高原平原人群基因多态性及低氧相关基因的研究_1

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1、高原平原人群基因多态性及低氧相关基因的研究作者：余满堂，王晓勤，陈秋红，刘世明，吴天一【摘要】目的本文应用基因检测技术，了解不同群体基因频率、基因型频率及ACE基因特点与低氧调控基因的关系。方法采用聚合酶链式反应基因扩增和聚丙烯酰胺凝胶电移及基因序列测定技术，对高原世居藏族、蒙族、汉族和平原世居汉族四个群体血管紧张素转换酶基因多态性的研究。结果测得基因频率为高原汉族、藏族、蒙族和平原汉族，高原三个群体间差异无显著性，分别与平原比较差异有非常显著性，基因型频率高原汉族为I/I14%、I/D11%、D/D4%，藏族I/I16%、I/D10%、D/D7%，蒙族I/I14%、I/D

2、12%、D/D6%，平原汉族I/I5%、I/D3%、D/D26%。显示高原三个群体基因型频率差异较小，这三个群体分别与平原人群比较差异有非常显著性。另外，在Wistar鼠HIF基因序列的490bp位点有ACE基因表达。结论本研究为进一步研究高原人低氧适应的遗传机制提供了分子生物学依据。【关键词】藏族；蒙族；汉族；基因多态性；低氧Studyofgenepolymorphismandhypoxiarelatedgeneonresidentslivinathighaltitudeandplainarea【Abstract】ObjectiveThispaperresearcheda

3、ngiotensinconvertingenzymegenepolymorphismofTibetan，Mongolian，HanChineseresidentslivingathighaltitudeandHanChineselivingatplainApplyingthetechnologyofpolymearsechainreactiongeneamplificationandpolyacrylamidegelelectricchargemovementaswellasgenesequencing，aimstounderstandtherelationshipbetw

4、eenACEgenefrequency，ACEgenetypefrequencyandACEgenecharacterwithhypoxiainduciblefactorGenefrequencyis，，andinHanChinesegroup，Tibetangroup，MongoliangroupathighaltitudeandHanChineseatplainarearespectively；therearenotsignificantdifferencesamongthreehighaltitudegroups，butthereissignificantdiffer

5、encerespectivelycomparetoplaingenetypefrequencyisI/I14%，I/D11%，D/D4%inHtanChinesegroupathighaltitude；I/I16%，I/D10%，D/D7%inTibetangroup，I/I14%，I/D12%，D/D6%inMongoliangroupandI/I5%，I/D3%，D/D26%inHanChinesegroupatplainarea；theresultshowsthatthereisminordifferenceamongthreehighaltitudegroups，b

6、utthereissignificant differencerespectivelycomparetoplainareaddition，thereisgeneexpressionat490bppointofgenesequenceonWistarThisstudyprovidesmolecularbioloicbasisforfurtherstudyinggeneticmechanismofhypoxiaadoptationofhumanbEingsathighaltitude.【Keywords】Tibetan；mongolian；HanChinese；gen

7、epolymorphism；hypoxia自然界的生物有多种多样，但每种生物的个体之间又存在着许多差异，一种生物群体尽管在整体水平上有它本身的相同的生物特性，可是在整体某一性状方面存在着个体差异，这种形状的差异科学家称为多态性现象。在青藏高原这块特殊的环境中，经过几千年来的繁育，形成了不同适应群体，在这些群体中逐步衍遗了复杂的基因表型的个体［1～3］。笔者应用检测STR基因座的位点多态数据为本底，对照研究ACE基因多态性，了解高原人群ACE基因多态位点变化规律及该基因与低氧的关系，为高原人类低氧适应机制的探讨提供依