新生儿疾病筛查_1

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1、新生儿疾病筛查云南省第一人民医院遗传诊断中心新生儿疾病筛查的历史1934年挪威的生化学家Folling首次报到PKU美国Guthrie教授成功的开展了phe半定量法并开展了大规模的筛查云南省第一人民医院遗传诊断中心新生儿疾病筛查的历史现已能进行２０余种氨基酸代谢疾病的筛查(包括高苯丙氨酸血症)、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲减、Ｇ６ＰＤ酶缺乏症等现在各国已开展新生儿疾病筛查，且部份国家已实行免费筛查云南省第一人民医院遗传诊断中心我科开展新筛的疾病1、先天性甲状腺功能减低症2、苯丙酮尿症3、先天性肾上腺皮质增生症4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

2、缺乏症云南省第一人民医院遗传诊断中心先天性甲状腺功能减低症是儿科最常见内分泌疾病之一新生儿疾病筛查提示其发病率约为1/4000有一定的家族遗传倾向病因很多（甲状腺缺如、发育不良、异位、甲状腺激素合成障碍、下丘脑-垂体性甲减等）云南省第一人民医院遗传诊断中心暂时性甲低见于未成熟儿孕母服用抗甲状腺药物孕母或婴儿生后接触含碘化合物母亲存在抗甲状腺抗体:母亲有自身免疫性甲状腺疾病.母亲抗甲状腺抗体可引起胎儿暂时性甲抗，但不影响甲状腺功能发育云南省第一人民医院遗传诊断中心1985年至2001年我国主要城市新生儿先天性甲低筛查数量及发病率年份筛查总

3、数阳性病例数发病率1985-1991246726471：52491992123845181：68801993167325291：57701994177896231：77351995175573371：47451996234046591：39671997423369691：613619985397211861：290119998018363171：2529200011136824691：237520011520005821：2611合计552401918361：3009云南省第一人民医院遗传诊断中心临床症状新生儿期的表现1、出生体重大于第9

4、0百分点（常〉4Kg)身长变化等2、懒动、少哭、生理性的黄疸延长、便秘、体温低等云南省第一人民医院遗传诊断中心临床症状幼儿和儿童期甲减特殊面容、神经系统功能障碍、生长发育停滞、心血管功能低下、消化道功能紊乱云南省第一人民医院遗传诊断中心体格检查前囟增大腹胀、脐疝心律缓慢、心音低钝云南省第一人民医院遗传诊断中心先天性甲减的实验室诊断新生儿疾病筛查阳性，必须经过血清检测提示ＴＳＨ升高、Ｔ４下降同时结合临床.甲状腺B超声、放射性核素显像.骨龄测定.云南省第一人民医院遗传诊断中心新生儿甲状腺功能正常参考值T484-210nmol/l(6.5-16

5、.3ug/dl)FT412-28pmol/l(0.9-2.2ng/dl)T31.5-4.6nmol/l(100-300ng/dl)TSH1.7-9.1mu/L(1.7-9.1uU/ml云南省第一人民医院遗传诊断中心各种类型先天性甲减的T4、TSH变化特点T4(ug/dl)TSH(ug/ml)判断<6〉80原发甲减≥6〉80高TSH血症或原发甲减代偿期<620-80暂时性甲减可能<6<正常下丘脑垂体性甲减<6>正常甲状腺素合成障碍云南省第一人民医院遗传诊断中心区分永久性ＣＨ暂时性ＣＨ云南省第一人民医院遗传诊断中心治疗确诊后立即开始治疗治疗多

6、选择左旋甲状腺素片云南省第一人民医院遗传诊断中心治疗定期复查甲状腺功能调整药物剂量定期测身高(包括骨龄测定)、体格发育以及智力测定云南省第一人民医院遗传诊断中心T4、TSH在先天甲减筛查的优缺点T4在甲减筛查的优点：方法简便，成本低，可检出继发性甲减T4甲减筛查的缺点：复查率高，假阴性较多TSH在甲减筛查的优点：特异性强，灵敏，复查率低，原发性甲减很少出现假阴性，可查脐血TSH甲减筛查的缺点：分析过程长，成本昂贵，可能遗漏继发性甲减云南省第一人民医院遗传诊断中心苯丙酮尿症云南省第一人民医院遗传诊断中心概述高苯丙氨酸血症是较常见的遗传代谢病

7、，为常染色体隐性遗传病。目前将血浆苯丙氨酸浓度高于120uml/L（2mg/dL）统称为HPA。云南省第一人民医院遗传诊断中心概述根据患儿在正常饮食情况下血浆Phe浓度持续增高的程度可分为3型：等于或大于1200umol/L（20mg/dl）者为经典型PKU；360-1200umol/L(6-20mg/dl)者为中等型HPA；小于360umol/L(6mg/dl)者为轻型HPA。云南省第一人民医院遗传诊断中心基因水平病因分类1.苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏2.PAH的辅酶-四氢生物喋呤(BH4)缺乏(恶性PKU)。两类HPA治疗方法不同，

8、早期鉴别诊断十分重要云南省第一人民医院遗传诊断中心发病率各国发病率不同，一般而言，白人发病率较高，黑人发病率较低。近年来收集中国主要筛查实验室的430万新生儿筛查资料统计分析,我国HPA的发病