新生儿疾病筛查技术

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1、新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查技术进展北京妇幼保健院北京新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查的意义新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速简便敏感的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的先天性疾病遗传代谢性疾病进行群体筛查，从而使患者在临床上未出现疾病表现，而其体内生化、激素水平已有明显变化时就做出早期诊断，及时有效地进行治疗，从而保证儿童正常的智能发育和体格发育新生儿疾病筛查中心筛查疾病的选择标准：疾病危害严重，可导致残疾或致死。疾病早期无特殊症状，但有实验室指标显

2、示阳性。有可靠的、适合大规模进行的筛查方法筛查的疾病可以治疗。特别是通过早期治疗能逆转或减慢疾病发展筛查费用低廉，成本效益较好新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查的历史：新生儿疾病筛查概念的形成细菌抑制法的建立CH筛查方法的建立脐带血测定TSH新生儿末梢血T4测定干血滤纸片测定TSH新生儿疾病筛查中心“新生儿疾病筛查”概念的形成：1934年挪威生化学家Folling首次报道PKU。1953年德国Bickel医生使用饮食疗法治疗PKU获得成功，并同时提出早诊断、早治疗的想法，设想尽早将患儿从正常人群中筛选出来。“新生儿疾

3、病筛查”概念由此形成。新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查在国外的研究情况目前世界上已经有很多国家开展了新筛工作。对新筛的研究十分活跃，从1966年首届新生儿疾病筛查的国际会议在南斯拉夫召开，到现在已经召开了10余届。1993年在日本召开了第一届亚太地区新筛会议，今年9月在上海将召开第五届亚太地区新筛会议。新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查的进展筛筛查查疾技病术增改加进新生儿疾病筛查中心筛查的疾病1982年，在日本东京召开的第二届国际新生儿疾病筛查大会上提出了适合大规模筛查的四种疾病：PKU、CH、Gal、CAH。随着对遗传代谢病的

4、深入了解和新的筛查技术的应用，又有一些疾病被列入筛查范围，如葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症、生物素酶缺乏（BDD）、酪氨酸血症、镰状红细胞贫血（SCD）、His、MSUD、HC、囊性纤维化（CF）等疾病。应用串联质谱可筛查包括氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常和脂肪酸代谢异常约30种疾病。新生儿疾病筛查中心筛查方法的改进：半定量分析、定量分析放免方法、酶免疫方法、荧光免疫方法、时间分辨荧光免疫分析法、串联质谱技术、基因芯片技术等。筛查技术的重大突破是从“一种实验检测一种疾病”发展到“一种实验检测多种疾病”。新生儿疾病筛查中心

5、新生儿疾病筛查的现状目前，全世界每年有数千万新生儿进行筛查，一些国家已经将新生儿疾病筛查列入国家卫生法，或者采用行政手段，使活产新生儿的筛查覆盖率接近100%。美国每年有400万婴儿接受新生儿疾病筛查。新生儿疾病筛查中心世界部分国家开展的新生儿筛查项目国家PKUCHGalCHACFBDDMSUDSCDHS其他USA▲▲▲▲▲▲▲▲▲日本▲▲▲▲▲▲新西兰▲▲▲▲▲▲▲意大利▲▲▲▲▲▲▲巴西▲▲▲▲▲▲▲▲▲阿根廷▲▲▲▲▲▲▲奥地利▲▲▲▲▲▲▲德国▲▲▲▲▲▲▲▲▲比利时▲▲▲▲▲▲▲▲英国▲▲▲法国▲▲▲丹麦▲▲▲瑞士▲

6、▲▲▲▲新生儿疾病筛查中心部分亚洲国家开展的新筛项目国家或地区筛查疾病开始时间中国PKU、CH、G6PD#、CAH#1981中国台湾PKU、CH、CAH、Gal、G6PD、HC、（MS/MS）1981中国香港CH、G6PD1984日本PKU、CH、CAH、Gal、MSUD、HC、（MS/MS）70年代初韩国PKU、CH、MSUD、Gal、His、HC、（MS/MS）1991菲律宾CH、PKU、CAH、G6PD1996泰国CH、PKU1996新加坡CH、G6PD1965越南CH1998蒙古CH2000新生儿疾病筛查中心中国新生儿

7、疾病筛查的状况我国的新生儿疾病筛查开始于80年代，1994年颁布的《中华人民共和国母婴保健法》第24条明确提出要“逐步开展新生儿疾病筛查、婴儿多发病和常见病防治等医疗保健服务”，将新生儿疾病筛查第一次写入母婴保健法。新生儿疾病筛查这项工作得到了政府的重视，2001年6月20日国务院公布了《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，新生儿疾病筛查的推广和提高是其中的重要内容。新生儿疾病筛查中心截止到1998年，我国已经在16个省建立了18个新生儿疾病筛查中心。大多数筛查中心筛查的疾病是PKU和CH，无锡、上海和南京增加了先天性肾上腺皮

8、质增生的筛查。其中上海筛查了50600个新生儿，筛出3例21羟化酶缺乏的患者，发病率为1：16866。广东、广西增加了葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的筛查。G6PD是一种红细胞酶的缺陷病，在广东、广西、云南、四川发病率较高，据统计广州的发病率是3.6%，湛江地区发病率为