【医学课件大全】人类遗传病 (33p)

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1、2021/9/17Copyright©Jiangyong人类遗传病2021/9/17Copyright©Jiangyong概述您将要面临的问题是人类健康的一大威胁——遗传病!!!我们必须为此敲响警钟，并为解决它而作出不懈的努力。2021/9/17Copyright©Jiangyong白化病2021/9/17Copyright©Jiangyong并指2021/9/17Copyright©Jiangyong早老症-13婴儿期即开始衰老，毛囊退化，脱发，掉牙，皮肤薄，萎缩干燥，皮下脂肪消失，骨发育不全，5岁即可

2、出现动脉粥样硬化2021/9/17Copyright©Jiangyong抗维生素D佝偻病2021/9/17Copyright©Jiangyong2021/9/17Copyright©Jiangyong先天愚型（常染色体多一条）先天愚型病患者有独特的面部特征经过良好的训练,唐氏综合症患者也能有幸福和丰富的生活2021/9/17Copyright©Jiangyong先天性唇裂多基因遗传病，单侧或双侧发病。可分完全性或不完全性。完全性的唇裂通常伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。

3、2021/9/17Copyright©Jiangyong进行性营养不良位于x染色体上的隐性遗传病，患者肌肉萎缩，行走困难，多于4~6岁发病，20岁以前死亡。2021/9/17Copyright©Jiangyong进行性肌营养不良2021/9/17Copyright©Jiangyong亦是苯丙氨酸代谢紊乱病症。但是疾病后果的严重程度远大于尿黑酸症。因为脑发育受阻，严重脑力呆滞，智商0－50。苯丙酮尿症（PKU）2021/9/17Copyright©Jiangyong性腺发育不良（Turner综合症）人类遗传

4、病概念:由于人体生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生异变所引起的疾病。一是遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不少成员发病。二是先天性：由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流产；有的在出生后开始发病；还有成年后的需到青年或才发病，如糖尿病、原发性高血压等。三是终身性：多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦和家庭的沉重负担，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。四是在群体中按一定比率发病：在不同的民族中，各种遗传病均有其自身

5、的发病率。2021/9/17Copyright©Jiangyong<思考:人类遗传病分为哪几种类型?>1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病(由遗传物质改变引起的人类疾病)2021/9/17Copyright©Jiangyong1.单基因遗传病(由一对等位基因控制的遗传病)显性致病基因引起隐性致病基因引起并指软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病先天性聋哑苯丙酮尿症黑尿病2021/9/17Copyright©Jiangyong2.多基因遗传病(由多对等位基因控制的遗传病)唇裂无脑儿原发性高血压青

6、少年型糖尿病2021/9/17Copyright©Jiangyong3.染色体异常遗传病(染色体异常引起的遗传病)21三体综合征性腺发育不良猫叫综合征常染色体病性染色体病抗维生素D佝偻病C.X显苯丙酮尿症A.常显21三体综合征B.常隐软骨发育不全D.X隐进行性肌营养不良E.多基因遗传病青少年型糖尿病F.常染色体病性腺发育不良G.性染色体病2021/9/17Copyright©Jiangyong<讨论:遗传病有哪些危害?>有关资料表明：我国每年出生的儿童中，大约有1.3％有先天缺陷。据估计，其中70％－80

7、％是由于遗传因素所导致；在15岁一下死亡的儿童中，大约40％是由于各种遗传病或者其他先天性疾病所致；在自然流产儿中，大约50％是染色体异常所引起的。就21三体综合症来说，每年就有2万患儿出生，我国患者总数不少于100万人，危害性可见一斑。2021/9/17Copyright©Jiangyong危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。2021/9/17调查常见的人类遗传病2021/9/17Copyright©Jiangyong

8、实验原理：显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。2021/9/17Copyright©Jiangyong注意事项：1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等2．为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。202