东莞地区新生儿地中海贫血筛查结果分析

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1、东莞地区新生儿地中海贫血筛查结果分析叶立新1甘文彬1潘天祥21.东莞市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心，广东东莞523002；2.广东省第二中医院信息科，广东广州510095[摘要]目的结合户籍资料了解东莞地区新生儿人群中地中海贫血的发生率，探讨开展新生儿地中海贫血筛查的必要性。方法选择在该院出生新生儿，共14910例，对其采取血红蛋白电泳法对地中海贫血进行筛查，以基因检测结果作为标准对电泳法筛查准确性进行评价。结果经血红蛋白电泳法共筛查出α-地贫阳性率为4.55%，β-地贫阳性率为1.72%。与基因检测结果的符合率分别为73.77%和80.65%。采

2、用血红蛋白电泳检测和基因检测在确诊率比较上差异无统计学意义（P>0.05）。结论血红蛋白电泳技术电泳结果区带清晰，扫描定量结果准确，在新生儿地贫筛查中发挥了重要的作用，值得推广应用。.jyqkL放置在EDTA-K2抗凝管中，于40℃冰箱保存。1.2方法1.2.1研究方法对以上统计的14910例新生儿脐带血通过血红蛋白电泳实验进行HbBart’s和HbA含量测定，并对测定结果进行判断。以基因检测结果作为标准对血红蛋白电泳法筛查结果准确性进行评价，总结分析血红蛋电泳实验在地中海贫血筛查中的临床价值，统计分析东莞地区地中海贫血筛查结果。1.2.2检

3、测方法血红蛋白电泳：检测过程中所需仪器与试剂为美国helena公司Spife2000自动电泳分析仪及其配套试剂。标本制备：取抗凝血200μL，加入试管中，以生理盐水2500rpm×5min洗3次，弃上清液；取蒸馏水500μL，加入试管中，振荡混匀，再根据各标本溶血情况进行手工溶血；往试管中加入300μL四氯化碳溶液，振荡混匀，3000转离心5min。电泳制备：用点样板加已处理好的17μL溶血标本到电泳仪内的琼脂板上，进行电泳（电泳、染色、脱色、烘干自动完成）。利用helena公司提供的扫描系统扫描各血红蛋白条带的百分比含量。判断标准为：根据新生儿脐

4、带血中HbBart’s的含量进行α-地中海贫血的分型：静止型（HbBart’s≤3%）、标准型（轻型，3%＜HbBart’s≤20%）、HBH病（20%＜HbBart’s≤40%）、HbBart’s水肿胎（HbBart’s＞60%）；HbA<12%怀疑为β-地中海贫血[2]。确诊基因分析：α-地贫血经跨越断裂点聚合酶链式反应（gap-PCR）技术，经琼脂糖凝胶电泳技术进行检测；β-地贫经PCR、膜反向斑点杂交技术进行检测[3]。1.2.3统计分析采用SPSS18.0统计软件对数据进行处理，计量资料采用均值±标准差（x±s）表示，组间比较用单因

5、素方差分析和t检验，计数资料采用χ2检验。2结果筛选结果如下表1所示。总体α-地贫阳性率为4.55%，β-地贫阳性率为1.72%，其他血红病白病阳性率为0.32%，采用血红蛋白电泳检测和基因检测在确诊率比较上差异无统计学意义（P>0.05），因此血红蛋白电泳筛查新生儿地中海贫血的准确率较高。3讨论目前在临床上对于地中海贫血的筛查常用方法包括血红蛋白电泳、红细胞指数以及一管定量法脆性实验等。脐带血或者是新生儿红细胞为大细胞高色素性红细胞，对低渗作用具有较大的抵抗力，因此在筛查中采取一管定量法存在一定的限制。在实验中发现，尽管地中海贫血患儿的红细

6、胞MCV水平较正常新生儿低，然现阶段还未存在一个明确且统一的指标，因此采取红细胞指数对地中海进行筛查的可行性较低。oglobinintheneonatal.periodandtheirrelationtothalasssemia[J].BritJHaemat，1976（39）：256.[5]万志丹，黄湘，吴学威，等.全自动毛细管电泳仪在新生儿α珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用.国际检验医学杂志，2012，33（11）：1308.[6]翁秋青，刘桂荣，温应方.1501例新生儿A-地中海贫血的脐血筛查结果分析[J].实用预防医学，2012，19（4）：

7、565.[7]沈亦逵.广东省地中海贫血的研究现状与展望[J].广东医学，1998，19（4）：243.[8]韦喜娟，黄寿星，刘陶文.新生儿脐血血红蛋白Bart定量技术筛查α-地中海贫血研究现状[J].华夏医学，2011，24（3）：376-378.[9]欧阳碧微，温晓玲.广州花都区1983例新生儿脐血α-地中海贫血筛查分析[J].国际医药卫生导报，2010，16（24）：3059-3061.[10]欧阳辉，邓杨富.脐血血红蛋白电泳在地中海贫血诊断中的应用[J].检验医学与临床，2009，5（6）：729-730．[11]黄丽华.广西柳州地区新生儿α

8、-地中海贫血筛查分析[J].中国优生与遗传杂志，2010（10）：70.（收稿日期：2014-02-25）