新生儿疾病筛查现状分析与护理研究进展

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1、新生儿疾病筛查现状分析与护理研究进展1新生儿疾病筛查的发展1.1筛查技术：1961年美国Guthrie医生建立了新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查方法，他通过细菌抑制法，对滤纸干血样中的苯丙氨酸进行半定量测定。此后欧美一些国家相继利用相同方法对同型胱氨酸尿症、糖尿症等疾病进行了筛查。1973年加拿大Dussault等采用干滤纸血片法测量T4筛查先天性甲状腺功能减低症（CH），1975年日本Irie等采用同样方法测定TSH筛查CH[2-3]。在1998年以前，我国CH筛查以放射免疫分析法（RIA法）为主，1998年以后，CH筛查主要采用灵敏度较高的时间分辨免疫荧光分

2、析法（DELFIA），少数地区采用ELISA法和EFIA法，RIA法已基本不再采用[4]。1985年我国开始使用细菌抑制法筛查PKU，截止目前荧光定量法已经被大部分地区采用，但还有少数地区采用定量酶法来测定血苯丙氨酸（Phe）水平[5-6]。筛查技术方法向着简单易行、结果精确、费用低廉方向发展。1.2筛查疾病种类：我国主要对新生儿血标本筛查CH和PKU这两种疾病。由于地理位置不同，高发疾病种类也有差异，也由于技术水平和经济水平的差异导致新生儿疾病筛查的病种也不同。例如：广西广东地区增加了G6PD缺乏症筛查，江苏和上海部分地区增加了先天性肾上腺皮质增生症（CAH

3、）筛查[7-8]。1.3新生儿筛查比率：全国各地（除西藏）均建立了新生儿疾病筛查中心，每年筛查290万人次新生儿，依据国家统计局数字按照每年出生1500万人计算，我国平均筛查率只有19.3%左右。按照卫生部《全国新生儿疾病筛查工作规划》2012年中部地区新生儿遗传代谢病筛查率达到50%，以省为单位的新生儿疾病筛查工作基本实现信息化管理。2015年中部地区新生儿遗传代谢病筛查率达到80%，以省为单位的新生儿疾病筛查工作全面实现信息化管理。1.4我国发展情况：我国的新生儿疾病筛查自20世纪80年代初期开始。1981年，上海第二医科大学附属新华医院和上海市儿科医学研

4、究所开始对新生儿筛查3种疾病（CH、PKU和半乳糖血症），1982年3月成立了全国11省市PKU筛查协作组，首次进行了较大规模的新生儿PKU筛查。随着随着新生儿疾病筛查的普及，新的筛查实验室不断增加，至2009年，全国已建立了179家新生儿疾病筛查中心。卫生部临床检验中心负责对全国新生儿疾病筛查中心进行质量控制[8]。1994年《母婴保健法》颁布，新生儿疾病筛查有了法律保障。1.5筛查情况：徐艳华等1985年～2006年间新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查情况进行了回顾，期间共对13666750例新生儿进行了苯丙酮尿症（PKU）筛查，检出患儿1170

5、例，患病率为8.6/10万（111681），同时对13666750例新生儿进行了先天性甲状腺功能低下（CH）筛查，6505例，患病率为49.2/10万（1:1063）[9]。全国按地区分析，西部地区CH发病率高于东、中部地区，可能是由于西部多山区、高原，较易导致碘缺乏，或西部地区筛查覆盖率较小和筛查切值不同所致。PKU发病率南方低于北方，以广州最低。1998年之后发病率明显提高，这可能与检测方法的改进与可疑患儿召回率增加等有关[10-12]。1.6护理进展：护理方法的改进有利于提高筛查率，由于新生儿年龄小，许多家长因为心疼小孩而放弃筛查，所以首先应该安排专门人

6、员对需筛查人员家属进行宣教，做好采血前解释工作，签订知情同意书，确保每位新生儿得到筛查。其次改善采血方法也有利于家属更容易接受筛查。采血必须在婴儿出生满72h后，充分哺乳后进行，暂时不宜进行筛查者在1个月内采血筛查。控制采血室温度，温度宜在22～25℃之间，采血时间可以安排在每天上午新生儿沐浴后进行；选取采血部位：宜采用常用的脚根内外两侧，采血前保证新生儿足部足够温暖，下肢发冷者或寒冷季节可用温暖的湿毛巾（≤42℃），热敷足根，充分按摩局部皮肤，让足根周围皮肤充血变红，以保证血液顺利流出。采血方法：按摩新生儿足根，常规使用75%的乙醇消毒皮肤待干后，一手用大拇

7、指和食指包绕新生儿足根部并绷紧皮肤，另一手用无菌采血针穿刺。刺入深度2～3mm，使血液自行流出。轻轻用无菌干棉签弃去第一滴血，通过轻微挤压交替放松，以形成较大的血滴（约1cm），不得局部用力挤压，如挤压超过3次，穿刺点仍未有血液滴出时应重新穿刺部位，以免造成皮下淤血，影响采血效果和质量，每个新生儿取3个血斑，每个血斑≥8mm，多血斑取血滴入滤纸，血样必须透过采血卡滤纸背面，取血后用消毒棉球压迫止血3～5min，必要时用胶布加压止血。血标本充分凉干，不能互相重叠或竖立放置，避免标本堆积引起交叉污染。取血后妥善保存血样，避免紫外线照射和液体污染，血样保存于4℃冰箱

8、，可长期保存以备复查[13-15]。2