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1、肝豆状核变性患者尿铜研究进展【关键词】肝豆状核变性【摘要】肝豆状核变性患者由于肝豆状核基因突变，体内铜代谢异常，导致尿铜增加。尿铜排泄量受用药剂量、体内铜量、用药时间和疗程长短等因素的影响。尿铜对于肝豆状核变性的诊断、病情程度的评价和药物疗效的评价都有一定的意义。 【关键词】肝豆状核变性；铜；青霉胺；锌 肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration）,亦称g［1］，血清铜含量一般为（80~150）μg/100μg，血铜蓝蛋白为（25~40）mg/100mg，尿铜排出量＜100μg/d，肝铜量＜50μg/d。铜主要通过胃肠的吸收和胆道的排泄来保持平衡。肠
2、道吸收的铜大部分与白蛋白结合，小部分与各种氨基酸如组胺酸等结合，通过门脉循环入肝脏。其中一部分铜参与铜蓝蛋白的合成，一部分结合到细胞色素氧化酶、超氧化物歧化酶等重要的铜蛋白。肝内的铜一部分以铜蓝蛋白的形式入血，一部分经溶酶体排入胆汁。肝细胞是调节体内铜水平的中心环节。正常生理情况下，肝脏细胞能够感受胞浆内铜的浓度变化，相应通过胆汁排泄铜来调节。这个过程主要通过铜转运PATPase（ATP7B）即in服药患者的尿排铜量都低于前者［8］。另外，据证实，WD患者尿铜的增加并非继发于尿中肽类的增加，与肾脏损害程度无明显相关性［9］。 WD患者接受治疗后，尿铜排出量增加，但尿排铜量随疗程有
3、下降趋势。据研究，用青霉胺治疗的患者，服药3个月内和服药1周内相比，尿铜尚无明显差异；但服药6个月以上则尿排铜量减少［10］。服药1年者排铜减少更为明显，但尿铜量仍多于服药前［6］。而使用锌剂治疗的患者，尿铜量也大于治疗前，但治疗后各期内尿铜排泄量并无明显差异，并不呈递减趋势。青霉胺的使用，将同时改变体内铜、锌的代谢。有研究表明，在青霉胺治疗过程中，尿铜锌比值有下降趋势［7］。 4尿铜检测的意义 基于尿铜与WD的相关性，将尿铜作为WD的诊断依据已受到肯定，但不能单独使用尿铜诊断WD。因为某些淤胆性肝硬化和少数肝炎活动期患者也有尿铜排泄量增高［11］。血清铜和尿铜均无单独诊断意义
4、，需要与临床表现相结合。但是青霉胺的服用所导致的尿铜增加仅见于WD病人［11］。故青霉胺驱铜试验（青霉胺负荷试验）可用于WD的诊断，尤其用于症状前WD患者的诊断［12］。方法是：测24h尿铜，再口服青霉胺1g,再测24h尿铜。尿铜＞1200μg/d有诊断意义。 尿铜对ed,1994,123(6):849-858. 5翁坤荣.微量元素在儿科的理论与实践.香港:香港医学出版社,1999,69. 6李乃忠,刘道宽.铜生化测定对肝豆状核变性的临床诊断价值.中华医学杂志,1983,63（6）:342-343. 7VanCaillieBertrandM,DegenhartHJ,Viss
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