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1、转化医学理念融入医学遗传学教学的探索随着医学科学的进步，尤其是生物医学的快速发展,转化医学（translationalmedicine)已成为国际医学发展的新趋势，受到众多医学工的重视D转化医学又称为转化研究(translationalresearch)，是架起基础学科与临床学科相联系的桥梁，其中心内容是实现从“实验室到临床”的转化（benchtobedsidetranslation)，又从临床回到实验室（bedsidetobench)，即实行从基础研究与临床应用的双向转化(BtoB模式）,从而消融基础研究和临床间的屏障，不仅使得实验室基础研究成果能及时、有效地为临床所用，而且推
2、进临床中需要解决的问题能及时反馈给基础研究者,从而为疾病诊疗和防治提供新的策略和手段。医学遗传学是将遗传学理论应用于临床医学实践，研究人类疾病与遗传关系的一门交叉学科，它浓缩了生物科学与医学的核心内容，是现代医学向分子医学以及基础医学向临床医学过渡的一门医学桥梁课程。医学遗传学作为临床医学专业重要的基础课程，是与转化医学密切相关的基础医学学科之一。在从事医学遗传学教育的过程中,我们发现目前临床专业的学生对基础课程的重视不够，缺乏兴趣，甚至认为基础研究对临床工作无重要意义，探究其原因，主要是因为学生缺乏转化医学意识,在学校基本理论知识时,不能清楚地认识它与将来要从事的临床医疗工作之
3、间的相互联系，因此在医学遗传学教学中融人转化医学理念对提高教学效果、培养学生综合素质是非常重要和必要的。蚌埠医学院临床医学专业医学遗传学理论学时为30学时,其学科跨度大、教学内容繁多。在有限的教学时间内，为了树立学生转化医学意识，培养具有转化医学理念的新型医学人才,我们在医学遗传学教学过程中进行了如下方面的探索和实践。一、上好第一堂课，树立学生转化医学意识绪论是每一门课程的第一堂课，它是课程的开场白，起到统领整本教材和整个课程教学的作用。绪论的学习是给学生建立学习方法并提出学习目标的重要环节,绪论教学的成败直接关系到学生学习这门课程的兴趣。上好第一堂课对学生学好本门课程起到关键性
4、的作用,培养学生转化医学意识就要从第一堂课开始。在绪论的教学中，除了介绍医学遗传学的性质、任务、研究方向、研究内容等基础知识之外,我们还增加了转化医学概念、发展应用现状等内容,为今后从转化医学角度认识和学习医学遗传学打下基础。另外,在讲解医学遗传学学科发展简史时，适当补充了将临床问题与基础研究密切联系的科学家的事迹，比如，美国学者Prusiner发现朊蛋白的起因就是于他是一名临床住院医生的时候，曾目睹一位60岁的女患者痛苦地死于Creutrfeldt-Jacob病引起的痴呆症,从而引起了他在长达20多年的漫长岁月中坚持不懈的对这种疾病进行实验研究，最终发现人类的Creutzfel
5、dt-Jacob病的病原体是蛋白质，定名为朊蛋白,这一研究使他独获1997年的诺贝尔生理学医学奖。通过介绍这类事迹，增强学生学习的主动性和趣味性,启发学生思考，使学生充分认识转化医学的作用和意义，促进学生树立转化医学意识。二、以遗传病为中心，转化医学为导向，设计典型案例医学遗传学是一门由“遗传病”为纽带把遗传学和医学结合起来的学科，医学遗传学侧重从综合角度全面地探讨和分析遗传因素在遗传病发生、发展和转归过程中的作用。因此在医学遗传学教学中，遗传病的遗传规律与发病机制是教学的重点内容，但是临床医学生常常生物学基础知识薄弱，众多的遗传病和遗传规律比较复杂,学生学习起来比较吃力。我们采
6、用以遗传病为中心，将复杂的医学知识以“遗传病”连接起来,使临床问题作为基础医学教学探讨的材料,精心设计典型案例。并围绕临床案例提出相关问题，将医学遗传学基础与临床病例进行整合,培养学生今后以转化医学理念分析问题和解决问题的能力，使学生能将医学遗传学基础知识“转化”到临床中去。比如,在讲解性染色体病这一章时,我们根据临床的病例设计了典型案例“一7岁患儿,因尿道下裂并发隐睾就诊,术前行染色体检査诊断为47,XXY,诊断为Klinefelter综合征,无其他临床症状，无家族遗传史，父母非近亲结婚,生育该患儿时年龄:父27岁，母25岁，据调査该父母在此患儿之前曾生育过一女孩，发育正常,其
7、母为肾结石患者，在妊娠前和妊娠早期曾服用过某排石药物。”根据这一典型案例,引导学生以一名医生的角度思考以下几个问题:为什么该父母正常并且无家族遗传史,但却生育一Klinefeltei综合征患儿？该患儿应如何治疗？临床上应如何诊断和预防遗传病的发生？这样通过这一案例的设计，架起基础医学和临床医学的桥梁,激发学生的好奇心和求知欲，引发学生对即将学习的知识(Klinefeltei?综合征的临床表现、核型及遗传病的诊断和预防）的关注与思考，又复习和巩固了已学过的基础知识（引发染色体畸变的
