【医学课件大全】人类的遗传病

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1、近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！第三节人类的遗传病(由遗传物质改变引起的人类疾病)一.人类遗传病概述1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病显性遗传病：并指、多指、软骨发育不全隐性遗传病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、镰刀形细胞贫血症显性遗传病：抗维生素D佝偻病隐性遗传病：红绿色盲、血友病常染色体X染色体1.单基因遗传病(由一对等位基因控制的遗传病)多指并指多指软骨发育不全的患儿抗维生素D佝偻

2、病患儿X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形白化病苯丙酮尿症苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成（常染色体上隐性遗传）目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让病孩延续生命的食物全是化学产品。进行性肌营养不良X染色体上隐性遗传病2.多基因遗传病(由多对等位基因控制的遗传病)唇裂冠心病原发性高血压青少年型糖尿病哮喘病多对基因+环境发病率高！表现出家族聚集现象特点：唇裂3.染色体异常遗传病(染色体异常引起的遗传病)21三

3、体综合征性腺发育不良猫叫综合征常染色体病性染色体病响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟■姓名／胡一舟■年龄：27岁■出生／1978年4月1日■智商：30重度弱智（正常人的最低70）■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。智障“天才”舟舟的资料舟舟是一个先天智力障碍(21三体综合征)患者病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色体21三体综合征例：21三体综合征(如图，又称先天性愚型)是由于患者细胞内多了一条21号染色体造成的。患者眼间宽、

4、眼角上斜、口常半张，身体发育缓慢、智力极度低下，许多在10岁前夭折。猫叫综合征“猫叫综合症”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。遗传病的特点：1、一般先天性2、终生性3、遗传性这些特点使遗传病可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。遗传病的监测和预防1、遗传咨询遗传咨询的内容和步骤：④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率2、产前诊断（1）羊水检查（2）B超检查（3）孕

5、妇血细胞检查（4）基因诊断3禁止近亲结婚我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚同一个家族携带相同的隐性致病基因可能性较大，如果近亲结婚后代的隐性致病基因结合的几率就大，出现遗传病的机会大大增加。三、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组计划的由来及发展2、我国人类基因组研究工作的历程与进展3、人类基因组计划及其影响①提出：1986年美国的生物学家杜尔贝利②1990年10月启动③1999年7月中国参与，解读3号染色体短臂上3000万个碱基对，占1%。④2000年6月20日，初步完成工作草图⑤20

6、01年2月，草图公开发表⑥2003年圆满完成白化病西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让病孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。