广东湛江地区地中海贫血的筛查

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1、广东湛江地区地中海贫血的筛查作者：庞江琳陈碧王芳李英勇陈杰【关键词】地中海贫血　　【摘要】目的了解广东湛江地区产前检查人群中的地中海贫血的检出情况，探讨婚检、产检中检查地中海贫血的意义。方法用血细胞计数仪测定患者的血常规，用醋酸纤维薄膜电泳检测血红蛋白A及A2的含量，确定患者地中海贫血的分型。结果在2764例产检病人中，地贫患者共339例，占总产检人数的12.3%;在1255对产检夫妇中，同为地贫患者的共35对，占总产检人数的27.9‰。结论婚前检查、产前检查十分重要，对杜绝重度地中海贫血儿童（简称“地贫儿”）的出

2、生，提高人口素质意义重大。　　【Abstract】ObjectiveToinvestigatethecoincidentrateofthalassemiaandgenetypeofthalassemiainZhangjiangarea.MethodsThebloodroutine，HbAandHbA2inedbyautomaticanalyzer，Am-elecˉtrophoresis.ResultsAmongthe2764samples，iacarriers.Theincidenceongthe1255coupl

3、es，thereare35carriersdetectedforthethalassemia（27.9‰）.ConclusionThethaˉlassemiatraitisveryfrequentinZhanjiangareaanditshouldbepaidmuchattentiontoinbothpremaritaldiagnosisandprenataldiagnosisofthalassemia.Keyiascreeningpremarital-diagnosisprenatal-diagnosis　　地中

4、海贫血（简称地贫）是我国长江以南各省发病率最高，影响最大的遗传病之一［1］。其主要发病机制是α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡，从而引起的溶血性贫血。按受累基因的种类分成不同的类型。α地中海贫血（简称α地贫）和β地中海贫血（简称β地贫）是常见的两种类型。α地贫多数是由于基因缺失，少数病人并无α基因缺失，而是由于α基因发生点突变或数个碱基缺失，影响了RNA加工、mRNA翻译或导致合成的α珠蛋白肽链不稳定，最终引起α珠蛋白肽链缺乏。当α珠蛋白肽链缺乏时，没有足够的α链与β链配对形成血红蛋白A（HbA），无α链配

5、对的β链自行聚合形成HbH（β4），而β4亲氧力过高，不宜运输氧，且不稳定，发生沉淀，形成包涵体，引起溶血。当α链完全缺失时，胎儿期无HbF（α2γ2）形成，仅有Hbbart’s（γ4），而γ4有极高亲氧力，不能向组织释放足够氧，以致胎儿缺氧而死。而β地贫则是由于基因突变引起转录受阻，不能生成β链mRNA或mRNA前体的剪接加工发生障碍，以致β链合成受到抑制，引起α链与β链之间的不平衡，过剩的α链形成包涵体，引起溶血。β链的合成受到抑制，γ珠蛋白链的合成相对增加，HbF的相对含量升高，由于HbF较HbA的氧亲和力高

6、，在组织中不易释放出氧，所以出现缺氧。由于该病目前尚无确切、普及的根本有效的治疗，所以婚前检查及产前检查尤其重要。本文对2764例产检的人群（其中有1255对夫妻）进行地中海贫血的筛查，现报告如下。　　1资料与方法1.1检测对象所有标本均来自2000年6月～2004年4月我院优生优育门诊筛查的夫妇，年龄18～48岁，孕12～41周。1.2方法1.2.1标本采集孕妇及其丈夫经静脉抽血2ml，分装两管。其中一管注入已加EDTA-K2的血常规管中以测血常规;另一管注入已加EDTA-Na2的Eppendorf管中用以提取血

7、红蛋白液，进行血红蛋白电泳。1.2.2血常规的测定用美国COULTER公司的COULTERJT血细胞自动计数仪测定血常规。1.2.3血红蛋白电泳用醋酸纤维薄膜电泳法电泳分离出各血红蛋白成分，主要是HbA、HbA2、HbF、HbH。然后用扫描仪测定各组份的比例。如果患者血常规异常，MCV≤80fl和（或）MCH≤27pg，血清铁正常，HbA2≤3.5%，则为α地中海贫血;患者HbA2≥3.5%，HbF正常或增加则为β地中海贫血（所有试剂和仪器均购自于广州海伦娜公司。）2结果　　在2764例产检病人中，地贫患者共339

8、例，占总产检人数的12.3%。具体见表1。表1广东湛江地区地中海贫血在产检病人中的检出情况（略）　　在1255对产检夫妇中，同为地贫患者的共35对，占总产检人数的27.9‰。具体见表2。　　表2广东湛江地区夫妻双方地中海贫血在产检病人中的检出情况（略）　　3讨论　　地中海贫血是一组由于珠蛋白基因的缺失或缺陷导致某种珠蛋白链的合成受到抑制所引起的溶血性贫血症。