新生儿疾病筛查

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1、新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查用快速、敏感的实验方法对新生儿进行一些代谢性、内分泌性疾病的初步检查，争取在婴儿发病前能得到早期诊断，及时给予治疗，防止脑部、肝、肾的发育受到损害，是预防智力低下的有效措施。筛查疾病的种类与国家、地区、种族、经济及教育水平、科技水平等有关。我国台湾地区和美国主要筛查6种疾病目前我国主要筛查两种，我省产前诊断中心主要筛查四种疾病：☆苯丙酮尿症（Phenylalanine，PKU）☆先天性甲状腺功能减退症（congenitalhypothyroidism，CH），俗称先天性甲低☆葡萄

2、糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD缺乏症）☆先天性肾上腺皮质增生症（congentialadrenalhyperplasia，CAH）先天性甲状腺功能减低症是儿科最常见的内分泌疾病之一，是胚胎期、出生前后甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常，导致生后甲状腺功能减退，从而导致脑和体格发育严重损害。中国1981年始发病率：1:3624甲状腺素的生理功能新生儿先天性甲减的筛查方法：生后48～72小时采足跟血测血TSH复习甲状腺轴：TSH→T3、T4、FT3、FT4甲状腺分泌的调控下丘脑TRH正负垂体TSH甲状腺

3、T4、T3靶器官如TSH>20miμ/L→复查、偏高采静脉血查T3、T4、FT3、FT4、TSH甲状腺显像（超声、核素扫描）确诊（1）羊水中含有T4，浓度为0.5μg%，如每天吞入500ml羊水，即可维持正常甲状腺功能；（2）母体中FT4可少量通过胎盘新生儿甲低缺乏临床表现的原因筛查后的病因判断（一）先天性原发性甲减血F4或FT4明显降低，TSH异常增高，甲状腺核素扫描显示甲状腺发育异常，诸如发育不良、异位或甲状腺激素合成障碍。（二）暂时性甲减：新生儿筛查为甲减，诊断时骨龄适当发育，甲状腺扫描正常，往往替代

4、治疗3年，复查正常。原因：1、孕母或婴儿生后接触含碘化合物，机体为防止碘过高引起T4升高，形成防御功能。抑制甲状腺球蛋白碘化，减少甲状腺激素的合成。2、母亲服用抗甲状腺药物。3、母亲抗甲状腺抗体。（三）高TSH血症新生儿TSH增高，T4正常，甲状腺扫描政正常，随访2～3月后TSH恢复正常。（四）下丘脑—垂体性甲减血T4或FT4水平降低，TSH也降低，可伴其它垂体激素减低。治疗甲状腺素是治疗甲减最有效药物。左旋甲状腺素钠（L-thyroxine，L-T4）纯度高，肠道吸收完善，首先5～10μg/kg.qd,从

5、2～3μg/kg.d开始，尤其心功能不好。喂奶前30分钟，以免回奶影响药物剂量的准确性。婴儿期6～8μg/kg.d，儿童5μg/kg预后越早治疗，预后越佳。苯丙酮尿症筛查治疗苯丙酮尿症：是一种较常见的遗传代谢病。因苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxyase，PAH）基因突变导致PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸（phenylalanine，phe）在肝脏代谢紊乱所致。PAH苯丙氨酸酪氨酸多巴BH4BH2甲状腺素多巴胺黑色素对羟基苯乙酸苯丙酮酸苯乳酸DHPR6-丙酮酰四氢蝶吟去甲肾上腺素6-PT

6、S苯乙酸肾上腺素三磷酸二氢新蝶吟苯乙酰谷氨酰胺GTP-CH鸟苷三磷酸图苯丙氨酸主要代谢1934年挪威Foiling医生首次报导：发病率白种人较高，黑人、黄种人较低发病率：美国1/14000日本1/60000我国1/16500新生儿期缺乏临床表现：大多表现正常。随进食逐渐出现智力、运动发育落后，头发由黑变白，全身和尿液无特殊鼠尿味，常有湿疹。新生儿PKU的筛查生后3～7天，至少哺乳6～12次，采足跟血，滴于特定的滤纸上。采用Guthn’e法或荧光法测定血滤纸片中phe浓度。对阳性结果应复查。并用定量法（氨基酸

7、分析、高效液相法、荧光法）精确测定。正常血phe<120μmol/L（2mg/dl）经典PKU血phe≥1200μmol/L（≥20mg/dl）经尿蝶呤分析和红细胞二氢蝶呤还原酶（DHPR）活性测定排除四氢蝶呤代谢异常。轻度HPA血phe120～360μmol/L（2～6mg/dl）中度HPA血phe360～1200μmol/L（6～20mg/dl）暂时性高苯丙氨酸血症或暂时性PKU。治疗（一）进食低苯丙氨酸奶粉。（二）治疗中应注意的几个问题：1、是否吃母乳2、phe缺乏综合征3、低苯丙氨酸食物4、低phe饮食

8、疗法要持续到几岁（三）酶治疗和基因治疗（四）PKU患儿的早期干预预后母亲苯丙酮尿症对胎儿的影响。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G-6-PD缺乏症是一种红细胞酶的缺陷病。患儿在某种诱因（药物或食入蚕豆）下发病。表现为急性溶血性贫血和由此而产生的高胆红素血症。新生儿可导致胆红素脑病而智力低下。中国华南和西南各省，直辖市、自治区（广东、广西、云南、四川和重庆）等为高发区。G