【医学课件大全】人类遗传病与优生

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1、Welcometostudybiology!第五节人类遗传病与优生制作：梁晓励近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！一、人类遗传病概述概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：１、显性遗传病：　　如软骨发育不全(左)是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病、抗维生素Ｄ佝偻病（右）是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。……并指，单基因控制的显性遗传病

2、。多指常染色体上的显性遗传病一、人类遗传病概述进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良(右图)等。苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。一、人类遗传病概述（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）

3、、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。先天性唇裂单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。无脑儿多基因遗传病一、人类遗传病概述（三）染色体异常遗传病：目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和X单体综合症（性腺发育不良）等。21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600！发病的根本原因是患者体细胞

4、内多了一条21号染色体。21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。13三体综合症出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。18三体综合症生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，内眦赘皮，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。肌张力亢进（二）遗传病对人类的危害1、我国遗传的发病状况：　　统计表明，我国人口中有1/5

5、到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　　我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。（二）遗传病对人类的危害2、危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。3、环境中的致突变污染是导致遗传病发病率　上升的主要原因——调查表明，在环境污染　严重的环境中生活的人群，

6、遗传病发病率明　显升高。（三）优生的概念１、优生学的概念：　　运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。２、优生学的类型：　　预防性优生学：采取措施降低不利基因的表现频率，减少以至杜绝有严重遗传病和先天性疾病的孩子出生。主要有产前咨询、产前诊断及宫内治疗等方法。　　进取性优生学：采取措施提高有利基因的表现频率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、人体胚胎移植、DNA重组等方法。（四）优生的措施目前我国开展优生工作主要有以下四个方面：1、禁止近亲结婚：　　我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”“直系血亲”指由父母子女关系

7、形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。（四）优生的措施近亲结婚的危害：　　科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩

8、子有遗传病