先天性巨结肠病理诊断规范.pdf

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1、中华病理学杂志２０１６年３月第４５卷第３期ＣｈｉｎＪＰａｔｈｏｌ，Ｍａｒｃｈ２０１６，Ｖｏｌ．４５，Ｎｏ．３·１４９··标准与规范·先天性巨结肠病理诊断规范张文武海燕李惠安会波赵文英杨文萍陈广生陶菁陈卫坚任玉波安铮伏利兵何乐健北京儿童医院集团病理协作组先天性巨结肠［ａｇａｎｇｌｉｏｎｉｃｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｍｅｇａｃｏｌｏｎ；包括临床诊断及病理诊断两部分。Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇ′ｓｄｉｓｅａｓｅ（ＨＤ）］是由于先天性肠神经临床诊断：（１）临床症状：胎便排出延迟，顽固节细胞缺乏（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｉｎｔｅｓｔｉｎａｌａｇａｎｇｌｉｏｎｏｓｉｓ）或无性便秘腹胀；

2、营养不良、发育迟缓；伴发小肠结肠炎；神经节细胞引起的，是一种发育异常性疾病，１９０４（２）影像学检查：腹部立位平片多显示低位结肠梗年由Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇ报道并命名。ＨＤ是儿童常见的阻；钡灌肠在肠侧位和前后位照片中可见到典型的消化系统先天性畸形，发病率为新生儿的１／５０００；痉挛肠段和扩张肠段；（３）肛门直肠测压：测定直肠临床主要表现为新生儿排便延迟或婴幼儿及儿童严和肛门括约肌的反射性压力变化，先天性巨结肠患重便秘等，病理改变以结肠远端神经节细胞完全缺儿内括约肌不但不放松，而且会有明显的收缩，使压如为特征。ＨＤ的基本病理变化包括：结肠远段黏力增高。有巨结肠相

3、关症状的患儿，经相关影像学膜下及肌间神经丛中的神经节细胞缺如；无神经节检查及肛门直肠测压后临床诊断ＨＤ，应进行结肠段的肠壁黏膜下层及肌间肥大胆碱能神经纤维增活检；怀疑ＨＤ的急腹症患儿，也需送检结肠浆肌层生，形成所谓“肥大神经丛（ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｎｅｒｖｅ以便确定诊断。ｔｒｕｎｋ）”结构。手术切除病变肠管是临床治疗患儿病理诊断：手术前主要通过活检明确病理诊断。的最主要的方法。病理科在诸如ＨＤ的术前诊断、有证据表明，病理检查是ＨＤ根治术所有术前检查［５］术中决定手术切缘及术后确定最终诊断等方面均发中敏感性和特异性最高的术前检查手段，为明确挥着重要作用。由于婴

4、幼儿特别是新生儿肠神经节ＨＤ的诊断并为根治手术提供依据，有必要对临床细胞发育未成熟，典型的细胞形态，如大的核仁缺乏怀疑为ＨＤ的绝大多数患者术前进行活检；在少数或不明显、胞质（尼氏体）少，在ＨＥ染色下特别是冷情况下，由于活检是取小块组织，对于某些少见的巨冻切片时，判断难度较大；活检提供的组织太小，影结肠类型如节段性巨结肠（结肠远端节细胞分布正响制片或观察等均会给病理诊断ＨＤ带来困难。常）、跳跃型、短段型巨结肠等，有时可能造成漏诊，为规范ＨＤ的病理诊断，提高诊疗水平，北京儿对怀疑上述特殊类型的ＨＤ，强调多点或多次活检，童医院集团所属１２家医院的病理医师，经过组织有以

5、便明确诊断。关临床及病理医师研讨会、结合各自大量临床病例（一）病理活检检查方式的选择的病理诊断经验及研究成果，并参考了国内外有关目前有多种病理活检方式可供ＨＤ术前诊断，［１-４］文献，主要就ＨＤ的术前诊断、术中快速冷冻及各医院可根据自身情况选用不同方法。根治切除肠管术后病理诊断等方面达成如下共识。１．黏膜活检：是使用各种手段取得包含黏膜及一、巨结肠根治术术前诊断黏膜下层组织的活检方式。对于小于１岁的患者，使用黏膜吸吮枪吸取组织活检即可以达到很高的确ＤＯＩ：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．０５２９-５８０７．２０１６．０３．００２诊率。优点是损伤小，无需麻醉

6、，可以使用乙酰胆碱作者单位：４３００１６武汉市妇女儿童医疗保健中心（张文）；南京酯酶（ＡｃｈＥ）染色或免疫组织化学等帮助判断。缺市儿童医院（武海燕）；贵阳市儿童医院（李惠）；河北省儿童医院点是在少数情况下，由于取材不足，一次活检可能不（安会波）；山西省儿童医院（赵文英）；江西省儿童医院（杨文萍）；能达到确诊的目的。目前作为ＨＤ术前病理诊断的西安市儿童医院（陈广生）；郑州市儿童医院（陶菁）；湖南省儿童医方式之一。院（陈卫坚）；山东省聊城市儿童医院（任玉波）；青海省妇女儿童医院（安铮）；北京儿童医院（伏利兵、何乐健）２．浆肌层或全层活检：即手术采取浆肌层或全通信作者

7、：何乐健，１０００４５，Ｅ-ｍａｉｌ：ｌｅｊｉａｎｈｅ＠ｓｉｎａ．ｃｏｍ层肠壁活检。此方法优点是获取组织较大、确诊率·１５０·中华病理学杂志２０１６年３月第４５卷第３期ＣｈｉｎＪＰａｔｈｏｌ，Ｍａｒｃｈ２０１６，Ｖｏｌ．４５，Ｎｏ．３高，大多可以通过一次活检达到确诊的目的；缺点是腺上皮等结肠-肛门移行区域上皮（可注明：见到移需要麻醉，术后有穿孔危险。目前，此方法多用于年行区上皮，提示取材位置偏低）。对于浆肌层或全龄较大、通过黏膜吸吮枪无法吸取足够黏膜或黏膜层活检的标本，应注明送检组织的块数及大小、是否活检不能确诊的患儿。包含完整的纵肌和环肌之间的间隙。３．冷冻切

8、片快速诊断：即切取的小块