新生儿疾病筛查现状分析与护理研究进展论文

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1、新生儿疾病筛查现状分析与护理研究进展论文摘要：关键词：新生儿；疾病筛查；进展新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。这些疾病有些是由于单纯的遗传因素所引起，有些是由基因异常及染色体异常引起，另一些是由其他因素引起的。随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低.freelm，使血液自行流出。轻轻用无菌干棉签弃去第一滴血，通过轻微挤压交替放松，以形成较大的血滴（约1c

2、m），不得局部用力挤压，如挤压超过3次，穿刺点仍未有血液滴出时应重新穿刺部位，以免造成皮下淤血，影响采血效果和质量，每个新生儿取3个血斑，每个血斑≥8mm，多血斑取血滴入滤纸，血样必须透过采血卡滤纸背面，取血后用消毒棉球压迫止血3～5min，必要时用胶布加压止血。血标本充分凉干，不能互相重叠或竖立放置，避免标本堆积引起交叉污染。取血后妥善保存血样，避免紫外线照射和液体污染，血样保存于4℃冰箱，可长期保存以备复查13-15。2新生儿疾病筛查存在的问题由于新生儿疾病筛查对先天性疾病预防治疗有着非常重要的意义，有利于提

3、高国民整体素质，因此新生儿疾病筛查在世界各地得到了重视并且获得了广泛开展。在新生儿疾病筛查过程中筛查技术不断革新，筛查疾病病种不断增加，但是目前还存在很多问题16。2.1新生儿筛查率低：虽然新生儿疾病筛查得到了较快的推广，但是筛查中心数量相对于我国每年1500人的出生率来说较少，到目前为止部门经济欠发达地区还没有设置新生儿疾病筛查中心。新生儿疾病筛查相关知识普及不足，大部分地区的新生儿疾病筛查属于收费项目，患者依从性差，另外国家投入资金相对较少等导致新生儿筛查覆盖率相对较低。2.2筛查病种需要增加：目前常规筛查疾

4、病为PKU和CH，而实际存在的新生儿疾病包括异染性脑蛋白质营养不良、戈谢氏病等。随着社会的发展和检测技术水平的提高，这些遗传代谢病（Inheritedmetabolicdiseases，IMD）逐渐引起社会重视，这种疾病由人体内某些酶、膜及受体等的生物合成遗传缺陷导致，大多数在婴儿期起病，涉及机体各系统组织器官。IMD影响儿童身心健康发育，如早期发现可调整饮食和补充相应缺乏物质控制治疗疾病，降低病死率和致残率。目前己发现的遗传代谢病达600多种，常见的即有30余种。总发病率约占出生人口的1%。可导致小儿智力发育异

5、常和身体发育障碍。2.3筛查技术有待创新：由于传统的检测方法需要每检查一种疾病就需要采血一次，另外检测时间长，结果不稳定等导致筛查者和家属都较难接受。1966年Tanaka等首先将气相色谱-质谱联用技术（GC-MS）应用于诊断遗传代谢性疾病，之后通过不断改进17。它可同时检测有机酸、氨基酸、糖类和核酸的碱基，可有效筛查遗传代谢病。该技术一次能筛查多种IMD，灵敏度及准确度均高。我国于20世纪末引进了GC-MS技术，应用于高危儿童的筛查，并陆续在全国推广应用，该技术稳定，各地阳性检出率相似，为8.26%～10.4%

6、。虽然该技术应用范围广，但存在着分析成本高、耗时长等缺点。目前最新的串联质谱分析技术（Tandemmassspectrometry，MS/MS）正逐渐成为新生儿遗传代谢病筛查的有力手段。该技术有筛查病种多（一次能筛查出氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常及有机酸血症等30余种遗传代谢病）、分析时间短（每次分析只需2min）等特点。该技术灵敏性高、特异性强。从2005年后，全国各地相继开始应用串联质谱技术用于新生儿遗传代谢病的群体筛查。2.4筛查质量有待提高：新生儿疾病筛查缺少监督，大部分省市区没有制定督导方案，也没有专

7、门针对新生儿疾病筛查的专项监督指导工作，缺乏统一管理和统一的技术规范，筛查质量不能保证。随访制度和评估制度有待于进一步完善，对于阳性或疑似阳性患儿由于经费或其他原因导致不能及时随访，特别是对流动人口的新生儿实行早期筛查及对病例的随访与评估均有待加强。2.5护理水平有待不断提高：护理水平是新生儿疾病筛查中提高筛查率的重要环节，它关系到新生儿疾病筛查阳性患者的发现与及时治疗与否，由于筛查技术不断更新，筛查病种不断增加，护理人员需要及时更新知识适应新技术新病种，尽可能的提高筛查率。3新生儿疾病筛查展望随着社会的发展和人

8、民生活水平的提高，新生儿疾病筛查一定会被社会家庭所重视。国家会进一步加大投入建立和完善筛查质量控制系统，实行网络化管理，建立有效的评估督导机制，推广新技术，提高护理水平，提高新生儿筛查覆盖率、召回率和治疗率，使新生儿筛查健康持续地向前发展。4