新生儿甲状腺功能异常

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1、新生儿甲状腺功能异常的诊断与处理T3：三碘甲状腺原氨酸T4：甲状腺素FT3：游离三碘甲状腺原氨酸FT4：游离甲状腺素rT3：反三碘甲状腺原氨酸TSH：促甲状腺素下丘脑腺垂体甲状腺TSH释放激素（TRH）促甲状腺激素（TSH）T3、T4、rT3靶器官合成、贮存、碘化、重吸收、分解、释放约20%循环中T3由甲状腺产生,其余80%由T4的外环脱碘(5'D-Ⅰ)转换产生，场所在肝脏。T4的内环单脱碘酶[5-脱碘酶(5D-Ⅲ)]同样可发生于肝内和肝外，产生3,3',5'-T3(反T3或rT3)。约99%rT

2、3是在周围组织T4内环脱碘产生。在许多情况出现rT3增加，此时T3水平降低是因为外环5'D-Ⅰ活性降低(如慢性肝病,肾病,急性和慢性病,饥饿和碳水化合物缺乏)。rT3增高主要是因为外环(5'D-Ⅰ)活性降低,明显减少了rT3的清除。这些慢性病因此导致活性激素(T3)产生减少和由于清除减少而rT3增高。T3产生降低可能是机体对疾病的适应性反应——正常甲状腺病态综合征。TSH出生可高达60mU/L，1-2天后下降，5-7天大幅度下降为＜10mU/L；T3、T4生后4小时内升高，T416μg/dl，T3

3、300ng/dl，1-2周下降到T412μg/dl，T3＜200ng/ml；婴儿期FT40.9-2.3μg/dl，FT3540pg/dl；儿童期FT40.7-1.8μg/dl，FT3210-440pg/dl生后2周测定rT3200ng/dl，生后4周降到50ng/dl。参考标准项目单位参考区间我院标准T3nmol/L1.34-2.731.21-2.43T4nmol/L78.4-157.472.24-145.64FT3pmol/L3.67-10.432.77-5.85FT4pmol/L11.2-20

4、.110.06-23.99TSHmU/L0.2-7.00.38-5.57一、先天性甲状腺功能减低（TH）分型原发性甲状腺功能减低继发性甲状腺功能减低终身甲状腺功能减低短暂性甲状腺功能减低原发性甲状腺功能减低病因多见于甲状腺先天性发育异常，T4（FT4）下降，TSH升高；继发性甲状腺功能减低病变部位在下丘脑和垂体，又称中枢性甲低，T4（FT4）降低，TSH正常或下降，该病较少见。持续性甲低由于甲状腺激素持续缺乏，患儿需终生替代治疗；暂时性甲低至由于母亲或新生儿等各种原因，致出生时甲状腺激素分泌暂时性

5、缺乏，甲状腺功能可恢复正常。原发性甲低甲状腺发育异常，绝大部分为散发，部分发现与基因突变有关；甲状腺激素合成障碍继发性甲低（中枢性甲低）TSH缺乏垂体前叶发育相关的转录因子缺乏TRH分泌缺陷TRH抵抗外周性甲低甲状腺激素抵抗甲状腺激素转运缺陷暂时性甲低母亲抗甲状腺药物治疗、木圆形TSH受体阻断抗体、母亲或新生儿的缺碘或碘过量先天性甲低病因和分类临床表现新生儿期：母亲怀孕时胎动少、过期产、巨大儿。出生后：黄疸较重或黄疸消退延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、皮肤花纹、面部臃肿、前后囟较大、便

6、秘、腹胀、脐疝、心率较缓、心音低钝等。中枢性甲低合并其他垂体激素缺乏，可出现低血糖、小阴茎、隐睾以及面中线发育异常（唇、腭裂、视神经发育不良）。婴幼儿及儿童期：智力、体格发育落后。身材矮小、特殊面容（眼距宽、塌鼻梁、唇厚舌大、面色苍黄）、皮肤粗糙、粘液性水肿、反应迟钝、脐疝、腹胀、便秘、心功能消化功能低下、贫血等。甲状腺功能检测（确诊性检查）出生72小时后，7天内，充分哺乳，（24-48小时采集的标本可能呈现TSH升高的假象阳性）行新生儿筛查TSH，大于15-20mU/L——>可疑甲低，完善T4（

7、FT4）、复查TSH；若T4（FT4）↓，TSH↑——>先天性甲状腺功能低下。TSH超过40mU/L同时B超显示甲状腺缺如或发育不良，并有先天性甲低临床症状者应立即开始治疗；单纯高而无临床症状及体征、B超无异常者进一步完善T4（FT4）。继发性甲减T4（FT4）↓，TSH（-）——测T4、三碘甲腺原氨酸树脂摄取率（RT3U）及计算游离甲状腺指数（FT4I），若T4、RT3U、FT4I均低——先天性甲状腺功能低下伴TSH升高延迟。继发性甲减FT4↓，TSH↓——考虑为垂体性甲低（2级）或下丘脑病变（

8、3级），可完善TRH刺激试验。TRH兴奋试验合成TRH500μg静脉推注前、后测定TSH。正常情况下，TSH水平有5~25μu/ml快速上升，峰值在30分钟，120分钟恢复正常。原发性甲低：此类患者下丘脑和垂体均正常，病变主要在甲状腺，故TRH兴奋试验呈过高反应，基础血清TSH水平即增高，静脉注射TRH后TSH显著增高。继发于垂体病变的甲低：由于病变在垂体，所以基础TSH水平低，注射TRH后，TSH水平无变化。继发于下丘脑的甲低：由于病变在下丘脑，所以基础TSH水平低，注射TRH后