89个糖尿病家系遗传方式的研究

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1、89个糖尿病家系遗传方式的研究作者：李白霓陈伟强魏凤香毛建文张咏莉李红枝【摘要】目的探讨家族性糖尿病的遗传方式。方法采用家系分析、Smith无偏差校正法,、多基因分析法对本院4所附属医院以及广东6所县医院糖尿病专科门诊的病例，通过定点病史复习法中发现的89个家族性糖尿病进行了研究。结果家族性糖尿病主要为常染色体显性遗传，不符合多基因遗传。结论家族性糖尿病遗传方式的确定对预测后代的发病风险，对糖尿病的预防有一定的临床意义。【关键词】家族性糖尿病；多基因检验；Smith无偏差校正法；常染色体显性遗传糖尿病的发病机制与遗传有着直接的关系已被公认，多数人认为其遗传方式为多基因遗传（MF）〔

2、1〕。笔者在数年的临床实习带教中，观察到许多糖尿病家系特征与单基因病极为相似。查阅2.4多基因分析调查的860个同胞中，患者421人，由表5可知家族性糖尿病的观察值为304.60，与常染色体显性遗传(AD)的期望值311.13最接近，并与多基因遗传(MF)的期望值24.95相差甚远。因此.多基因分析结果表明，家族性糖尿病遗传方式为常染色体显性遗传。表5多基因检验结果群体发病率(q)观察值(K)同胞患病率（s）观察值(s/q)期望值AD(1/2q)AR(1/4q)MF(1/q)0.00160.4895304.60311.13155.5724.95①AD：为常染色体显性遗传。②AR：为

3、常染色体隐性遗传。③MF：为多基因遗传。④K：为观察值，s为患者同胞患病率，q为群体发病率。3讨论虽然糖尿病在遗传方式上多数人认为是多基因遗传。但本研究的结果却不支持这一概念，而支持其为常染色体显性遗传(AD)的概念。本文的研究是针对有家族史的糖尿病患者家系谱的遗传方式分析。调查了89个家系197个核心家系的1254人中，总同胞数为860人(男447人，女413人)，其中患者421例(男201例，女220例)。患者年龄在35～83岁（80%≥60岁）。研究资料用家系分析法分析得出，亲属的患病率为为421／860=0.4895。与常染色体显性遗传的理论值0.5接近（χ2=0.3768

4、，P＞0.05）。另外，男性患病率为201/421=0.4774，女性患病率为220／421=0.5226。经χ2检验，符合常染色体显性遗传男女发病机会均等这一理论假设。由Smith法得出的两种婚配类型，A×aa婚配型和A×A婚配型的结果(χ21=0.4480，P＞0.05，χ22=1.2769，P＞0.05)都显示本研究中197个核心家系中的192个核心家系其糖尿病的遗传方式为常染色体显性遗传。由多基因分析可知本研究中家族性糖尿病家系的观察值为304.60，与常染色体显性遗传(AD)的期望值311.13最接近，并与多基因遗传(MF)的期望值24.95相差甚远。因此.多基因分

5、析结果表明，家族性糖尿病遗传方式为常染色体显性遗传。三种方法分析结果，家族性的糖尿病可为单基因的常染色体显性遗传方式，这与李秀梅等在“家族性糖尿病的遗传流行病学调查分析”〔5〕的报道相一致，但本文研究支持家族性糖尿病的遗传方式存在着遗传异质性，在5个未分析的aa×aa婚配家系中，，父母均无患病，一个家庭4个孩子中有两个正常两个患病，一个家庭4个孩子中有3个正常一个患病，表现出明显的遗传异质性。因此，家族性糖尿病在群体中有单基因的常染色体显性遗传方式，又有单基因的常染色体隐性遗传方式。同时，在调查中还发现家系中散发性病例较多，因为本研究只是对家族性糖尿病系谱的分析，散发性的家系谱未列

6、入分析范围之内。可见，糖尿病在群体中的传递规律确实存在着遗传异质性。糖尿病的发病年龄多在40岁以后，提示家族性糖尿病可能符合常染色体延迟显性遗传的特点。调查中发现5个aa×aa(父母均正常，子代有两个或两个以上患者的家系)，因家系较少其遗传方式难以确定。因此对于有家族史的糖尿病患者的遗传方式研究可及早发现高危人群，预测同胞的发病风险，对预舫糖尿病有一定的指导意义。【参考