脐血hb分析在α-地中海贫血筛查中的应用

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1、跻血Hb分析在a-地中海贫血筛查中的应用黄金芬毛锦芳郭静(贵港市妇幼保健院优牛.遗传科广丙贵港537100)【摘要】目的：研究脐血Hb分析在&alPha;-地中海贫血筛查中的应用价值。方法：采用全自动血红蛋白电泳仪对新生儿脓血进行Hb分析，对检出HbBart’s者进一步地贫基因诊断。结果：在.5248份跻血中，检出HbBart's带927例，检出率为17.71%,其中HbBarfs水平在0%〜5.0%者402例，5%〜15%者485例，15%〜40%者38例，70%以上者2例。α-地中海贫血静止型、标准型、HbH病及HbBarfs水肿综合征检

2、出率分别为7.68%、9.26%、0.73%、0.04%,经基因诊断证实其符合率97.20%。结论：应用新生儿脐血Hb分析筛查α-地中海贫血简便、快捷、及时、准确，并能实现早期初步诊断，值得推广应用。【关键词】新生儿胳血Hb分析α-地中海贫血筛查【中图分类号】R446【文献标识码】A【文章编号】1672-5085(2013)36-0111-02α-地中海贫血(αthalassemia，α-地贫)是由于α-珠蛋白基因缺失或缺陷使α-珠蛋白肽链的合成受到部份或完全抑制而引起的

3、遗传性溶血性贫血［1］。在我国主要分布在长江以南各省区，有的高发区检出率高达17%,广丙是地中海贫血高发IX之一。α-地贫临床表现与α-珠蛋白链的合成减少程度相关，轻症者可无临床症状或仅有轻微的血液学改变。在儿童和成人中进行的Hb分析检测α-地贫，不能进行准确诊断与分型，而用脐血Hb分析可以早期发现α-地贫及其分型。为了解我市α-地贫携带率的情况，现将2011年6月〜2013年6月在贵港市妇幼保健院出生的5248例新生儿脐血进行Hb分析，结果报告如下。1对象和方法1.1标木来源2011年6月〜2

4、013年6只在木院产科出生的新生儿5248例，断脐时无菌抽取胎盘端脐血4ml,避免母血污染，先行Hb分析，对于检出HbBart's者进一步地贫基因诊断。1.2仪器与试剂Hb分析：采用法国Sebia全自动毛细管电泳仪及配套试剂，正常参考值：HBA12%〜40%,HBF60%〜93%,HBA20.1%〜1.0%。基因诊断：采用美国伯乐C1000PCR扩增仪，用多重gap-PCR法和PCR-RDB反向点杂交法检测--SEA、-α3.7、-α4.2三种缺失型和QS、CS、WS三种点突变。1.2判断标准0齐血检出HbBart’s

5、可判断为α-地贫，根据HbBart’s的含量分为4种类型［2］:HbBart’s0%〜5.0%为静止型，HbBart’s5%〜15%为标准型，HbBart’s15%〜40%为HbH病，HbBart’s≥70.0%为HbBart's水肿综合征。2结果筛查5248份胳血标本，检出HbBart’s带者共927份，检出率为17.71%。其中HbBart's水平在0%〜5.0%者402例，HbBart's水平在5%〜15%者485例，HbBart's水平在15%〜40%者38

6、例，HbBart's水平在70%以上者2例。α-地贫静止型、标准型、HbH病及HbBart's水肿综合征检出率分别为7.68%、9.26%、0.73%、0.04%，经基因诊断证实其符合率97.20%。脐血HbBarfs水平见表1，α地贫基因诊断符合结果见表2。表1927例脐血HbBarfs水平结果分析3讨论人类α-地贫属常染色体隐性遗传病，是位于16号染色体末端16pl3.3位点上的人α珠蛋白基因的先天性遗俾缺陷，导致α珠蛋白肽链合成减少或缺如，使血红蛋白生成障碍，并导致无效造血和红细胞破坏而产

7、生溶血性贫血。人类每条16号染色体有2个α珠蛋白基因，正常二倍体细胞含4个α珠蛋白基因拷W(αα/αα)。α-地贫患者有缺陷α珠蛋白基因越多，病情越严重。α-地贫在临床上分为静止型、标准型、HbH病及HbBarfs水肿综合征，分别是冇1〜4个α珠蛋白基因缺陷［3］。广西是地贫高发区，地贫的防治是降低广西出生缺陷的重要举措之一。B前对此病尚无有效的根治方法，通过人群筛查、产前诊断和选择性流产，避免重型地贫患儿出生是控制此病发生的唯一途经。

8、在成人期，静止型和标准型α-地贫可无临床症状或仅奋轻微的血液学改变，