载脂蛋白e基因多态性对高海拔区藏、汉、回族人群血脂的影响

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1、载脂蛋白E基因多态性对高海拔区藏、汉、回族人群血脂的影响【摘要】　　目的：检测载脂蛋白E（ApoE）基因多态性并探讨其与高海拔区藏、汉、回族人群血脂水平之间的关系.方法：藏族人120例，汉族人131例，回族人100例；采集静脉血，检测三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDLc）、低密度脂蛋白胆固醇（LDLc）等，提取DNA，以聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法(PCRRFLP)进行DNA多态性分析，电泳判断基因型.结果：三民族携带E4等位基因者与携带E2,E3者相比具有TG,TC,LDLc逐渐增高的趋势，藏族人尤为明显（P<0.01).结论：

2、高海拔区藏、汉、回族人群中，ApoE基因E4等位基因与高血脂相关.【关键词】载脂蛋白E基因多态性血脂藏汉回族0引言载脂蛋白E（apolipoproteinE,ApoE）是血浆脂蛋白的一个重要组成部分，是一种多态性蛋白.流行病学资料表明ApoE基因多态性对血脂浓度有十分明显的影响［1］.我们对高海拔区藏、汉、回三民族ApoE基因多态性进行了观察研究，旨在探讨ApoE基因多态性与这些人群血脂水平的关系.1对象和方法1.1对象200510/200604甘肃省甘南藏族自治州人民医院与藏医院门诊体检者351人，其中藏族人120（男73，女47）例，年龄(47.8±9.3)岁；汉族人131

3、（男74，女57）例，年龄（48.1±11.2）岁；回族人100（男63，女37）例，年龄（44.3±10.5）岁.以上样本之间无血缘关系，为世居高原地区相对隔离的遗传人群.并进行有关检查排除了肝肾功能疾患、糖尿病等疾病.1.2方法常规酚氯仿法提取DNA，聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCRRFLP）方法进行DNA多态性分析.设计引物，上游(P1)5′AACAACTGACCCCGGTGGCG3′，下游(P2)5′ATGGCGCTGAGGCCGCGCTC3′；进行PCR.扩增产物用HhaI酶切；将酶切产物聚丙烯酰胺凝胶电泳，银染色，基因型判读.检测到E2/2,E2/4,

4、E3/3,E3/4,E4/4五种基因型，电泳分离显示：E2/2为91bp，83bp，63bp；E2/4为91bp，83bp，72bp，63bp；E3/3为91bp，63bp；E3/4为91bp，72bp，63bp；E4/4为72bp，63bp.所有人群采用日立7170型全自动生化仪检测清晨空腹时静脉血甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDLc）、高密度脂蛋白胆固醇（HDLc）等血液生化指标.参照1997年全国血脂异常防治对策专题血脂测定的新参考值［2］.　　统计学处理：所有计量资料以x±s表示，计数资料以频数表示，采用SPSS10.0统计软件进行数据分析.

5、组间均数比较采用方差分析及两两比较，基因频率之间的比较采用四格表χ2检验.2结果2.1汉、藏、回族人血脂测定值见表1.表1三民族受试者血脂测定值2.2汉、藏、回族ApoE基因型分布本实验我们检测到E2/2，E2/4，E3/3，E3/4，E4/4五种基因型，未检测到E2/3基因型.汉、藏、回族之间有统计学差异（P<0.01)，汉族以E3/3常见，而藏、回族以E3/4常见（表2）.表2三民族ApoE基因型分布频率比较3讨论　　ApoE是血浆脂蛋白的组成成分之一，在脂蛋白代谢中起重要作用［3］.ApoE基因有三种主要的异构体ApoE2，ApoE3，ApoE4，人群中具有6种表型，即

6、三种纯合子（E2/2，E3/3，E4/4）和三种杂合子（E2/3，E2/4，E4/3）.ApoE基因多态性的分子基础源于在112位和118位上半胱氨酸（Cys）和精氨酸（Arg）单个氨基酸的相互取代，E3为112位上是Cys，158位上是Arg；E2则为112位和158位上均是Cys，E4则为112位和158位上均是Arg.这种单个氨基酸不同造成的异构体就是由ApoE基因多态性决定的［4］.表3三民族ApoE基因型与血脂水平的比较(汉=131,藏=120,回=100,mmol/L,x±s)　　ApoE调节血脂代谢，不同ApoE基因型可能会影响个体的血脂水平.众多的研究结果已普遍认同

7、：E4等位基因与高水平血TC和LDLc显著相关，而E2等位基因的作用恰恰相反.ApoE2人群血TC，LDLc水平最低，ApoE4人群血清TC，LDLc水平最高，ApoE3人群位于二者之间［5］，ApoE2的“降胆固醇作用”是ApoE4的“升胆固醇作用”的2～3倍［6］.在整个人群中，E2／2，E4／4，E2／4者的血浆TG明显高于E3／3者，提示E2，E4等位基因均与血浆高TG浓度有关.但有些学者认为E4对TG无明显影响［7］.ApoE作为血浆脂蛋白的一个重要组