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1、角膜移植术治疗Goldenhar综合征的临床体会张海侠冯长生魏畅(大庆油田总医院眼科163000)【中图分类号】R79.65【文献标识码】A【文章编号】1672-5085(2012)18-0135-02Goldenhar综、合征是一种较少见的先天性发育异常,Goldenhar综、合征，乂名眼、耳、脊柱发育不良，面、耳、脊柱序列征,第一、二鳃弓综合征，或半侧颜面短小。是一种在胚胎早期以眼、耳、颜面和脊柱发育异常为主的遗传性先天缺陷,亦可伴其他器官系统如心脏、肾、祌经系统等的异常，临床表现具高度多样性。Goldenhar练合征
2、由VonArlt1845年首次描述,1952年Goldenhar[l]将其确立为一种独立的疾病,1963年Gorlin建议命名为眼-耳-脊柱发育不良。我院自2008年6月至2011年12月期间，收治5例Goldenhar综合征患者，均行角膜移植术治疗角膜皮样瘤，只体效果满意，报道如下。1资料与方法1.1患者资料木组Goldenhar练合征患者5例，男2例，女3例，年龄6〜15岁，平均9.5岁。均因发现其患眼肿物而来就诊。1.2全身检查所有患者均请耳鼻喉科会诊，脊柱X线检查，肝胆脾肾B超，心电图检查。综合检查结果4例副耳，2
3、例听力异常，2例耳部畸形，3例脊柱畸形，1例先天性心脏病。1.3手术方法于手术室全麻下行患眼角膜皮样瘤摘除+板层角膜移植术，术中沿肿物外2mm剪幵球结膜，并选择直径7.25mm环钻，沿肿物周围钻切，深度为角巩膜厚度的1/3,用刀片剖切见角膜植床透明，越过角巩膜缘作板层巩膜切除，暴露正常巩膜，切取与植床同形的角巩膜植片缝合于植床上,10-0尼龙线间断缝合14针，加压包扎24小时,术后给予头孢曲松钠注射液1.0g+地塞米松注射液5.0mg静脉滴注,术后病理冋报:眼皮脂样瘤。术后给予W复舒、典必殊滴眼液日6次点眼，术后移植片均透
4、明。1.4结果术后随访2个月至2年,5例无一例皮样瘤复发，病灶愈合良好;术后视力,其中2例无改变，1例因皮样瘤较大，术后散光较大，视力下降2行，1例视力提高1行，1例视力提高3行。患者家属均对手术效果满意。2讨论Goldenhar综合征的发病率为1/45000〜1/5000新生儿，至今，约冇400例患者报道，仅2%有家族史，小鼠模型提示有遗传基础［2］。除遗传因素外，营养、药物、疾病等环境因素也可引起胚芽发生过程的紊乱，产生Goldenhar综合征。如孕母患糖尿病［3】、孕母服用过量VA［4］可导致婴儿患此病的危险性增高；
5、扑米酮、酚咪派定酮、可卡因，孕母吸烟及营养不良均可产生自由基，后者可使DNA双链断裂、导致Goldenhar先天畸形［5】。国内外文献报道Goldenhar综合征的临床表现具有高度多样性。常见体征［6］:(1)眼部异常：眼球角膜缘皮样囊肿/皮脂瘤，内毗赘皮，斜视，眼裂倾斜，眼睑缺损，上下眼睑闭合不全或眉毛稀疏等;(2)耳的畸形：副耳,小耳，耳前瘘管，耳廓缺损或畸形，外耳道狭窄或闭塞，骨膜内陷或缺如，左右耳位不对称，传导性耳聋等;(3)脊柱畸形：脊柱裂，脊柱侧弯，锥体融合，椎骨过多,肋骨畸形或副肋等;(4)颜面畸形：颜面左右
6、不对称，下颂面骨发育不全，面横裂或巨U畸形等。除此之外,还可伴随其他器官系统的畸形。Goldenhar综合征角结膜皮样瘤随着年龄的增长逐渐增大，并向深部浸润角膜基质层，随着瘤体的增大,散光逐渐增大，可引起视力下降，进而产生弱视；同吋，瘤体逐渐向角膜深部浸润，不但增加手术难度，同时影响手术效果。所以在能耐受全麻的前提下，应尽早行手术切除。治疗上以整形、矫形为主，预后良好。眼部治疗以切除皮样瘤为主，因角结膜皮样瘤好发于颞侧近外毗部结膜下，手术时勿损伤外直肌，术式取决于肿物大小和角膜侵犯程度，早期瘤体小，浸润浅，可单纯切除，累及
7、角膜基质层应行板层角膜移植术,若侵入角巩膜深层组织者需行角巩膜切除联合部分板层角巩膜移植，其他可根据不同表现由相关专科进行畸形矫正术。参考文献[l]GoldenharM.AssociationsmAlformativesdoIoeiletdeIOreille,ennpartiaulierIe-syndromedermoideepidbulbaue-epend-icesauricularies-fistulaauriscongenitaletsesrelationsavecladysostosemAndibulo-facil
8、e[J]JGenetHum,1952.1:243-282.[2】黄雪霜，张建湘.Goldenhar综合征的研究现状.中国优生与遗俾杂志,2006,14(11):123-124.[3]WangR,mArtinez-FriasMI,GrahamJMJrInfantsofdiabetixmothersarea
