分子诊断名解

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1、分子诊断学(moleculardiagnostics)是以分了•生物学理论为基础，利用分了生物学的技术和方法来研究人体PT源性或外源性生物大分子和大分子体系的存在、结构或表达调控的变化，为疾病的预防、诊断、治疗和转归提供信息和依据。遗传学角度：基因(gene):是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也称为遗传冈子。分子生物学角度：基因(gene):是合成冇功能的蛋白质或RNA所必需的全部DNA,包括编码蛋白质或RNA的核酸序列及为保证转录所必需的调控序列。结构基因(structuralgenes

2、):可被转录形成mRNA，#•转译成多肽链，构成各种结构蛋白质，催化各种生化反应的酶和激素等。调控基因(regulatorygenes)：指某些可调节控制结构基因表达的基因。开放阅读框架(openreadingframe，ORF)：是指DNA链上，由蛋白质合成的起始密码开始，到终止密码为止的一个连续编码。必需基因():指关系到生物体存活的基因，可通过基因突变的方法确定致死位点的数量，以得知基因组必需基因的数量基因组(genome):是指生物体全套遗传信息，包括所奋基因和基因间的区域C值(Cvalu

3、e)：是指一•种生物体单倍体基因组DNA的总量。C值矛盾(Cvalueparadox)••生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象，又称C值悖论基因组学(genomics):以基因组为研究对象的一门科学，包拈基因组作图、核苷酸序列测定、基因定位及基因功能分析等。结构基因组学(structuralgenomics):以全基因组测序为目标。功能基因组学(functionalgenomics)：根掘结构基因组学提供的信息，以高通量、大规模的实验方法，借助计算机分析，系统地对基因功能进行诠释。人

4、类基因组计划(TheHumanGenomeProject,HGP)是二十世纪九十年代处开始启动的多国科学合作计划，对由少数人进行全基冈组(即24条非同源染色体，共30亿碱基)的测序和拼接，绘制出人类基因的谱图。基因组计划(genomeproject):以获得某物种基因组全序列为主要FI标的科学计划断裂基因(splitgene)：基因的外显子(exon)是不连续排列的，被内含子(intron)隔开，但按顺序镶嵌在DNA上。外显子和内含子交替出现自私DNA(selfishDNA)：在DNA序列中虽然积

5、累了大量缺失，重复或其他突变，但对生物并没有什么影响，它们的功能似乎只是自身复制基因簇(genecluster):基因家族成员相对集中地存在于某一染色体的特定区域假基因(pseudogene)：多基因家族屮，冇的家族成员因突变Klj失括，不能表达出冇活性的基因产物，称为假基因转座因子(transposableelement)：能在基因组屮从一个位点移至另~位点的DNA序列称为转座因子，又称为吋转座元件共价闭合环状DNA(covalentlyclosedcircularDNA,cccDNA)：绝大多

6、数细菌來源的质粒是环状双链DNA分子，没冇游离的末端，每条链上的核苷酸通过共价键彼此头尾相连，这种结构称为共价闭合环状DNA质粒的不相容性(incompatibility):是指W个不同的质粒冈利用同一复制和维持机制，在复制和随后1^子代细胞分配的过程中会发生竞争，从而不能在M-•宿主细胞内稳定存在,其中一种质粒将被丢失的现象。严紧控制(stringentcontrol)型质粒：其复制常与抬主的繁殖偶联，拷W数较少，甸个细胞中只有1个到十儿个拷贝。松弛控制(relaxedcontrol)型质粒：其

7、复制与宿主不偶联，每个细胞屮有几十到几百个拷贝。重叠基因(overlappinggene)：是指两个或两个以上基因的ORF共冇一段DNA序列，即某段DNA序列成为两个或阿个以上基因共有的组成部分分子克隆(molecularcloning):指按照人的意愿，在体外将制备的DNA片段与载体重组，然后导入受体细胞，并在受体细胞中复制、扩増，以获得该0门么分子的大量拷贝。基因工程(geneengineering)：将基因进行克隆，并利用克隆的基因表达、制备特定的蛋白质或多肽产物，或定向改造细胞和生物个体的

8、特性所用的方法及相关的工作。限制性核酸内切酶(restrictionendonuclease,RE,簡称限制酶)：是一类能识别和切割双链DNA特定核苷酸序列的核酸水解酶。回文结构(palindromestructure)：指双链DNA分子上按对称轴排列的反A互补序列(常为限制酶所识别)粘性末端(stickyend):指限制酶错位切开两条对称轴互补DNA双链所产生的末端平末端(bluntend):指限制酶平齐切开W条对称轴互补DNA双链所产生的末端◊同工异源酶(isoschizome