高原平原人群基因多态性及低氧相关基因的研究

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1、高原平原人群基因多态性及低氧相关基因的研究　作者：余满堂，王晓勤，陈秋红，刘世明，吴天一【摘要】目的本文应用基因检测技术，了解不同群体基因频率、基因型频率及ACE基因特点与低氧调控基因（HIFG）的关系。方法采用聚合酶链式反应（PCR）基因扩增和聚丙烯酰胺凝胶（PAG）电移及基因序列测定技术，对高原世居藏族、蒙族、汉族和平原世居汉族四个群体血管紧张素转换酶基因（ACE）多态性的研究。结果测得基因频率为高原汉族0.6562、藏族0.6377、蒙族0.6505和平原汉族0.7186，高原三个群体间差异无显著性，分别与平原比较差异有非常显著性（P＜0.001），基因型频率高原汉族为I

2、/I14%、I/D11%、D/D4%，藏族I/I16%、I/D10%、D/D7%，蒙族I/I14%、I/D12%、D/D6%，平原汉族I/I5%、I/D3%、D/D26%。显示高原三个群体基因型频率差异较小，这三个群体分别与平原人群比较差异有非常显著性（P＜0.001）。另外，在ongolian，HanChineseresidentslivingathighaltitudeandHanChineselivingatplainarea.MethodsApplyingthetechnologyofpolymearsechainreaction（PCR）geneamplificati

3、onandpolyacrylamidegel（PAG）electricchargemovementasstounderstandtherelationshipbetongthreehighaltitudegroups，butthereissignificantdifferencerespectivelyparetoplainarea（P＜0.001）.ThegenetypefrequencyisI/I14%，I/D11%，D/D4%inHtanChinesegroupathighaltitude；I/I16%，I/D10%，D/D7%inTibetangroup，I/I14%，

4、I/D12%，D/D6%inMongoliangroupandI/I5%，I/D3%，D/D26%inHanChinesegroupatplainarea；theresultshoinordifferenceamongthreehighaltitudegroups，butthereissignificant differencerespectivelyparetoplainaredata（P＜0.001）.Inaddition，thereisgeneexpressionat490bppointofgenesequenceonolecularbioloicbasisfo

5、rfurtherstudyinggeicmechanismofhypoxiaadoptationofhumanbEingsathighaltitude.【Keyongolian；HanChinese；genepolymorphism；hypoxia自然界的生物有多种多样，但每种生物的个体之间又存在着许多差异，一种生物群体尽管在整体水平上有它本身的相同的生物特性，可是在整体某一性状方面存在着个体差异，这种形状的差异科学家称为多态性现象（Polymorphism）。在青藏高原这块特殊的环境中，经过几千年来的繁育，形成了不同适应群体，在这些群体中逐步衍遗了复杂的基因表型的个体［1～3

6、］。笔者应用检测STR基因座的位点多态数据为本底，对照研究ACE基因多态性，了解高原人群ACE基因多态位点变化规律及该基因与低氧的关系，为高原人类低氧适应机制的探讨提供依据。1资料与方法1.1受试对象对海拔3550m地区，经体检正常者，选择无血缘关系的世居人群汉族39例，藏族31例，蒙族40例及平原世居汉族35例，分四个试验组，男女不限。1.2基因组DNA的制备对受试个体抗凝外周血样5ml，经盐提法分别提取基因组DNA为世居汉族32份、藏族30份、蒙族29份和平原世居汉族34份，共提取收集DNA样本125份，见表1。表1DNA样本的来源1.3PCR检测STR基因多态性和ACE基

7、因多态性人类基因组DNA多态性是由于短串联重复序列（STR）为核心序列的重复次数不同而形成的。根据STR基因座突变率较低，稳定性好，易于标准化，能为人类群体遗传学提供丰富的高信息量遗传标记，以21号染色体中8个基因位点（D21S1432、D21S1435、D21S1270、D21S1440、D21S1446、GATA24H09、ATA42C09、GATA129D11）基因多态检测作本底，按照Hubert等发表的ACE基因结构，对应于ACE基因第16内含子中以ALUT序列设计引物；引物序列：A