先天性肌强直一家系的临床特点及clcn1基因突变筛查

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1、KKME---专业医学搜索引擎http://www.kkme.net/先天性肌强直一家系的临床特点及CLCN1基因突变筛查先天性肌强直一家系的临床特点及CLCN1基因突变筛查作者：王海珍，李增富，郑红，张博爱作者单位：450052郑州大学第一附属医院神经内科(王海珍，李增富，张博爱)；郑州大学医学院生物遗传教研室（郑红）【摘要】目的探讨先天性肌强直一家系的临床特点及CLCN1基因突变情况。方法对一先天性肌强直家系中的22例患者的临床资料进行分析。结果该家系5代68名成员，连续4代共24例发病，男女均有累及；多于婴幼儿期起病，肌强直见于所有患者，16例伴有肌肥大。全部患者

2、肌酶学检查及血电解质正常；2例肌电图检查见自发性肌强直电位；先证者肌活检见肌纤维排列疏松，大小不一，横纹不清，部分肌纤维增生与肥大，肌细胞轻度变性，周围有少量炎性细胞浸润；3例基因检测未发现CLCN1基因的23对外显子突变。结论该家系为常染色体显性遗传的Thomsen病，患者均有典型的临床表现。CLCN1基因23对外显子筛查未发现突变，表明可能存在遗传异质性。【关键词】先天性肌强直；临床特征;基因突变　　ClinicalfesturesandCLCN1genemutationscreenonamyotoniacongenitalkindredWANGHaizhen，L

3、IZengfu,ZHENGHong,etal.DepartmentofNeurology,theFirstAffiliatedHospitalofKKME---专业医学搜索引擎http://www.kkme.net/ZhengzhouUniversity，Zhengzhou450052,ChinaAbstract：ObjectiveToinvestigatetheclinicalfesturesandCLCN1genemutationscreenonamyotoniacongenitalkindred.MethodsTheclinicaldataof22patient

4、sinthemyotoniacongenitalkindredwereanalysed.ResultsThereweretotal68peoplein5generations,including24patientsin4generations.Bothmaleandfemaleweresuffered.Allpatientesofthiskindredshowedmyotoniawithonsettheillnessfromtheinfant,and16casesaccompaniedwithhypermyotrophy.Thelevelsofcreatasesandd

5、ielectricinserumwerenormalinallthecases.Spontaneousmyotonicelectricpotentialwereobservedonelectromyography(EMG)in2cases.Theprobandwasfoundinlightmicroscopebybiopsythatmusclefibersarrangedloosenly,sizeofthemmismatched,transversestriationwasunclearandsomeofthemwashyperplasiaandhypertrophy.

6、Musclecellsdegeneratedgentlywithafewinflammatorycellsinfiltration.Nomutationwasfoundinthewhole23extronsofCLCN1geneinthe3patients.ConclusionsThiskindredaccordswiththeautosomaldominantheredityformThomsensdisease.Theaffectednumbershavethetypicalclinicalcharacteristics.Nomutationisfoundwhen

7、23extronsofCLCN1genescreenedinthepatientswhichindicatethegeneticheterogeneitymaybeexistinthiskindred.Keywords：myotoniacongenital;clinicalcharacteristics;geneKKME---专业医学搜索引擎http://www.kkme.net/mutation　　先天性肌强直具有两种遗传类型：常染色体显性遗传的Thomsen病及常染色体隐性遗传的Becker病，均表现为幼年起病的肌强直与运动笨拙。通过