分子遗传课程名解

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1、分子遗传学名词解释细胞分裂中期骨架（metaphasescaffold）有丝分裂中期供染色质环附着形成染色体的蛋白网络结构。利用肝素或硫酸葡萄糖处理中期染色体，去除组蛋白和非组蛋白后，染色体形态不变，两种蛋白（170和135kD）构成中期骨架供DNA环（长10～30μm，约35～100kb）所附着。端粒（telomere）真核生物细胞中线状DNA分子构成的染色体末端结构。端粒DNA一般为顺接重复序列，具有富含G的单链末端，折叠后与核蛋白（即55和26Kd的端粒蛋白）形成复合体，防止染色体末端的融合、重组与降解的发生。端粒DNA中富含G碱基的3’末

2、端叫G链，其互补链为C链。卫星DNA（satelliteDNA）可重复数千甚至更高次数的高度重复序列都是一些简单序列，它们与细胞中其他DNA序列的组成不同，通过氯化铯密度梯度离心可将两种DNA片段分离开，成为DNA主带的一种附属带，通常称这种DNA为卫星DNA。着丝粒区包含三种卫星DNA，三者高度相似的序列组成分别为ACAAACT、ATAAACT和ACAAATT。卫星DNA不转录，但能为DNA聚合酶识别而迅速复制，是着丝粒特异性结合蛋白有关的结构区域；它不能与组蛋白结合，但与多种蛋白质结合成动粒（kinetochore）。染色体RNA（chrom

3、osomalRNA）：染色质中与组蛋白相复合的RNA，其主链长为40～60核苷酸，二氢嘧啶含量高达11.3％，是独特的，有基因调控和催化作用的RNA。非组蛋白（nonhistoneprotein,NHP）：是细胞核中另一类具有组织特异性、与DNA结合并对转录作用专一性很重要的蛋白质。它包括核膜酸性蛋白（8％）、核仁酸性蛋白（19％）、不均一核蛋白（hnRNP，30％）、染色质非组蛋白（40％）以及组织专一性蛋白（10％）。它们大多溶于碱，一部分可溶于酸，种类多达500余种，分子量15～100KD。主要在细胞中期骨架构成、维持染色质与染色体的空间结

4、构以及转录调控中起作用。复制原点（replicationorigin）：真核生物染色体上多个复制泡所具有的固定的起点。真核生物的复制原点无固定的DNA序列模式，但大多包含一个富含AT的序列和一个可能的特异性蛋白结合位点。2.复制元（replicon）：复制单元，即一个复制原点所起始的复制过程所进行的范围，相当于一条新合成的DNA片段。复制元的大小不均一，从13kb~900kb不等。不同物种或同一物种的不同生长时期，复制元的大小也不相同。植物：双子叶20～30μm（700～100kb）/单子叶5～20μm（17～70kb）；哺乳动物50～100kb

5、。与DNA环相当。3.复制元簇（repliconcluster）:邻近的几个复制元组成的结构单元（2～250个）。不同复制元簇复制启始时间有先后，而同一复制元簇中复制元基本同步。端粒酶（telomerase）:由RNA和蛋白质构成的只参与端粒DNA合成的核蛋白复合体。即一种以酶内RAN为模板的逆转录酶。端粒酶是一种能将真核生物染色体末端DNA加以延伸的酶，它是一种核酸蛋白质复合物。目前认为端粒酶是由端粒酶RNA组分，端粒酶相关蛋白和端粒反转录酶催化亚基三部分组成的蛋白质复合物。端粒酶结构中的核酸部分为RNA，又分为模板区与非模板区，模板区决定所合

6、成端粒的特异性，非模板区具有酶与底物的结合位点。模板区的长度一般为端粒重复序列长度的1~1.5倍，不同物种端粒酶RNA部分的核苷酸组成存在差异。TATA框（Goldberg-Hongnessbox）由RNA聚合酶II识别的一段富含AT碱基的高度保守的DNA序列（TATAA/TAA/T）。其是大多真核生物蛋白质基因的一种定位因子，控制转录机器在其下游30bp处启始RNA的合成。启始子（initiator,Inr）：在无TATA框时，精确启始转录的DNA序列。鼠类TdT基因Inr为-6GCCCTCATTCTGGAGAC+11。帽子位点（capsite

7、）就是转录的启始位点，其碱基大多为A（mRNA的5’末端）。例如人体血红蛋白基因的帽子位点序列为ACATTTG。CAAT框（CAATbox）位于转录起点上游－75附近的另一种结构保守序列（GGC/TCAATCT）。其普遍存在，可能控制着转录启始的频率。其他上游启动子成员：CCPuCCC（SV40、糖蛋白D基因等）；ATTTGCAT（免疫球蛋白基因家族）；热激蛋白基因。座位控制区（locuscontrolregion,LCR）座位控制区又称显性控制区（dominantcontrolregion）或座位活化区（locusactivatingregio

8、n），具有稳定开放染色质，使其邻近的基因或基因簇不依赖于所在基因组中的位置而独立转录的作用。NTS（NontranscribedSpac