126名健康体检儿童载脂蛋白B(ApoB)基因XbaI位点各基因型的分布情况，探讨其多态性对儿童生长发育、营养状况、血脂代谢及肾功能的影响。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCRRFLP）技术检测126例健康体检儿童ApoB基因XbaI位点的基因型，计算体质指数（BMI），测定血清总蛋白（TP）、白蛋白（AIB）、球蛋白（GLO）、白蛋白/球蛋白（A/G）、脂蛋白a（LPa）、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）

2、、高密度脂蛋白胆固醇（HDLC）、非高密度脂蛋白胆固醇（nonHDL）、低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）、载脂蛋白A1、(ApoA1)、ApoB、ApoA1/B、尿素氮（BUN）、肌酐（Ccr）及尿酸（UA）。结果(1)XbaI位点各基因型的频率分别为X-/X-：9206%（116/126），X+/X-：7.14%（9/126），X+/X+：0.79%（1/126）；等位基因X-与X+的频率分别为9563%和437%；（2）等位基因X+组血清TP、AIB、A/G和ApoA1/B显著低于X-组，而BMI、LPa、TC、T

3、G、nonHDL、LDLC、ApoB、BUN和Ccr明显高于X-组。结论ApoB基因XbaI位点多态性对儿童生长发育、营养状况、血脂代谢及肾功能有影响。【关键词】载脂蛋白B；基因多态性；体质指数；总胆固醇；儿童　　儿童时期的血脂代谢不仅与生长发育、营养状况及肾功能密切相关，也是成年后心血管疾病（cardiovasculardisease，CVD）的重要预示因子〔1〕。Everaldo等〔２〕认为，儿童暴露于各种有害环境因素的机会较成人少，所以环境因素对儿童血脂水平的影响较小，因此，是研究遗传因素对脂质代谢影响的最好群体。本研

4、究选取在血脂代谢与转运途径中具有重要调节作用的基因载脂蛋白B（apolipoproteinB，ApoB）基因XbaI位点〔3〕，探讨其多态性对儿童生长发育、营养状况、血脂代谢及肾功能的影响。　　1对象与方法　　11对象　　2006年6月随机抽取126名南宁市健康体检儿童，其中男72名、女54名，年龄4～12岁，平均（72±32）岁,所有样本均取自稳态群体,符合HardyJ公司）；XbaI内切酶（大连TaKaRa宝生物工程有限公司），血清指标检测试剂（上海执诚生物技术有限公司），LX20全自动生化分析仪（美国Beckm

5、anCoulter公司）；GelDoc2000凝胶成像分析系统（美国BioRad公司）。　　13基因组DNA提取　　　　23XbaI位点各等位基因之间指标比较（表1）　　为了观察点突变所造成的XbaI酶切位点对儿童生长发育、营养状况、血脂代谢及肾功能的影响，将X+/X+组与X+/X-组合并成等位基因X+组，X-/X-组作为等位基因X-组，对各指标进行比较。结果显示，等位基因X+组血清总蛋白、白蛋白、白蛋白/球蛋白和载脂蛋白A1/B显著低于X-组，而体质指数、脂蛋白a、总胆固醇、甘油三酯、非高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆

6、固醇、载脂蛋白B、血浆尿素氮和肌酐清除率明显高于X-组。表1XbaI位点各基因型之间的指标比较(略)　　3讨论　　本研究共检出X+/X+1例，X+/X-9例，X-/X-116例，根据平衡法计算出等位基因X-的频率为9563%，与文献报道非常接近〔６〕。ApoB基因XbaI位点多态性在血脂转运和代谢过程中发挥重要的调节作用，与高TG、高LDLC及高ApoB水平密切相关〔7，8〕。等位基因X+可能通过影响脂蛋白与细胞膜受体的亲合力，而导致体内LDLC分解代谢降低，致使血清LDLC水平升高；此外，X+还可能增加机体对环境因素的

7、敏感性而影响儿童血脂水平。Verduci等〔9〕对82例苯丙酮尿症患儿ApoB基因多态性与血脂代谢的关系研究发现，携带X+/X+基因型的患儿血浆LDLC水平显著高于其他基因型，建议应尽早给予低苯丙氨酸和低脂饮食。本研究结果也显示，携带等位基因X+的儿童不仅血清TG、LDLC和ApoB水平显著增高，而且LPa、TC和nonHDL水平也明显高于X-儿童。然而，有关XbaI多态性对儿童血脂代谢的影响仍存在争议。Islam等〔10〕跟踪研究214例具有冠心病家族史芬兰儿童ApoB基因多态性与血脂代谢的关系，发现XbaI变异并未对血

8、脂水平产生明显影响。朱文丽等〔11〕对308名健康儿童研究发现，ApoB基因XbaI突变对血脂产生无影响，认为健康儿童的血脂水平受多基因的共同作用，XbaI单一位点产生的效应可能非常微弱。因此，建议在研究遗传因素对血脂代谢影响时，应采取多基因多位点的研究方法。儿