地中海贫血筛查

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1、地中海贫血筛查的临床实施湘西自治州妇幼保健院余晖为落实深化医药卫生体制改革相关任务和卫生部陈竺部长“关于利用适宜技术有效防控地中海贫血”的指示精神，以及卫生部与广西、云南、贵州等省（区）政府的有关协议，为广西、广东、海南、贵州、湖北、云南、江西、湖南、福建等9省（区）地中海防控工作提供技术支撑，提高地中海贫血高发地区的防控能力。国家政策支持---.陈竺适宜技术防控地中海贫血全球分布区域WeatherallDJ.CurrMolMed.2008;8:592-9.中国南方地中海贫血人群携带率地区携带率(%)地贫β地贫海南（黎）（汉）56.7012.708.

2、162.52广西17.556.43广东8.532.54四川1.922.18贵州4.201.10台湾5.023.41湖南：a-地贫基因携带率2.96.%；β-地贫基因携带率1.37%；福建：a-地贫基因携带率3.17%；β-地贫基因携带率1.32%地中海贫血的预防地中海贫血的预防婚前地贫检查产前地贫筛查新生儿地贫筛查防止重型地贫患儿的出生提前发现治疗避免严重地贫男女婚配避免重型地贫患者的出生，体现发现病症，及早治疗血红蛋白疾病概述血红蛋白病是世界上最常见的一类单基因遗传疾病，包括地中海贫血（thalassmia）、异常血红蛋白疾病（abnormalhem

3、oglobin）和遗传性持续性胎儿血红蛋白综合症（HPFH）。地中海贫血（珠蛋白生成障碍性贫血）特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。（表达量的变异）异常血红蛋白病一组珠蛋白链分子结构异常性疾病，是由于控制珠蛋白肽链合成的基因突变的结果。（结构的变异）HPFH由于缺失部分δ和γ基因，使得γ基因高表达，从而使得成人期仍有较高的HbF.(表达时象的变化)。β地中海贫血——由于珠蛋白基因的缺失或缺陷使链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。α地中海贫血——由于珠蛋白基因的缺失或缺陷使链的合成受到抑制而引起的溶血

4、性贫血。※基因缺失是引起地中海贫血的主要原因※基因突变是引起地中海贫血的主要原因特点：都表现为小细胞低色素性贫血地中海贫血分类常染色体隐性单基因遗传病受累基因：地贫-珠蛋白基因（16p13.3）β地贫-β珠蛋白基因（11p15.3）突变纯合子：重型地贫-致死中间型地贫-致残病理学基础：/β链比例失衡地贫是严重致死、致残性遗传病地贫纯合子：致死性出生缺陷重型地贫:胎儿水肿综合征早产死胎或出生前后死亡可导致严重产科并发症无理想治疗方法重型地贫出生后1年内发病多于未成年前因严重贫血而夭折输血和去铁治疗可维持,代价昂贵小细胞低

5、色素性溶血型贫血(中、重度)黄疸肝脾肿大(脾大明显)骨髓扩增发育迟缓合并感染Bart’s水肿胎(α地贫,宫内或出生后半小时内死亡)地中海贫血的临床特征3血红蛋白的结构血红蛋白分子是由4条多肽链(2类)和4个可以结合铁和氧气的血红素.HbA血红蛋白α2β2血红蛋白运输氧气α,β基因结构图少量表达HbFHbA2HbAHbA：α2β2；HbA2：α2δ2；HbF：α2γ2abdgNormalHbA=a22HbA2=a22HbF=a22abdga-Thalassemiab4=HbH4=HbBart’sabdgb-ThalassemiaIncreased

6、HbA2(4-6%)α链β链正常α链缺失β链缺失常见的是α-地中海贫血，其次为β-地中海贫血，比较少见δ-地中海贫血，γ-地中海贫血。各类地中海贫血之间又可以互相组合，也可以和各种异常Hb组合。地中海贫血：遗传性珠蛋白合成不平衡导致的溶血HbA2降低HbA2增高5’HVR-70kb0kbInter-HVR10kb20kb30kb3’αHVR缺失类型缺失范围-HW100kb以上-THAI30-34-FIL31-SEA20-11111.1-α4.24.2-α3.73.7-α2.72.7中国α地贫主要的的缺失类型α-地中海贫血分子机制主要的Bart，s水肿儿

7、基因类型（95%）3.1%0.95%广东｛12种见于中国人群的导致2/1珠蛋白基因表达降低的突变CD59错义突变小缺失或插入终止密码突变移码突变IVSIIVSIIUTRUTR5’3’CD13CD31CD125-HbQSCD122-HbWSCD142-HbcsCD44–45CD49CD30CD78CD74CD11821EXONIIEXONIEXONIIIα-地中海贫血分子机制α-地中海贫血分类由于4个α基因均缺失，80%以上血红蛋白为（HbBart’s(γ4)，其余为HbH(β4）。胎儿水肿HbH病，胎儿期5-30%的HbBart’s。成人HbH

8、（β4）达4-30%，严重者伴有黄疸和脾肿大.轻度贫血，胎儿期HbBart‘s5%-10%胎儿